Herencia judía Ashkenazi y riesgo genético

Se ha descubierto que los judíos asquenazíes, cuyos antepasados ​​judíos son de Europa central u oriental, tienen mutaciones genéticas (cambios en los genes) que aumentan el riesgo de ciertos tipos de cáncer y trastornos.

Hace siglos, esta población vivía en un área y estaba aislada de otras poblaciones de personas. Debido a esto, los judíos Ashkenazi pueden rastrear a sus antepasados ​​hasta un pequeño grupo de personas. Los rasgos genéticos se transmitieron entre este grupo con poca influencia de los genes de otras poblaciones.

Hay algunas mutaciones genéticas que se observan comúnmente en la población Ashkenazi, incluidas BRCA 1 y 2, HNPCC y APC.

BRCA1 y BRCA2

BRCA1 y BRCA2 (BRCA1/2) son los genes más conocidos relacionados con el riesgo de cáncer de mama. Las mutaciones en los genes BRCA1/2 pueden transmitirse de cualquiera de los padres y afectar el riesgo de cáncer en hombres y mujeres. Los judíos Ashkenazi con estas mutaciones también pueden tener un mayor riesgo de cáncer de ovario, páncreas, próstata y piel.

Entre los hombres y mujeres judíos Ashkenazi, aproximadamente 1 de cada 40 tiene una mutación BRAC1/2. 1 de cada 400 personas en la población general tiene una mutación del gen BRCA1/2.

Otras mutaciones genéticas: APC y HNPCC

Dos mutaciones genéticas asociadas con la herencia Ashkenazi están vinculadas a cánceres gastrointestinales:

APC (Adenomatous Polyposis Coli): provoca un mayor riesgo de cáncer de colon. Esta mutación se encuentra en aproximadamente el 6% de los judíos Ashkenazi. Su riesgo de cáncer de colon es aproximadamente el doble que el de la población general. Las personas con APC pueden tener cientos de pólipos, pero esto no se ve en los judíos Ashkenazi con mutaciones en APC.

HNPCC (cáncer colorrectal hereditario sin poliposis o síndrome de Lynch): aumenta el riesgo de cáncer de colon a una edad más temprana (<40). El HNPCC también se asocia con cáncer de endometrio, gástrico, ovario, intestino delgado, vías biliares, páncreas, cerebro y uréter.

¿Debo obtener asesoramiento genético si soy descendiente de judíos asquenazíes?

Si usted es descendiente de judíos asquenazíes, debe analizar su historial familiar con su proveedor de cuidado para ver si el asesoramiento genético es adecuado para usted. Los CDC (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades) recomiendan asesoramiento genético si alguno de los siguientes se aplica a usted:

• Su madre, hija o hermana (familiares de primer grado) ha sido diagnosticada con cáncer de mama o de ovario.
• Su abuela, tía o sobrina (parientes de segundo grado) del mismo lado de la familia (del lado de la madre o del padre) ha sido diagnosticada con cáncer de mama o de ovario.

Descubrir una mutación genética puede ser aterrador. La información le permite tomar medidas para prevenir ciertos tipos de cáncer a través de opciones de estilo de vida, pruebas de detección, medicamentos y procedimientos quirúrgicos para reducir el riesgo.

Recursos para obtener más información (en inglés)

Centers for Disease Control and Prevention (CDC): Jewish Women and BRCA Gene Mutations.

Jewish Genetic Diseases: Resource and helpful information concerning Jewish Genetic Diseases.

National Cancer Institute: The Genetics of Cancer.

Sharsheret: A national organization that provides community and education for young Jewish women with breast cancer.

Susan G. Komen: Ashkenazi Jewish Heritage.