Pruebas genéticas para el cáncer de próstata familiar

¿Qué es el cáncer de próstata familiar?

El cáncer de próstata es un cáncer que comienza en la glándula prostática. La próstata es una glándula en los hombres que se encuentra debajo de la vejiga (donde se almacena la orina) y el recto (la última parte de los intestinos). La glándula prostática produce parte del líquido que forma el semen.

Los antecedentes familiares son una parte importante del riesgo de cáncer de próstata. Aproximadamente el 5-10% de los casos de cáncer de próstata son hereditarios (familiares). El cáncer hereditario ocurre cuando los cambios o mutaciones en los genes se transmiten de sus padres. El hecho de que parezca haber antecedentes familiares de cáncer no significa que tenga cambios en los genes o que vaya a contraer cáncer. La prueba de mutaciones genéticas es una forma de tener una idea de su riesgo de desarrollar cáncer.

¿Cuáles son las mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de próstata?

Las mutaciones de genes son como errores ortográficos en el código genético de un gen. Aquellos que tienen una mutación genética pueden tener un riesgo mayor que el promedio de desarrollar ciertos cánceres. En algunas familias está presente una mutación genética que aumenta el riesgo de cáncer de próstata.

Los genes mutados que actualmente se sabe que aumentan el riesgo de cáncer de próstata son:

• BRCA1 y BRCA2: este gen a menudo se relaciona con cánceres de ovario y de mama, pero una mutación en estos genes, especialmente BRCA2, se ha relacionado con un mayor riesgo (de 2 a 6 veces más probable) de cáncer de próstata en los hombres. Las mutaciones BRCA1 representan el 1% de todos los cánceres de próstata. Las mutaciones BRCA2 representan aproximadamente el 5% de todos los cánceres de próstata.
• MSH2, MSH6, MLH1, PMS2, EPCAM: los hombres con una mutación en uno de estos genes tienen un síndrome llamado cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC), también llamado "síndrome de Lynch". Las personas con este síndrome tienen un riesgo más alto (de 2 a 6 veces más probable) que la persona promedio de desarrollar cáncer de próstata. También tienen un mayor riesgo de cáncer de estómago, colorrectal y varios otros tipos de cáncer.
• HOXB13: las mutaciones de este gen se han relacionado con cánceres de próstata que se diagnostican en hombres a una edad temprana. Las mutaciones de este gen son más comunes en familias de ascendencia escandinava.
• CHEK2: las mutaciones de este gen representan aproximadamente el 2% de todos los cánceres de próstata.
• ATM: las mutaciones de este gen representan aproximadamente el 2% de todos los cánceres de próstata.
• PALB2: las mutaciones de este gen representan aproximadamente el 0,4% de todos los cánceres de próstata.
• RAD51D: las mutaciones de este gen representan aproximadamente el 0,4% de todos los cánceres de próstata.
• ATR: las mutaciones de este gen representan aproximadamente el 0,3% de todos los cánceres de próstata.
• NBN.
• GEN1.
• RAD51C.
• MRE11A.
• RNASEL (anteriormente HPC1).

¿Quién debería hacerse las pruebas genéticas?

Si su familia tiene un historial sólido de cáncer de próstata, usted mismo tiene un mayor riesgo de padecer cáncer de próstata. Su riesgo de cáncer de próstata familiar es mayor si tiene:

• Un familiar de primer o segundo grado con cáncer de próstata metastásico, cáncer de ovario, cáncer de mama masculino, cáncer de mama femenino diagnosticado a los 45 años de edad o menos, cáncer colorrectal o endometrial diagnosticado a los 50 años de edad o menos, o cáncer de páncreas.
• Dos o más familiares de primer o segundo grado con cáncer de mama, próstata, colorrectal o endometrial a cualquier edad.

En una familia con antecedentes de cáncer de próstata, el primer paso puede ser examinar a un miembro de la familia que haya tenido cáncer de próstata. Si se descubre que esa persona tiene una mutación genética dañina, se pueden realizar pruebas a otros miembros de la familia para ver si también tienen la misma mutación. Esta información se puede utilizar para guiar la detección del cáncer de próstata.

Algunas mutaciones genéticas pueden indicar la necesidad de un cribado a una edad más temprana que aquellas sin mutaciones conocidas. Por ejemplo, los hombres con mutaciones BRCA2 deben hablar sobre comenzar la detección a los 40 años con la prueba de PSA (antígeno prostático específico). Se puede recomendar que estos hombres se examinen todos los años, a diferencia de todos los demás. También es de destacar que existe una mayor incidencia de cáncer de próstata en los hombres afroamericanos y, a menudo, se diagnostica a una edad más temprana en comparación con los hombres caucásicos. Se están realizando investigaciones para ver si esto se debe, en parte, a genes hereditarios vinculados a la ascendencia africana. Es posible que se recomiende que los hombres afroamericanos comiencen la prueba de PSA anualmente a los 40 años. Hable con su proveedor sobre recomendaciones específicas de detección basadas en sus factores de riesgo.

Si le preocupa que usted o su familia puedan tener una mutación genética o un síndrome mencionado anteriormente, debe reunirse con un asesor genético. Un asesor genético hablará sobre lo que puede significar para usted y su familia hacerse una prueba genética. El asesor genético repasará los riesgos y beneficios de las pruebas y cómo los resultados afectarán las recomendaciones de detección y prevención del cáncer para usted.

Recursos para obtener más información

OncoLink: Asesoramiento genético y pruebas genéticas

American Cancer Society: ¿Qué causa el cáncer de próstata?

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