Ascendencia judía asquenazí y riesgo genético

Se ha comprobado que los judíos asquenazíes, cuyos antepasados judíos son de Europa central u oriental, tienen mutaciones genéticas (cambios en sus genes) que aumentan su riesgo de ciertos cánceres y trastornos.

Hace siglos, esta población vivía en una zona aislada de otras poblaciones de personas. Debido a esto, los judíos asquenazíes pueden rastrear a sus antepasados hasta un pequeño grupo de personas. Los rasgos genéticos se transmitieron entre este grupo con escasa influencia de los genes de otras poblaciones.

Hay algunas mutaciones genéticas que se observan a menudo en la población askenazí, como:

• BRCA 1 & 2 (genes que se conoce bien que están relacionados con el riesgo de cáncer de mama).
• CCHNP (cáncer colorrectal hereditario no polipósico).
• PAC (poliposis adenomatosa coli).

BRCA1 y BRCA2 (BRCA1/2)

Las mutaciones en los genes BRCA1/2 pueden transmitirse desde cualquiera de los progenitores y afectar al riesgo de cáncer en hombres y mujeres. Los judíos asquenazíes con estas mutaciones también pueden tener un mayor riesgo de cáncer de ovario, páncreas, próstata y piel.

Aproximadamente 1 de cada 40 hombres y mujeres judíos asquenazíes tiene una mutación BRAC1/2. Una de cada 400 personas de la población general tiene una mutación del gen BRCA1/2.

Otras mutaciones genéticas: PAC y CCHNP

Dos mutaciones genéticas relacionadas con la herencia askenazí que pueden aumentar el riesgo del tracto gastrointestinal son:

• PAC:  Aumenta el riesgo de poliposis adenomatosa familiar (PAF) y cáncer de colon. Esta mutación se encuentra en aproximadamente seis de cada 100 judíos asquenazíes. Su riesgo de cáncer de colon es aproximadamente el doble que el de la población general. El riesgo de cáncer de colon en los judíos asquenazíes que tienen PAC sigue siendo mayor aunque no tengan tantos pólipos como alguien de la población general que tiene CPA.
• CCHNP: Aumenta el riesgo de cáncer de colon a una edad más temprana (menos de 40 años). La CCNPH también se asocia a cáncer de endometrio, estómago, ovario, intestino delgado, vía biliar, páncreas, cerebro y uréter.

¿Debo recibir asesoramiento genético si soy de ascendencia judía asquenazí?

Si usted es de ascendencia judía asquenazí, debe hablar sobre sus ancestros familiares con su proveedor de cuidado médica para determinar si el asesoramiento genético es adecuado para usted. Los CDC (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades) recomiendan asesoramiento genético si alguna de estas situaciones se aplica a usted:

• A su madre, hija o hermana (parientes de primer grado) se le ha diagnosticado un cáncer de mama u ovario.
• A dos de sus familiares del mismo lado de la familia (2 parientes de segundo grado de la madre o del padre, como su abuela, tía o sobrina) se les ha diagnosticado cáncer de mama u ovario.

Descubrir una mutación genética puede ser aterrador. Tener información puede ayudarle a tomar medidas para prevenir ciertos tipos de cáncer a través de elecciones de estilo de vida, pruebas de detección, medicamentos y procedimientos quirúrgicos para reducir su riesgo.

Recursos para obtener más información

Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC): Mujeres judías y mutaciones del gen BRCA.

Enfermedades genéticas en personas judías: Recursos e información útil sobre las enfermedades genéticas en personas judías.

Instituto Nacional del Cáncer: La genética del cáncer.

Sharsheret: Organización nacional que proporciona comunidad y educación a mujeres judías jóvenes con cáncer de mama.

Susan G. Komen: Herencia judía asquenazí.