Pruebas genéticas para el cáncer de páncreas
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No siempre sabrá qué causó su cáncer de páncreas. Puede ser causada por cambios genéticos heredados (transmitidos de un miembro de la familia) o por exposiciones ambientales. Si bien la mayoría de los casos de cáncer de páncreas no son hereditarios (también llamados esporádicos), alrededor de 10 de cada 100 casos son hereditarios (transmitidos de generación en generación) o familiares (observados en familias con muchos casos de cáncer de páncreas).
Si usted o un familiar cercano ha sido diagnosticado con cáncer de páncreas "exocrino", es posible que se le ofrezcan pruebas genéticas. El cáncer de páncreas exocrino también puede ser llamado adenocarcinoma o simplemente "cáncer de páncreas". Esto es diferente a un tumor neuroendocrino (NET) en el páncreas.
¿Cómo ocurren los cambios genéticos?
Los cambios genéticos pueden ocurrir de dos maneras:
- Un gen mutado (cambiado) puede transmitirse o heredarse de padres a hijos (lo que se denomina mutación de la línea germinal). Las mutaciones de la línea germinal se encuentran en cada célula de su cuerpo. Ciertas mutaciones pueden aumentar el riesgo de que una persona padezca cáncer de páncreas. Aproximadamente 10 de cada 100 casos de cáncer de páncreas están relacionados con una mutación de la línea germinal.
- Los genes también pueden cambiar o dañarse durante la vida de una persona, a menudo debido a exposiciones ambientales como el tabaquismo o problemas de salud como la diabetes. A veces, estos genes mutados se encuentran sólo en las células cancerosas y pueden controlar el crecimiento del tumor.
Cuando se realizan pruebas genéticas, la prueba busca una mutación de la línea germinal. En algunos cánceres, se analiza el tumor en busca de genes mutados específicos porque existen medicamentos que pueden atacar esas mutaciones. Este artículo se centrará en las pruebas genéticas para detectar mutaciones de la línea germinal.
¿Quién debe hacerse las pruebas genéticas relacionadas con el cáncer de páncreas?
La Red Nacional Integral del Cáncer afirma que cualquier persona diagnosticada con cáncer de páncreas exocrino debe recibir asesoramiento y pruebas genéticas. Si se encuentra una mutación genética, es posible que los familiares también se hagan la prueba para detectar la mutación. Si la persona con cáncer de páncreas no puede hacerse la prueba, los familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos) aún pueden hacerse la prueba. En algunos casos, las personas con parientes de segundo grado (abuelos, tías/tíos, sobrinas/sobrinos) con cáncer de páncreas pueden ser elegibles para la prueba.
Para realizar las pruebas, debe consultar a un asesor genético. El asesor genético hablará con usted sobre los antecedentes de su familia, qué pruebas puede realizarse, cómo se realizan las pruebas de mutaciones genéticas y qué podrían significar esos resultados para usted y su familia. También pueden ayudarlo a comprender los resultados de la prueba una vez que los obtenga.
¿Qué genes están relacionados con un mayor riesgo de cáncer de páncreas?
Hay muchas mutaciones genéticas relacionadas con un mayor riesgo de cáncer de páncreas. Algunos también conducen a otros tipos de cáncer. Los estudios han encontrado que incluso sin antecedentes familiares de cáncer de páncreas, se puede encontrar que una persona con cáncer de páncreas tiene una mutación genética. A continuación se detallan los genes que ahora se están analizando y los cánceres o síndromes de cáncer que pueden estar relacionados con ellos.
| Gen(es) | Síndrome asociado | Cáncer(es) asociado(s) |
| ATM | Cáncer de mama familiar | Mama, páncreas |
| BRCA1 | Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario | Pecho, ovario, páncreas |
| BRCA2 | Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario | Pecho, ovario, próstata, páncreas, melanoma |
| CDKN2A | Síndrome de cáncer de páncreas con melanoma | Cáncer de páncreas, melanoma y posiblemente cáncer de pulmón, cabeza y cuello. |
| Reparación de los errores de emparejamiento (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) | Síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no polipósico, HNPCC) | Colon, recto, endometrio, ovario, estómago, páncreas, intestino delgado, tracto urinario o biliar, glioblastoma |
| PALB2 | Cáncer de mama familiar | El pecho y el páncreas |
| TP53 | Síndrome de Li-Fraumeni | Múltiples tipos de cáncer |
| STK11 | Síndrome de Peutz Jeghers | Colon, recto, intestino delgado, estómago, pecho, ginecológico, de páncreas |
¿Cómo me ayudarán las pruebas genéticas a mí o a mi familia?
Si usted y su equipo de atención deciden realizar pruebas genéticas, los resultados podrían ayudar a encontrar mutaciones genéticas similares en miembros de la familia. Si se encuentra una mutación, no significa que usted desarrollará cáncer. Si no se encuentra una mutación genética, puede significar que los investigadores aún no han encontrado el gen determinado.
Si tiene cáncer de páncreas, las pruebas genéticas a veces pueden ayudar a guiar su tratamiento. Si se hacen pruebas a los miembros de la familia y se descubre que tienen mutaciones genéticas, se realizan estudios de investigación para detectar cáncer de páncreas en estos miembros de la familia. Los estudios tienen como objetivo encontrar cualquier tipo de cáncer en estas personas en sus etapas tempranas, cuando los tratamientos tienen más éxito. La edad a la que se inicia el cribado depende de la mutación genética encontrada y de la edad a la que al familiar se le diagnosticó cáncer de páncreas.
Los investigadores han aprendido mucho sobre la genética del cáncer de páncreas en los últimos 5 a 10 años y seguirán aprendiendo más. Si sus antecedentes familiares o personales incluyen cáncer de páncreas, reunirse con un asesor genético puede ayudarlo a comprender mejor las opciones que tienen usted y su familia.