Pruebas genéticas para el cáncer colorrectal familiar

¿Qué es el cáncer colorrectal familiar?

El cáncer colorrectal es un cáncer que comienza en el colon o el recto. Dependiendo de dónde comience su cáncer, es posible que escuche que se lo llama cáncer de “colon” o cáncer de “recto”. Los antecedentes familiares son una parte importante del riesgo de cáncer colorrectal. Aproximadamente el 5-10% de los casos de cáncer colorrectal son hereditarios (familiares). El cáncer hereditario ocurre cuando los cambios o mutaciones en los genes se transmiten de sus padres. Estas mutaciones genéticas causan síndromes familiares de cáncer, que pueden provocar cáncer. Sin embargo, el hecho de que parezca haber antecedentes familiares de cáncer no significa que haya un síndrome de cáncer o que usted tendrá cáncer. La prueba de mutaciones genéticas es una forma de tener una idea de su riesgo de desarrollar cáncer.

¿Cuáles son las mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer colorrectal?

Las mutaciones de genes son como errores ortográficos en el código genético de un gen. Aquellos que tienen una mutación genética pueden tener un riesgo mayor que el promedio de desarrollar ciertos cánceres. En algunas familias está presente una mutación genética que aumenta el riesgo de cáncer colorrectal.

Los tres síndromes que con mayor frecuencia causan cáncer colorrectal familiar son:

• Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC): también conocido como síndrome de Lynch. Aproximadamente el 2-4% de los cánceres colorrectales son causados ​​por este síndrome. Los genes afectados con mayor frecuencia en HNPCC son MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Las personas con este síndrome tienen un riesgo más alto que la persona promedio de desarrollar cáncer de colon. También tienen un mayor riesgo de cáncer de estómago, ovario y varios otros tipos de cáncer.
• Poliposis adenomatosa familiar (PAF): el gen afectado en PAF es el gen APC. Hace que una persona desarrolle muchos crecimientos (llamados pólipos) en el colon y el recto. Esto puede ocurrir tanto en hombres como en mujeres. Estos crecimientos pueden comenzar en adolescentes y adultos jóvenes. Se desarrollan tantos pólipos que existe un alto riesgo de que uno o varios de ellos se vuelvan cancerosos. Aproximadamente el 1% de todos los cánceres colorrectales son causados ​​por este síndrome. Si no se trata, la mayoría de las personas con PAF desarrollarán cáncer de colon o recto a los 40 años de edad. Las personas con PAF también corren el riesgo de desarrollar tumores en otras partes del cuerpo, como la tiroides, el páncreas o el hígado. Dos subconjuntos de este síndrome son FAP atenuada (AFAP) y síndrome de Gardner.
• APCI 1307K: esta mutación ocurre en el mismo gen que causa PAF. Al igual que la PAF, causa muchos pólipos en el colon y el recto, lo que puede provocar cáncer de colon o recto a una edad temprana. Sin embargo, esta mutación se encuentra solo en individuos de ascendencia judía asquenazí.

Otros síndromes que pueden provocar cáncer colorrectal incluyen:

• Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS): este síndrome puede causar cierto tipo de pólipo o crecimiento en los intestinos llamado "hamartoma". Este síndrome provoca un riesgo mucho mayor de cáncer colorrectal, así como cáncer de páncreas, mama y ovarios, entre otros. El gen afectado en PJS es el gen STK11 (LKB1).
• Poliposis asociada a MUTYH (MAP): este síndrome también hace que se formen muchos pólipos en el colon. Este síndrome causa un riesgo mucho mayor de cáncer colorrectal, así como otros cánceres del tracto gastrointestinal y tiroides. El gen afectado en MAP es el gen MUTYH.

¿Quién debería hacerse las pruebas genéticas?

Si su familia tiene un historial sólido de cáncer colorrectal o pólipos, usted mismo tiene un mayor riesgo de padecer cáncer colorrectal. Su riesgo de cáncer colorrectal familiar es mayor si tiene:

• Un familiar de primer grado (padre, hermano o hermana) que tiene cáncer.
• 2 o más familiares (de primer grado o distantes) que tienen cáncer.
• 2 o más familiares (de primer grado o distantes) que tienen cáncer colorrectal.
• Miembros de la familia a los que se les diagnosticó cáncer a una edad más temprana.

En una familia con antecedentes de cáncer colorrectal, el primer paso puede ser examinar a un miembro de la familia que haya tenido cáncer colorrectal. Si se descubre que esa persona tiene una mutación genética dañina, se pueden realizar pruebas a otros miembros de la familia para ver si también tienen la misma mutación.

Si le preocupa que usted o su familia puedan tener una mutación genética o un síndrome, es posible que desee hablar con un asesor genético. Un asesor genético hablará sobre lo que puede significar para usted y su familia hacerse una prueba genética. El asesor genético repasará los riesgos y beneficios de las pruebas y cómo los resultados afectarán las recomendaciones de detección y prevención del cáncer para usted.

Recursos para obtener más información

OncoLink: Asesoramiento genético y pruebas genéticas

American Cancer Society: Pruebas genéticas, detección y prevención para las personas con un fuerte antecedente familiar de cáncer colorrectal

Centers for Disease Control and Prevention (CDC): Learn about hereditary colorectal cancer, screening guidelines, and find a qualified genetics counselor near you.