Asesoramiento genético y pruebas genéticas

¿Qué son las mutaciones genéticas?

Los genes son fragmentos de ADN. Los genes ayudan a decidir qué rasgos, como el color de ojos y cabello, se transmiten de padres a hijos. Así como los genes pueden afectar su altura y color de ojos, también pueden afectar la probabilidad de que desarrolle ciertos cánceres.

Los cambios en los genes se denominan mutaciones genéticas. Las mutaciones genéticas pueden transmitirse de padres a hijos. Estos se denominan "mutaciones de la línea germinal". Estas mutaciones afectan el funcionamiento de ciertas células y pueden aumentar su riesgo de cáncer. Se cree que alrededor del 5-20% de todos los cánceres son causados por mutaciones genéticas que son hereditarias (transmitidas de padres a hijos). Los antecedentes familiares son una parte importante de su riesgo de cáncer. Sin embargo, el hecho de que tenga antecedentes familiares de cáncer no significa que tenga una mutación genética o que tendrá cáncer.

Las pruebas genéticas son una forma de conocer su riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. La mejor manera de comenzar este proceso es programar una visita con un asesor genético.

¿Qué son las pruebas genéticas y el asesoramiento genético?

Las pruebas genéticas utilizan muestras de su cuerpo (como una muestra de sangre, un frotis de la mejilla o una prueba de amniótico / placenta durante el embarazo) para buscar ciertas mutaciones en sus genes. Hay muchas mutaciones conocidas que están relacionadas con un mayor riesgo de cáncer. A medida que se realicen más investigaciones, aprenderemos aún más genes que pueden estar relacionados con el riesgo de cáncer.

Algunos genes conocidos relacionados con el cáncer son:

• BRCA1 y BRCA2: las mutaciones en BRCA1 o BRCA2 se han relacionado con un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario, así como cáncer de páncreas, cáncer de próstata y melanoma.
• P53: Las mutaciones de este gen pueden causar el síndrome de Li-Fraumeni. Este síndrome aumenta su riesgo de cáncer de mama, así como de algunos otros cánceres como leucemia, tumores cerebrales y sarcomas.
• MSH2, MSH6, MLH1, PMS2, EPCAM: las personas con una mutación en uno de estos genes tienen un síndrome llamado cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC), también llamado "síndrome de Lynch". Las personas con este síndrome tienen un riesgo más alto que la persona promedio de desarrollar cánceres de próstata, estómago, colorrectal y varios otros.
• STK11: esta mutación genética causa un síndrome genético poco común llamado síndrome de Peutz-Jeghers. Este síndrome causa pólipos en el estómago y los intestinos durante la adolescencia. Las personas con este síndrome tienen una mayor probabilidad de padecer ciertos cánceres, incluidos los cánceres de estómago, esófago, colon e intestino delgado. Las mujeres con este síndrome tienen un mayor riesgo de cáncer de ovario.
• ATM, BRIP1, RAD51C, RAD51D y PALB2: estos genes se han relacionado con los cánceres de ovario, mama y páncreas.

Un asesor genético es un proveedor que tiene una formación especial en el estudio de los genes. El consejero:

• Explique por qué las pruebas genéticas pueden o no ser adecuadas para usted.
• Pregunte sobre su historia familiar y personal.
• Pregunte por qué usted o su proveedor desean realizarse una prueba genética.
• Investigue su seguro y los posibles costos de las pruebas.
• Informarle sobre cómo se recolectará la muestra, qué buscará y cuánto tiempo puede tomar para obtener los resultados.
• Repase los resultados con usted y lo que esos resultados podrían significar para usted y su familia (positivo, negativo o inconcluso).
• Hable sobre los cambios en el estilo de vida y las pruebas de detección temprana (detección) si tiene un mayor riesgo de cáncer.
• Dé consejos sobre cómo afrontar los resultados y cómo hablar con los miembros de la familia sobre los posibles riesgos de cáncer.

¿Por qué son importantes las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas se pueden usar de varias maneras para aprender más sobre su cáncer o su riesgo de contraer cáncer. Su proveedor puede sugerir pruebas genéticas:

• Si parece que hay un fuerte historial familiar de ciertos cánceres. Si se encuentra una mutación genética, su proveedor puede sugerir pruebas de detección para detectar el cáncer antes y / o con más frecuencia que el público en general. Esto se puede hacer para prevenir el cáncer o detectarlo temprano.
• Si ya tiene cáncer, su proveedor puede usar pruebas genéticas para ver si es un cáncer hereditario (especialmente si se le diagnosticó a una edad temprana o si tiene antecedentes familiares sólidos). Un cáncer hereditario puede ponerlo en riesgo de tener otros cánceres.
• Si es familiar de alguien a quien se le ha diagnosticado cáncer que tiene una mutación genética. Es posible que desee hacerse una prueba para determinar si tiene una mutación. Si lo hace, puede realizarse pruebas de detección para detectar cáncer y puede realizar cambios en el estilo de vida para disminuir su riesgo.

¿Quién debería ver a un asesor genético?

La asesoría genética puede ser adecuada para usted si tiene:

• Más de 2 familiares de primer grado con cáncer (madre, padre, hermana, hermano, hijos).
• Más de 3 parientes de un lado de su familia (del lado materno o paterno) que han tenido el mismo cáncer.
• Personas de su familia que tienen varios cánceres vinculados a la misma mutación genética (como mama, ovario, páncreas).
• Un familiar con más de un tipo de cáncer.
• Un familiar diagnosticado con cáncer a una edad temprana.
• Parientes cercanos con cáncer que tienen un tipo de síndrome de cáncer hereditario.
• Un miembro de la familia con un cáncer poco común (por ejemplo, retinoblastoma).
• Un vínculo familiar con cierta ascendencia o etnias, especialmente con ascendencia judía.
• Una mutación genética conocida que se ha encontrado en uno o más miembros de la familia.

Su proveedor de atención médica debe tener una lista de asesores genéticos en su área si desea programar una cita. También puede encontrar una lista de asesores genéticos certificados en la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos o en el Instituto Nacional del Cáncer.

Si, después de hablar con un asesor genético, no se siente cómodo con la realización de la prueba, tiene derecho a tomar esa decisión.

Hable con su proveedor de atención médica sobre las pruebas genéticas si le preocupan los antecedentes familiares de cáncer o si ha tenido cáncer usted mismo. Para obtener más información sobre cánceres específicos y mutaciones genéticas conocidas, así como síndromes genéticos, visite nuestra sección Genética e historia familiar.

Recursos para obtener más información

• Más información sobres índromes genéticos en OncoLink.
• Encuentre un asesor genético en su área en la página web de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos.
• Información sobre Genética del Instituto Nacional de Salud.
• Facing Our Risk of Cancer Empowered (FORCE) http://www.facingourrisk.org.
• Pruebas genéticas: Lo que necesita saber de ACS.
• Genetics de Cancer.net.