Pruebas moleculares para el cáncer de mama

Autor: Marisa Healy, BSN, RN
Fecha de la última revisión: October 05, 2022

Cuando se diagnostica cáncer de mama, el tejido tumoral se analiza para detectar varios "biomarcadores". Los biomarcadores son sustancias o anomalías que se pueden encontrar en el tejido tumoral. Estos marcadores nos dicen lo que está sucediendo en las células de su cuerpo. Se utilizan para predecir cómo responderá su cuerpo al tratamiento y pueden ayudar a guiar sus opciones de tratamiento. El uso de biomarcadores para personalizar el tratamiento también puede denominarse "medicina personalizada". Estas pruebas le permiten a su equipo de tratamiento elegir el tratamiento adecuado para su tumor.Las pruebas moleculares para el cáncer de mama incluyen:

  • Estado del receptor hormonal:
    • Esta prueba informa si el tumor tiene un exceso de receptores de estrógeno y / o progesterona. Puede tener uno o ambos receptores positivos. Un resultado positivo se llama ER+ / PR+, aunque la forma en que se informa el resultado varía según la prueba. Los resultados se pueden informar como:
      • Un porcentaje de las células que reaccionaron positivamente para los receptores (del 0% al 100%).
      • Un número entre 0 y 3, siendo 0 ningún receptor y 3 el mayor número de receptores.
      • Una puntuación de Allred es una combinación del porcentaje positivo y su intensidad. La puntuación es de 0 a 9, siendo 9 el receptor positivo más fuerte.
      • Positivo o negativo.
    • Los tumores ER+ y / o PR+ se pueden tratar con terapia hormonal, que actúa impidiendo que las células tumorales obtengan el estrógeno y la progesterona que necesitan para crecer.
  • Estado de HER2 / neu:
    • HER2 / neu significa receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano, que es una proteína que se encuentra en la superficie de las células de cáncer de mama de algunas pacientes.
    • El resultado de la prueba HER2 / neu puede notificarse como positivo o negativo (prueba FISH) O como una puntuación entre 0 y +3 (prueba IHC), según el tipo de prueba utilizada.
    • Si se utiliza la prueba IHC, una puntuación de 0 o +1 se considera HER2 negativo. Una puntuación de +3 es HER2 positivo. Una puntuación de +2 no es clara y debe enviarse a la prueba FISH para confirmar el estado de HER2.
    • Los tumores que son positivos para HER2 pueden tratarse con medicamentos que se dirijan específicamente a este receptor.
  • Prueba OncoType Dx:
    • Esta prueba analiza la actividad de 21 genes que se encuentran en las células tumorales y usa esa información para predecir el riesgo de recurrencia (el riesgo de que el cáncer regrese después del tratamiento), la probabilidad de que un paciente se beneficie del tratamiento de quimioterapia después de la cirugía en una etapa temprana de cáncer, o el beneficio de recibir radioterapia después de la cirugía DCIS.
    • Esta prueba puede usarse para DCIS o cánceres de mama invasivos en estadio I o II que son ER+ (receptor de estrógeno positivo) y no tienen cáncer diseminado a los ganglios linfáticos.
    • El resultado se informa como una "puntuación de recurrencia", que es un número de 0 a 100 que corresponde a un riesgo de recurrencia bajo, intermedio o alto. Esta puntuación se puede utilizar, junto con otras características del tumor, para decidir cuál es el mejor tratamiento para usted.
  • Prueba MammaPrint:
    • Esta prueba analiza la actividad de 70 genes que se encuentran en las células tumorales y usa esa información para predecir el riesgo de recurrencia (el riesgo de que el cáncer regrese después del tratamiento).
    • Esta prueba se puede utilizar para cánceres de mama en estadio I y II que miden menos de 5 centímetros y no tienen cáncer detectado en los ganglios linfáticos.
    • Los resultados se informan como de bajo riesgo o de alto riesgo. Este resultado, junto con otras características del tumor, puede usarse para determinar el tratamiento.
  • Pruebas de activador de plasminógeno de uroquinasa (uPA) e inhibidor de activador de plasminógeno (PAI-1):
    • Los niveles más altos de estos biomarcadores en el tejido tumoral pueden significar que es más agresivo (crece más rápido).
    • Estas pruebas se pueden usar en cánceres de mama en etapa temprana que no tienen cáncer detectado en los ganglios linfáticos para predecir el pronóstico. Un muy buen pronóstico puede permitir que un paciente evite el tratamiento con quimioterapia.
  • Ensayo de firma genética de pronóstico de cáncer de mama Prosigna (PAM50):
    • Se trata de una prueba genómica que analiza la actividad de 58 genes para estimar el riesgo de recurrencia del cáncer de mama con receptor hormonal positivo.
    • Los resultados se informan como una puntuación de riesgo de recurrencia de 0 a 100 de 2 formas.
      • El primero es que los cánceres con ganglios negativos son bajos (0-40), intermedios (41-60) o altos (61-100). están activos ciertos genes del cáncer.
      • El segundo es que los cánceres con ganglios positivos se clasifican en bajos (0-40) o altos (41-100).
    • Saber si tiene un riesgo alto o bajo de recurrencia a distancia más de 5 años después del diagnóstico puede ayudarlo a decidir si 5 o 10 años de terapia hormonal es lo mejor para su tratamiento.

Hay muchas pruebas diferentes que se usan para obtener más información sobre un tumor de cáncer de mama. Las pruebas que se ordenan para usted dependen de su cáncer específico. Estas pruebas y resultados pueden ayudar a guiar su tratamiento. Pregúntele a su proveedor qué pruebas son adecuadas para usted.

Referencias

BreastCancer.org. MammaPrint Test. 2020. Found at http://www.breastcancer.org/symptoms/testing/types/mammaprint.

BreastCancer.org. OncoType Dx Test. 20202. Found at http://www.breastcancer.org/symptoms/testing/types/oncotype_dx.

Hagemann, I.S. (2016). Molecular Testing in Breast Cancer. Arch Pathol Lab Med, 140, 815-824.

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Breastcancer.org. Prosigna Breast Cancer Prognostic Gene Signature Assay. 2020. Found at https://www.breastcancer.org/symptoms/testing/types/prosigna