Pruebas genéticas para el cáncer de próstata familiar

¿Qué es el cáncer de próstata hereditario?

El cáncer de próstata es un cáncer que comienza en la glándula prostática. La próstata es una glándula que se encuentra debajo de la vejiga (donde se almacena la orina) y el recto (la última parte de los intestinos). La glándula prostática produce parte del líquido que compone el semen.

Los antecedentes familiares son una parte importante del riesgo de cáncer de próstata. Aproximadamente entre 5 y 10 de cada 100 casos de cáncer de próstata son hereditarios (familiares o hereditarios). El cáncer hereditario se produce cuando los cambios o mutaciones en los genes se transmiten de padres a hijos. Si su familia tiene antecedentes de cáncer, no significa que usted tenga cambios genéticos o que vaya a padecer cáncer. Las pruebas de detección de mutaciones genéticas son una forma de ayudar a determinar su riesgo de padecer cáncer.

¿Cuáles son las mutaciones genéticas vinculadas al cáncer de próstata?

Las mutaciones (cambios) de los genes son como errores de ortografía en el código genético de un gen. Quienes tienen una mutación genética pueden tener un riesgo mayor que el promedio de padecer ciertos tipos de cáncer. En algunas familias se encuentra una mutación genética que aumenta el riesgo de cáncer de próstata.

Los genes mutados que se sabe que aumentan el riesgo de cáncer de próstata son:

• BRCA1 y BRCA2: Este gen a menudo está relacionado con ovario y cánceres de mama, pero una mutación en estos genes, especialmente BRCA2, se ha relacionado con un mayor riesgo (de 2 a 6 veces más probable) de cáncer de próstata. Aproximadamente 1 de cada 100 casos de cáncer de próstata tienen mutaciones BRCA1. Cinco de cada 100 casos de cáncer de próstata tienen mutaciones BRCA2.
• MSH2, MSH6, MLH1, PMS2, EPCAM: Si tienes una mutación en uno de estos genes, tienes un síndrome llamado Cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (HNPCC), también llamado “síndrome de Lynch”. Las personas con este síndrome tienen un riesgo mayor (de 2 a 6 veces más probabilidades) que la persona promedio de desarrollar cáncer de próstata. También tienen un riesgo mayor de estómago, colorrectal y otros tipos de cáncer.
• HOXB13: Las mutaciones de este gen se han relacionado con cánceres de próstata que se diagnostican a una edad temprana. Las mutaciones de este gen son más comunes en familias de ascendencia escandinava.

Hay muchos genes que aún se están estudiando y que se relacionan con distintos tipos de cáncer, incluido el de próstata. Algunos de estos genes son:

• CHEK2: Las mutaciones de este gen son responsables de aproximadamente 2 de cada 100 casos de cáncer de próstata.
• ATM: Las mutaciones de este gen son responsables de aproximadamente 2 de cada 100 casos de cáncer de próstata.
• PALB2: Las mutaciones de este gen son responsables de aproximadamente 0,4 de cada 100 casos de cáncer de próstata.
• RAD51D: Las mutaciones de este gen son responsables de aproximadamente 0,4 de cada 100 casos de cáncer de próstata.
• ATR: Las mutaciones de este gen son responsables de aproximadamente 0,3 de cada 100 casos de cáncer de próstata.
• NBN.
• GEN1.
• RAD51C.
• MRE11A.
• RNASEL (anteriormente HPC1).

¿Quién debería hacerse pruebas genéticas?

Si su familia tiene antecedentes importantes de cáncer de próstata, usted corre un mayor riesgo de padecer cáncer de próstata. Su riesgo depende de la relación que tenga con usted un familiar con cáncer de próstata y de si es un familiar de primer o segundo grado. Un familiar de primer grado es un padre, un hermano o un hijo. Un familiar de segundo grado es un abuelo, un nieto, un sobrino, una tía o un tío. Su riesgo de padecer cáncer de próstata familiar es mayor si tiene:

• Un familiar de primer o segundo grado con cáncer de próstata metastásico, cáncer de ovario o cáncer de mama diagnosticado a los 45 años o menos, cáncer colorrectal o endometrio cáncer diagnosticado a los 50 años o menos, o pancreático cáncer.
• Dos o más familiares de primer o segundo grado con cáncer de mama, próstata, colorrectal o endometrio a cualquier edad.

En una familia con antecedentes de cáncer de próstata, un miembro de la familia que haya tenido cáncer de próstata debe hacerse una prueba genética. Si se descubre que esa persona tiene una mutación genética dañina, se pueden hacer pruebas a otros miembros de la familia para ver si también tienen la misma mutación. Esta información se puede utilizar para orientar la detección del cáncer de próstata.

Algunas mutaciones genéticas pueden indicar la necesidad de realizar pruebas de detección a una edad más temprana que en aquellas personas sin mutaciones conocidas. Por ejemplo, si tiene una mutación BRCA2, debe hablar con su médico sobre la posibilidad de comenzar a realizar pruebas de detección a los 40 años con prueba de PSA (antígeno prostático específico). La frecuencia con la que las personas con mutaciones pueden necesitar hacerse la prueba del PSA puede variar.

Los casos de cáncer de próstata son más frecuentes en personas afroamericanas y, a menudo, el cáncer de próstata se diagnostica a una edad más temprana en comparación con las personas caucásicas. Se están realizando investigaciones para determinar si esto está relacionado con genes hereditarios vinculados con la ascendencia africana. Si su origen étnico es afroamericano, es posible que se le recomiende que se haga una prueba de detección del PSA todos los años a partir de los 40 años. Hable con su médico sobre ciertas recomendaciones de pruebas de detección en función de sus factores de riesgo.

Si le preocupa que usted o su familia puedan tener una mutación o síndrome genético, debe consultar a un asesor genético. Un asesor genético le hablará sobre las pruebas genéticas para usted y su familia. El asesor genético le explicará los riesgos y beneficios de las pruebas y cómo los resultados afectarán las recomendaciones de detección y prevención del cáncer para usted.

Recursos para más información

Enlace Oncológico: Asesoramiento genético y pruebas genéticas

Sociedad Americana del Cáncer: ¿Qué causa el cáncer de próstata?

Instituto Nacional del Cáncer Genética del cáncer de próstata

Cáncer de próstata cero Pruebas genéticas