Pruebas genéticas para el cáncer ginecológico familiar (cáncer de endometrio y de ovario)
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¿Qué es el cáncer ginecológico familiar?
Los cánceres ginecológicos afectan órganos como el útero (endometrio), el ovario, el cuello uterino, las trompas de Falopio, la vagina o la vulva.
Los antecedentes familiares son un factor importante en el riesgo de cáncer ginecológico. Entre 5 y 10 de cada 100 casos de cáncer de endometrio y 25 de cada 100 casos de cáncer de ovario son hereditarios (familiares). El cáncer hereditario se produce cuando se transmiten cambios o mutaciones genéticas de padres a hijos. Estas mutaciones genéticas pueden causar síndromes de cáncer familiar, que pueden derivar en cáncer. El hecho de que parezca haber antecedentes familiares de cáncer no significa que exista un síndrome de cáncer ni que vaya a padecerlo. Las pruebas de detección de mutaciones genéticas son una forma de obtener una idea de su riesgo de desarrollar cáncer.
El cáncer de endometrio y de ovario pueden ser hereditarios.
- El cáncer de endometrio, también conocido como cáncer uterino, es la membrana mucosa más interna que recubre el útero.
- Hay un ovario a cada lado del útero. Los ovarios son glándulas donde se forman los óvulos y se producen las hormonas femeninas progesterona y estrógeno.
¿Cuáles son las mutaciones genéticas vinculadas al cáncer ginecológico?
Las mutaciones genéticas son como errores ortográficos en el código genético de un gen. Quienes presentan una mutación genética pueden tener un riesgo mayor que el promedio de padecer ciertos tipos de cáncer. Algunas familias tienen una mutación genética que aumenta el riesgo de cáncer ginecológico.
Mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de endometrio
- MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, TGBR2, PMS1, PMS2: Estas mutaciones genéticas son parte de un síndrome de cáncer llamado Cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (HNPCC), también llamado síndrome de Lynch. Como su nombre indica, este síndrome aumenta el riesgo de cáncer colorrectal, pero también aumenta el riesgo de cáncer de endometrio, cáncer de ovario, cáncer de estómago y otros tipos de cáncer. Si padece este síndrome y tiene útero, tiene hasta un 50 % de riesgo de desarrollar cáncer de endometrio en algún momento.
Mutaciones genéticas vinculadas al cáncer de ovario
- BRCA1 y BRCA2: Estas mutaciones genéticas causan el síndrome hereditario de cáncer de mama y de ovario (HBOC por sus siglas en inglés). Este síndrome se asocia con un mayor riesgo de cáncer de ovario, así como de cáncer de mama, de trompas de Falopio y de peritoneo primario. También existe un mayor riesgo de otros tipos de cáncer, como el de páncreas y el de próstata. La mayoría de los cánceres de ovario hereditarios se deben a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Si presenta una mutación en el gen BRCA1, su riesgo de cáncer de ovario oscila entre el 39 % y el 58 %. Si presenta una mutación en el gen BRCA2, su riesgo de cáncer de ovario oscila entre el 13 % y el 29 %. Si no presenta una mutación genética, tiene una probabilidad de aproximadamente el 1,1 % de padecer cáncer de ovario.
- MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM: Estas mutaciones genéticas forman parte de un síndrome oncológico llamado cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (HNPCC), también conocido como síndrome de Lynch. Si padece este síndrome y tiene ovarios, tiene hasta un 10 % de riesgo de desarrollar cáncer de ovario en algún momento.
- STK11: Esta mutación genética causa un síndrome genético poco común llamado síndrome de Peutz-Jeghers. Este síndrome causa pólipos en el estómago y los intestinos durante la adolescencia. Las personas con este síndrome tienen mayor probabilidad de padecer ciertos tipos de cáncer, como el de estómago, esófago, colon e intestino delgado. También tienen mayor riesgo de cáncer de ovario.
- MUTYH: Esta mutación genética también causa pólipos en el colon y el intestino delgado. Las personas con esta mutación genética tienen un mayor riesgo de cáncer de colon, así como de cáncer de ovario y de vejiga.
- ATM, BRIP1, RAD51C, RAD51D y PALB2: Estos genes se han relacionado con el cáncer de ovario y los cánceres de mama y páncreas.
¿Quién debería hacerse pruebas genéticas?
En una familia con antecedentes de cáncer de ovario o de endometrio, el primer paso podría ser realizar la prueba a un familiar que haya padecido uno de estos cánceres. Si se detecta que esa persona tiene una mutación genética dañina, se pueden realizar pruebas a otros familiares para ver si también presentan la misma mutación.
Si le preocupa que usted o su familia puedan tener una mutación o síndrome genético, le conviene hablar con un asesor genético. Un asesor genético le explicará las implicaciones de las pruebas genéticas para usted y su familia. Le explicará los riesgos y beneficios de las pruebas y cómo los resultados afectarán sus recomendaciones de detección y prevención del cáncer.
Se le puede recomendar que programe una visita con un asesor genético si tiene:
- Fuertes antecedentes familiares de cáncer de mama, de ovario o de endometrio.
- Antecedentes familiares moderados de cáncer de mama, de ovario o de endometrio y de ascendencia judía asquenazí o de Europa del Este (Visite CDC.gov para averiguar si tiene antecedentes familiares de cáncer ginecológico promedio, moderado o fuerte).
- Antecedentes personales de cáncer de mama y cumplimiento de ciertos criterios (relacionados con la edad en el momento del diagnóstico, el tipo de cáncer, tener otros tipos de cáncer o cáncer en ambas mamas, ascendencia e historial de salud familiar).
- Antecedentes personales de cáncer de ovario, de trompas de Falopio o peritoneal primario.
- Una mutación hereditaria conocida de BRCA1, BRCA2 u otra en su familia.
Hable con su profesional de la salud sobre sus posibles mutaciones genéticas. Puede haber otras razones para recibir asesoramiento genético, o su profesional podría recomendarle encarecidamente que se haga una prueba genética incluso sin antecedentes familiares de cáncer.
Recursos para más información
Enlace oncológico: Asesoramiento genético y pruebas genéticas