Pruebas moleculares para el cáncer de mama

Cuando se diagnostica cáncer de mama, se analiza el tumor para detectar "biomarcadores". Los biomarcadores, o "marcadores biológicos", son moléculas que se pueden encontrar en el tejido tumoral. Estos marcadores nos indican lo que está sucediendo en las células de su cuerpo. Se utilizan para predecir cómo responderá su cuerpo al tratamiento y pueden ayudar a orientar sus opciones de tratamiento. El uso de biomarcadores para personalizar su tratamiento también puede denominarse "medicina personalizada". Estas pruebas permiten que su equipo de tratamiento elija el tratamiento adecuado para su tumor.

Las pruebas moleculares para el cáncer de mama incluyen:

• Estado del receptor hormonal (estrógeno y progesterona) :
  • Esta prueba nos indica si el tumor tiene receptores de estrógeno y/o progesterona adicionales. Uno o ambos receptores pueden ser positivos. Un resultado positivo se denomina ER+/PR+ (receptor de estrógeno positivo/receptor de progesterona positivo). El resultado que se ve depende de la prueba. Los resultados pueden informarse como:
    • Un porcentaje de las células que dieron positivo para receptores (del 0% al 100%).
    • Un número entre 0 y 3, donde 0 representa ningún receptor y 3 la mayor cantidad de receptores.
    • La puntuación Allred es una combinación del porcentaje de positividad y su intensidad. La puntuación va de 0 a 9, siendo 9 el receptor más fuertemente positivo.
    • Positivo o negativo.
  • Los tumores ER+ y/o PR+ pueden tratarse con terapia hormonal, que actúa impidiendo que las células tumorales obtengan el estrógeno y la progesterona que necesitan para crecer.
• HER2 /neu Estado :
  • HER2/neu significa receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano, que es una proteína que se encuentra en la superficie de algunas células de cáncer de mama.
  • El resultado de la prueba HER2/neu puede informarse como positivo o negativo (prueba FISH) O como una puntuación entre 0 y +3 (prueba IHC), dependiendo del tipo de prueba utilizada.
    • Si se utiliza la prueba IHC, una puntuación de 0 o +1 se considera HER2 negativo.
    • Una puntuación de +3 es HER2 positivo.
    • Una puntuación de +2 no es clara y debe enviarse para la prueba FISH para confirmar el estado de HER2.
  • Los tumores que son HER2 positivos pueden tratarse con medicamentos que se dirigen a este receptor.
• Prueba OncoType Dx:
  • Esta prueba analiza la actividad de 21 genes que se encuentran en las células tumorales. Utiliza esta información para predecir el riesgo de recurrencia (que el cáncer vuelva después del tratamiento), la probabilidad de que usted se beneficie con el tratamiento de quimioterapia después de la cirugía en el cáncer en etapa temprana, o cómo radioterapia puede ayudar después de CDIS (carcinoma ductal in situ o cáncer no invasivo) cirugía.
  • Esta prueba se puede utilizar para DCIS o cánceres de mama invasivos en estadio I (1) o II (2) que son ER+ (receptor de estrógeno positivo) que no se han propagado a los ganglios linfáticos.
  • El resultado se informa como un "puntaje de recurrencia", que es un número de 0 a 100 que muestra un riesgo bajo, intermedio (medio) o alto de recurrencia. Este puntaje se puede utilizar junto con otras características del tumor para elegir el mejor tratamiento para usted.
• Prueba MammaPrint :
  • Esta prueba prueba la actividad de 70 genes encontrados en las células tumorales para predecir el riesgo de recurrencia (el riesgo de que el cáncer regrese después del tratamiento).
  • Esta prueba se puede utilizar para cánceres de mama en estadio I (1) y II (2) que son más pequeños que 5 cm (centímetros) y que no se han propagado a los ganglios linfáticos.
  • Los resultados se informan como de riesgo bajo o alto. Este resultado y otras características del tumor pueden utilizarse para elegir el tratamiento.
• Pruebas del activador del plasminógeno uroquinasa (uPA) y del inhibidor del activador del plasminógeno (PAI-1) :
  • Los niveles más altos de estos biomarcadores en el tejido tumoral pueden significar que es más agresivo (crece más rápido).
  • Estas pruebas se pueden utilizar para predecir el pronóstico en casos de cáncer de mama en etapa temprana que no se han propagado a los ganglios linfáticos. Un pronóstico muy bueno puede significar que se puede evitar quimioterapia tratamiento.
• Ensayo de firma genética pronóstica del cáncer de mama Prosigna (PAM50) :
  • Se trata de una prueba genómica que analiza 58 genes para determinar el riesgo de recurrencia del cáncer de mama con receptores de hormonas positivos (ER+/PR+).
  • Los resultados se informan como una puntuación de riesgo de recurrencia de 0 a 100 de dos maneras.
    • Los cánceres con ganglios linfáticos negativos (sin cáncer en los ganglios linfáticos) son de grado bajo (0-40), intermedio (41-60) o alto (61-100).
    • Los cánceres con ganglios positivos (cáncer en los ganglios linfáticos) se clasifican como bajos (0-40) o altos (41-100).
  • Saber si tiene un riesgo alto o bajo de recurrencia a distancia más de 5 años después del diagnóstico puede ayudar a decidir si 5 o 10 años de terapia hormonal es lo mejor para su tratamiento.

Existen muchas pruebas diferentes que se utilizan para obtener información sobre un tumor de cáncer de mama. Las pruebas que se solicitan dependen del tipo de cáncer específico que tenga. Estas pruebas y resultados pueden ayudar a orientar su tratamiento. Pregúntele a su proveedor qué pruebas son adecuadas para usted.