Síndromes genéticos

Autor: Marisa Healy, BSN, RN

Contribuidor de contenido: Michael LaRiviere, MD

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Fecha de la última revisión: April 05, 2024

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¿Qué son los genes y cómo funcionan?

Los genes están hechos de ADN y se heredan (transmiten) de padres a hijos. El estudio de los genes se llama "genética". Se cree que los humanos tenemos entre 20.000 y 25.000 genes. Algunos genes producen proteínas que indican a las células cuándo dividirse y cuándo dejar de dividirse. Estos genes suelen ser los que se ven afectados por el cáncer.

Las diferentes células de nuestro cuerpo pueden utilizar el ADN de diferentes maneras. Por ejemplo, las células del hígado usan genes para producir proteínas que producen bilis, mientras que las células del cerebro (llamadas neuronas) usan diferentes genes en el mismo ADN para producir neurotransmisores (mensajeros químicos en el cuerpo).

Cuando un gen que ayuda con la división celular se daña (lo que se denomina mutación en el ADN), las células pueden comenzar a dividirse incluso cuando no deberían hacerlo. Este tipo de mutación hace que las células se dividan y crezcan sin control y sin control, provocando cáncer.

¿Qué es un síndrome genético?

Un síndrome genético es una enfermedad o grupo de enfermedades causadas por una mutación genética. Las mutaciones genéticas se pueden encontrar en miembros de una familia o pueden ocurrir en una persona como una nueva mutación "de novo". El ADN se hereda de ambos padres y se transporta en 23 cromosomas de cada padre, para un total de 46 cromosomas. Dos cromosomas son cromosomas sexuales o "alosomas" (XX para mujeres o XY para hombres). Todos los demás cromosomas se denominan "autosomas".

Un síndrome genético que tiene una mutación en el ADN de un autosoma se transmite en un patrón "autosómico dominante" o "autosómico recesivo".

Un síndrome autosómico dominante necesita sólo el ADN de uno de los padres para tener el gen mutado. Este gen mutado es "dominante" sobre el gen normal.
- Un ejemplo de esto es la mutación BRCA1 que causa cáncer de mama. Si heredó una mutación BRCA1 de sus padres, tiene un mayor riesgo de sufrir cáncer de mama. Debido a que sólo se necesita una copia del gen mutado, los síndromes genéticos autosómicos dominantes a menudo afectan a muchas personas de la familia.
Un síndrome autosómico recesivo necesita el ADN de ambos padres para tener el gen mutado. Si heredas el gen mutado de ambos padres, corres el riesgo de tener el síndrome. Debido a que se deben heredar dos copias del gen mutado, las enfermedades autosómicas recesivas afectan a menos miembros de una familia determinada.

¿Cómo afecta un síndrome genético mi riesgo de cáncer?

Existen muchos tipos de síndromes genéticos, pero sólo unos pocos están relacionados con un mayor riesgo de cáncer. La mayoría de los cánceres no están relacionados con síndromes genéticos. La mayoría de los cánceres ocurren más adelante en la vida, después de años de daño en el ADN que muta los genes con el tiempo.

Los síndromes genéticos que causan cáncer afectan a ese gen desde el inicio de la vida. Estos síndromes pueden provocar cáncer a una edad mucho más temprana. Si bien muchas familias tienen miembros con cáncer en la vejez, las familias con síndromes genéticos relacionados con el cáncer tienen un patrón de cáncer en niños y/o adultos más jóvenes.

Los genes afectados en estos síndromes tienden a desempeñar un papel en la división celular, el crecimiento celular, el reconocimiento de daños en el ADN y la reparación de daños en el ADN. Muchos de estos genes producen proteínas "supresoras de tumores", cuya función normal es evitar que las células se dividan y crezcan sin control. Cuando los genes supresores de tumores se dañan, las células tienen la posibilidad de dividirse y crecer sin control, posiblemente formando tumores o cáncer.