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  3. Síndromes genéticos
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Síndromes genéticos

Autor: Marisa Healy, BSN, RN
Contribuidor de contenido: Michael LaRiviere, MD
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Fecha de la última revisión: April 05, 2024

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¿Qué son los genes y cómo funcionan?

Los genes están hechos de ADN y se heredan (transmiten) de padres a hijos. El estudio de los genes se llama "genética". Se cree que los humanos tenemos entre 20.000 y 25.000 genes. Algunos genes producen proteínas que indican a las células cuándo dividirse y cuándo dejar de dividirse. Estos genes suelen ser los que se ven afectados por el cáncer.

Las diferentes células de nuestro cuerpo pueden utilizar el ADN de diferentes maneras. Por ejemplo, las células del hígado usan genes para producir proteínas que producen bilis, mientras que las células del cerebro (llamadas neuronas) usan diferentes genes en el mismo ADN para producir neurotransmisores (mensajeros químicos en el cuerpo).

Cuando un gen que ayuda con la división celular se daña (lo que se denomina mutación en el ADN), las células pueden comenzar a dividirse incluso cuando no deberían hacerlo. Este tipo de mutación hace que las células se dividan y crezcan sin control y sin control, provocando cáncer.

¿Qué es un síndrome genético?

Un síndrome genético es una enfermedad o grupo de enfermedades causadas por una mutación genética. Las mutaciones genéticas se pueden encontrar en miembros de una familia o pueden ocurrir en una persona como una nueva mutación "de novo". El ADN se hereda de ambos padres y se transporta en 23 cromosomas de cada padre, para un total de 46 cromosomas. Dos cromosomas son cromosomas sexuales o "alosomas" (XX para mujeres o XY para hombres). Todos los demás cromosomas se denominan "autosomas".

Un síndrome genético que tiene una mutación en el ADN de un autosoma se transmite en un patrón "autosómico dominante" o "autosómico recesivo".

  • Un síndrome autosómico dominante necesita sólo el ADN de uno de los padres para tener el gen mutado. Este gen mutado es "dominante" sobre el gen normal.
    • Un ejemplo de esto es la mutación BRCA1 que causa cáncer de mama. Si heredó una mutación BRCA1 de sus padres, tiene un mayor riesgo de sufrir cáncer de mama. Debido a que sólo se necesita una copia del gen mutado, los síndromes genéticos autosómicos dominantes a menudo afectan a muchas personas de la familia.
  • Un síndrome autosómico recesivo necesita el ADN de ambos padres para tener el gen mutado. Si heredas el gen mutado de ambos padres, corres el riesgo de tener el síndrome. Debido a que se deben heredar dos copias del gen mutado, las enfermedades autosómicas recesivas afectan a menos miembros de una familia determinada.

¿Cómo afecta un síndrome genético mi riesgo de cáncer?

Existen muchos tipos de síndromes genéticos, pero sólo unos pocos están relacionados con un mayor riesgo de cáncer. La mayoría de los cánceres no están relacionados con síndromes genéticos. La mayoría de los cánceres ocurren más adelante en la vida, después de años de daño en el ADN que muta los genes con el tiempo.

Los síndromes genéticos que causan cáncer afectan a ese gen desde el inicio de la vida. Estos síndromes pueden provocar cáncer a una edad mucho más temprana. Si bien muchas familias tienen miembros con cáncer en la vejez, las familias con síndromes genéticos relacionados con el cáncer tienen un patrón de cáncer en niños y/o adultos más jóvenes.

Los genes afectados en estos síndromes tienden a desempeñar un papel en la división celular, el crecimiento celular, el reconocimiento de daños en el ADN y la reparación de daños en el ADN. Muchos de estos genes producen proteínas "supresoras de tumores", cuya función normal es evitar que las células se dividan y crezcan sin control. Cuando los genes supresores de tumores se dañan, las células tienen la posibilidad de dividirse y crecer sin control, posiblemente formando tumores o cáncer.

 

Síndromes genéticos relacionados con el cáncer

(Tabla adaptada de 1 Weitzel et al.)

 

Síndromes autosómicos dominantes

Síndrome genético
 
Cáncer de mama y ovario hereditario (HPOC)
  • BRCA1: cáncer de mama, cáncer de ovario.
  • BRCA2: cáncer de próstata, cáncer de páncreas, melanoma.
  • 1 en 400; mayor entre los judíos asquenazíes y otras etnias.
Cáncer de próstata hereditario
  • HPC1, HPCX, HPC2/ELAC2, PCAP, PCBC, PRCA, HOXB13, BRCA1, BRCA2.
  • Se estima en alrededor del 10% de los cánceres de próstata.
Neurofibromatosis 1
  • NF1: neurofibrosarcoma, feocromocitoma, glioma óptico, meningioma.
  • 1 entre 3.000-4.000.

(ver http://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-1)

Neurofibromatosis 2
  • NF2: schwannoma vestibular/neuroma acústico.
  • 1 entre 33.000.

(ver http://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-2)

Esclerosis tuberosa
  • TSC1, TSC2: cáncer renal, angiomiolipomas renales, rabdomioma miocárdico, ependimoma, astrocitoma; tumores benignos.
  • 1 entre 6.000.

(ver http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tuberous-sclerosis-complex)

Síndrome de Lynch/cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC)
  • MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM: cáncer colorrectal, cáncer de endometrio, cáncer gástrico, cáncer hepatobiliar, cáncer de páncreas, cáncer de intestino delgado, cáncer de ovario, cáncer renal, cáncer ureteral; desarrollo más temprano de pólipos benignos en el colon.
  • 1 de cada 4200-7000 cánceres colorrectales.
  • Síndrome de Turcot: glioblastoma.

