Pruebas genéticas para el cáncer ginecológico familiar (cánceres de endometrio y ovario)

Autor: OncoLink Team
Fecha de la última revisión:

¿Qué es el cáncer ginecológico familiar?

Los cánceres ginecológicos son aquellos que ocurren en órganos femeninos como el útero (endometrio), ovario, cuello uterino, trompas de Falopio, vagina o vulva. Los dos que pueden ser hereditarios son el cáncer de ovario y de endometrio.

  • El cáncer de endometrio también se puede llamar cáncer "uterino". El endometrio es la membrana mucosa más interna que recubre el útero.
  • Hay un ovario a cada lado del útero. Los ovarios son glándulas donde se forman los óvulos y donde se producen las hormonas femeninas progesterona y estrógeno.

Los antecedentes familiares son una parte importante del riesgo de cáncer ginecológico. Hasta el 5-10% de los cánceres de endometrio y el 25% de los cánceres de ovario son hereditarios (familiares). El cáncer hereditario ocurre cuando los cambios o mutaciones en los genes se transmiten de sus padres. Estas mutaciones genéticas pueden causar síndromes familiares de cáncer, que pueden provocar cáncer. Sin embargo, el hecho de que parezca haber antecedentes familiares de cáncer no significa que haya un síndrome de cáncer o que usted tendrá cáncer. La prueba de mutaciones genéticas es una forma de tener una idea de su riesgo de desarrollar cáncer.

¿Cuáles son las mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer ginecológico?

Las mutaciones de genes son como errores ortográficos en el código genético de un gen. Aquellos que tienen una mutación genética pueden tener un riesgo mayor que el promedio de desarrollar ciertos cánceres. En algunas familias está presente una mutación genética que aumenta el riesgo de cáncer ginecológico.

Mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de endometrio:

  • MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, TGBR2, PMS1, PMS2: estas mutaciones genéticas son parte de un síndrome de cáncer llamado cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC), también llamado síndrome de Lynch. Como sugiere el nombre, este síndrome aumenta el riesgo de cáncer colorrectal, pero también aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de endometrio, cáncer de ovario, cáncer de estómago y varios otros cánceres. Las mujeres con este síndrome tienen hasta un 70% de riesgo de desarrollar cáncer de endometrio en algún momento.

Mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de ovario:

  • BRCA1 y BRCA2: estas mutaciones genéticas causan el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC). Este síndrome está relacionado con un mayor riesgo de cáncer de ovario, así como cáncer de mama, cáncer de las trompas de Falopio y cáncer peritoneal primario. También existe un mayor riesgo de algunos otros cánceres, como el cáncer de páncreas y el cáncer de próstata (solo los hombres tienen próstata). La mayoría de los cánceres de ovario hereditarios son causados ​​por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Una mutación en el gen BRCA1 aumenta el riesgo por vida de una mujer de padecer cáncer de ovario entre un 35% y un 70%. Una mutación en el gen BRCA2 aumenta el riesgo por vida de una mujer de padecer cáncer de ovario entre un 10% y un 30%. Las mujeres de la población general sin una mutación genética tienen menos del 2% de probabilidades de padecer cáncer de ovario.
  • MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM: estas mutaciones genéticas son parte de un síndrome de cáncer llamado cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC), también conocido como síndrome de Lynch. Las mujeres con este síndrome tienen hasta un 10% de riesgo de desarrollar cáncer de ovario en algún momento.
  • STK11: esta mutación genética causa un síndrome genético poco común llamado síndrome de Peutz-Jeghers. Este síndrome causa pólipos en el estómago y los intestinos durante la adolescencia. Las personas con este síndrome tienen una mayor probabilidad de padecer ciertos cánceres, incluidos los cánceres de estómago, esófago, colon e intestino delgado. Las mujeres con este síndrome tienen un mayor riesgo de cáncer de ovario.
  • MUTYH: esta mutación genética también causa pólipos en el colon y el intestino delgado. Las personas con esta mutación genética tienen un mayor riesgo de cáncer de colon, así como cáncer de ovario y vejiga.
  • ATM, BRIP1, RAD51C, RAD51D y PALB2: estos genes se han relacionado con el cáncer de ovario, así como con los cánceres de mama y páncreas.

¿Quién debería hacerse las pruebas genéticas?

En una familia con antecedentes de cáncer de ovario o de endometrio, el primer paso puede ser examinar a un miembro de la familia que haya tenido uno de estos cánceres. Si se descubre que esa persona tiene una mutación genética dañina, se pueden realizar pruebas a otros miembros de la familia para ver si también tienen la misma mutación.

Si le preocupa que usted o su familia puedan tener una mutación genética o un síndrome, es posible que desee hablar con un asesor genético. Un asesor genético hablará sobre lo que puede significar para usted y su familia hacerse una prueba genética. El asesor genético repasará los riesgos y beneficios de las pruebas y cómo los resultados afectarán las recomendaciones de detección y prevención del cáncer para usted.

Se puede recomendar que programe una visita con un asesor genético si tiene:

  • Un fuerte historial de salud familiar de cáncer de mama, ovario o endometrio.
  • Un historial de salud familiar moderado de cáncer de mama, ovario o endometrio y son de ascendencia judía asquenazí o de Europa del Este (Visite CDC.gov para averiguar si tiene un historial de salud familiar promedio, moderado o fuerte de cáncer ginecológico).
  • Tener antecedentes personales de cáncer de mama y cumplir con ciertos criterios (relacionados con la edad de diagnóstico, el tipo de cáncer, la presencia de otros tipos de cáncer o cáncer en ambos senos, ascendencia e historial de salud familiar).
  • Antecedentes personales de cáncer de ovario, de las trompas de Falopio o primario de peritoneo.
  • Un BRCA1, BRCA2 conocido u otra mutación hereditaria en su familia.

Hable con su proveedor de atención médica sobre su caso particular y las posibles mutaciones genéticas. Puede haber otras razones para la asesoría genética, o su proveedor puede recomendar enfáticamente que se realicen pruebas de sus genes incluso sin antecedentes familiares de cáncer. Por ejemplo, la Sociedad de Oncología Ginecológica (SGO) ha recomendado que todas las mujeres diagnosticadas con cáncer de ovario o de endometrio deben recibir asesoramiento genético, independientemente de sus antecedentes familiares.

Recursos para obtener más información

OncoLink: Asesoramiento genético y pruebas genéticas

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