(ver http://ghr.nlm.nih.gov/condition/lynch-syndrome)

Poliposis adenomatosa familiar (PAF)
  • APC: cáncer colorrectal, cáncer gástrico, cáncer duodenal, cáncer ampular.
  • 1 entre 7.000 y 22.000.
  • Síndrome de Turcot: meduloblastoma.

(ver http://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-adenomatous-polyposis)

Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  • CDKN1C, NSD1: tumor de Wilms, hepatoblastoma, carcinoma suprarrenal, gonadoblastoma.
  • 1 entre 10.500-13.700.

(ver http://ghr.nlm.nih.gov/condition/beckwith-wiedemann-syndrome)

Síndrome de Peutz-Jeghers
  • STK11/LKB1: cáncer colorrectal, cáncer de intestino delgado, cáncer de páncreas, cáncer de mama, cáncer de ovario.
  • 1 entre 25.000 y 300.000.

(ver http://ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome)

Síndrome de von Hippel-Lindau
  • VHL: hemangioblastomas de retina y sistema nervioso central, cáncer de células renales, feocromocitoma, tumores del saco endolinfático.
  • 1 entre 36.000.

(ver http://ghr.nlm.nih.gov/condition/von-hippel-lindau-syndrome)

Síndrome de cowden
  • PTEN, KLLN, SDHB, WWP1, SDHD (AD): cáncer de mama, cáncer de tiroides, cáncer de endometrio.
  • 1 entre 200.000.

(ver http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cowden-syndrome)

Complejo de carney
  • PRKAR1A: tumores mixoides subcutáneos, hiperplasia nodular adrenocortical, cáncer testicular, mixoma auricular, adenoma hipofisario, fibroadenomas de mama, cáncer de tiroides, schwannoma.
  • Menos de 750 personas.

(ver http://ghr.nlm.nih.gov/condition/carney-complex)

Síndrome de Li-Fraumeni
  • p53: cáncer de mama, sarcomas, tumores cerebrales, carcinoma adrenocortical, leucemia.
  • 1 entre 5.000 y 20.000.

(ver http://ghr.nlm.nih.gov/condition/li-fraumeni-syndrome)

Síndrome de Costello/síndrome faciocutáneo-esquelético
  • HRAS: epitelioma, cáncer de vejiga, rabdomiosarcoma, schwannoma vestibular/neuroma acústico.
  • 1 entre 300.000-1.250.000; 200-300 personas.

(ver http://ghr.nlm.nih.gov/condition/costello-syndrome)

Síndromes de melanoma
  • p16/CDNK2, CDK4, CMM: melanoma maligno.

Neoplasias endocrinas múltiples (autosómica dominante)

Síndrome genético
 
Neoplasia Endocrina Múltiple (MEN) 1
  • MEN1: adenoma de paratiroides, adenoma hipofisario, tumor de células de los islotes pancreáticos y, con menor frecuencia, otros tumores.
  • 1 entre 30.000.

(para todos los subtipos de HOMBRES, consulte http://ghr.nlm.nih.gov/condition/multiple-endocrine-neoplasia)

Neoplasia endocrina múltiple 2A
  • RET: cáncer medular de tiroides, feocromocitoma, adenoma de paratiroides.
  • 1 entre 35.000.
Neoplasia Endocrina Múltiple 2B
(anteriormente 3)
  • RET: cáncer medular de tiroides, feocromocitoma, neuromas mucosos.
  • 1.750 personas.
Carcinoma medular de tiroides familiar
(un subtipo MEN2)
  • Cáncer medular de tiroides.
Neoplasia Endocrina Múltiple 4
  • CDKN1B: adenoma de paratiroides, adenoma hipofisario, otros tumores.
  • Prevalencia desconocida, pero rara.

Autosomal Recessive Syndromes

Genetic Syndrome
 
Ataxia-telangiectasia
  • ATM: leucemia, linfoma.
  • 1 entre 40.000-100.000.

(ver http://ghr.nlm.nih.gov/condition/ataxia-telangiectasia)

Xeroderma pigmentoso
  • DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA y XPC: cánceres de piel, melanoma, leucemia.
  • 1 entre 1.000.000; mayor en Japón, el norte de África y Oriente Medio.

 

Esta tabla muestra los síndromes genéticos más comunes relacionados con el cáncer. La página de Información Genética del Instituto Nacional de Salud tiene información sobre cada síndrome mencionado anteriormente.

Recursos para más información

Obtenga información sobre asesoramiento genético y pruebas genéticas.

 

American Cancer Society. (2020). Family cancer syndromes. Retrieved from https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/family-cancer-syndromes.html

American Society of Clinical Oncology (ASCO). (2020). Li-Fraumeni Syndrome. Retrieved from https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome

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Kresak, J. L., & Walsh, M. (2016). Hereditary Cancer Syndromes in Children: Neurofibromatosis: A Review of NF1, NF2, and Schwannomatosis. Journal of pediatric genetics, 5(2), 98.

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Weitzel JN, Blazer KR, Macdonald DJ, Culver JO, Offit K. Genetics, genomics, and cancer risk assessment: State of the Art and Future Directions in the Era of Personalized Medicine. CA: a cancer journal for clinicians. Aug 19 2011.

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