Asesoramiento genético y pruebas genéticas

Autor: OncoLink Team
Fecha de la última revisión: 13 de marzo de 2020

La asesoría genética y las pruebas genéticas van de la mano. Los pacientes son derivados a un asesor genético si se sabe o se sospecha que hay un síndrome genético en una familia.

Las pruebas genéticas son una tecnología más nueva que se basa en los avances de la ciencia. Debido a que a menudo hay nueva información sobre genes disponible, los pacientes deben consultar con asesores genéticos y proveedores para tener una discusión completa sobre el significado de los resultados de sus pruebas. Algunas de las mutaciones más comunes y descubiertas anteriormente han sido bien estudiadas, y nuestra comprensión de ellas está respaldada por una gran cantidad de evidencia científica. Por otro lado, otras pruebas y mutaciones pueden ser menos entendidas por la comunidad científica y médica y requieren una comprensión experta de cómo leer estos resultados. Los asesores genéticos y los médicos especializados se reúnen con los pacientes para analizar qué significan los resultados (positivos, negativos o no concluyentes) para el paciente.

Un asesor genético revisa los antecedentes familiares y los factores de riesgo del paciente, y la ayuda a decidir si las pruebas genéticas son adecuadas para ellos. Parte de la primera visita del asesor genético será discutido:

  • Qué pruebas genéticas pueden mostrar (positivas, negativas o no concluyentes).
  • La confirmación de los resultados de esas pruebas.
  • Cómo se abordarán los resultados no concluyentes de la prueba.
  • Los siguientes pasos si la prueba es positiva para una mutación genética.

Una vez que los resultados de las pruebas estén disponibles, el asesor genético se los explicará al paciente, responderá preguntas y ayudará a planificar los próximos pasos.

¿Cuándo considerar realizarse las pruebas genéticas?

Aunque el cáncer no es poco común, hay una mayor probabilidad de un síndrome genético si hay un patrón de cánceres en una familia (parientes sanguíneos). Usted podría considerar la posibilidad de realizarse pruebas genéticas si tiene varios miembros de la familia con el mismo tipo de cáncer, con diferentes tipos de cáncer diagnosticados antes de los 60 años de edad o que fueron diagnosticados cada uno con múltiples cánceres. Por ejemplo, si una abuela, una madre y sus dos hijas fueron diagnosticadas con cáncer de mama entre los 30 y los 40 años, es muy probable que se trate de un síndrome genético. Por otro lado, si una abuela y una madre fueron diagnosticadas con cáncer de mama a los 70 años, aunque las hijas de la madre podrían estar en mayor riesgo de cáncer de mama más adelante en la vida, es poco probable que compartan un síndrome genético.

Estas mutaciones genéticas, a veces, están vinculadas a personas de un origen cultural o regional específico. Por ejemplo, las personas de origen judío asquenazí son más propensas a tener mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2. Si le preocupan los antecedentes de cáncer en su familia, hable con su equipo de atención médica sobre una derivación a un asesor genético.

Pruebas para detectar mutaciones genéticas comunes

Pruebas genéticas para el cáncer de mama y de ovario

Entre el 5 y el 10 % de los cánceres de mama y de ovario son causados por dos mutaciones genéticas que se dan en las familias. Estos se llaman BRCA1 y BRCA2. Estos genes se pueden transmitir de padres a hijos. Hay miles de mutaciones genéticas diferentes que pueden ocurrir en los genes BRCA1 o BRCA2. Existe la idea equivocada de que estas mutaciones solo son una preocupación para las mujeres de herencia judía asquenazí. En realidad, solo 3 de las mutaciones están asociadas a este origen étnico.

Una mutación del BRCA1 o BRCA2 puede ser heredada de la madre o del padre. Las mujeres que heredan una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y/o de ovario a lo largo de su vida que alguien de la población general. Los hombres con BRCA 1 o BRCA2 tienen un riesgo mayor de desarrollar cáncer de próstata, de colon y de mama que alguien de la población general. Tanto los hombres como las mujeres también tienen un riesgo ligeramente mayor que la población general de padecer otros cánceres, incluido cáncer de estómago o de páncreas.

Es importante recordar que no todos los individuos que tienen las mutaciones de los genes BRCA1 y/o BRCA2 padecerán cáncer, simplemente tienen un riesgo más alto que las personas sin la mutación. Un asesor genético puede ayudar a determinar las mejores intervenciones preventivas, pruebas de detección y el cronograma de detección para un paciente.

Pruebas genéticas para el cáncer de colon

La mayoría de los cánceres de colon son "esporádicos", o no tienen ningún vínculo hereditario. Sin embargo, algunos cánceres de colon (5 % a 6 %) son causados por una mutación genética. Las familias con ciertas mutaciones genéticas tienen un mayor riesgo de por vida de desarrollar cáncer de colon.

Hay tres formas bien documentadas de cáncer colorrectal hereditario:

  • La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un síndrome en el cual una persona desarrollará muchos crecimientos (llamados pólipos) en el colon y el recto. Esto puede ocurrir tanto en hombres como en mujeres. Estos crecimientos pueden ocurrir en adolescentes y adultos jóvenes. La persona desarrollará tantos pólipos que existe un alto riesgo de que uno o varios de ellos se vuelvan cancerosos. Si no se trata, la mayoría de las personas con PAF habrán desarrollado cáncer de colon o rectal para cuando tengan 40 años de edad. Los individuos con PAF también corren el riesgo de desarrollar tumores en otras partes del cuerpo, como la tiroides, el páncreas o el hígado.
  • El cáncer colorrectal hereditario sin poliposis también se conoce como síndrome de Lynch. Las personas con esta mutación tienen un riesgo mayor que las personas promedio de desarrollar cáncer de colon. También tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de estómago, de ovario y varios otros tipos de cáncer.
  • APC I1307K: Esta mutación se produce en el mismo gen que causa el APC. Sin embargo, esta mutación se encuentra solo en personas de ascendencia judía asquenazí.

Pruebas genéticas para el cáncer de próstata

Se cree que entre el 5 y el 10 % de los casos de cáncer de próstata se deben a factores genéticos heredados. No existe un gen que cause el cáncer de próstata. Las investigaciones han demostrado que hay mutaciones en varios genes que son comunes en los hombres que tienen cáncer de próstata. Es importante recordar que el hecho de tener mutaciones en estos genes no significa que la persona tenga garantizada la aparición del cáncer de próstata.

Las pruebas genéticas para el cáncer de próstata son más apropiadas para un hombre con un fuerte historial familiar de cáncer de próstata. Un historial familiar fuerte se describe generalmente como uno de los siguientes:

  • Tres o más parientes de primer grado (padre, hermano, hijo).
  • Tres generaciones sucesivas de cáncer de próstata por parte de la madre o del padre.
  • Al menos, dos familiares afectados a la edad de 55 años o antes.

La aparición del cáncer de próstata también está vinculada a las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA 2 que causan el cáncer de mama y de ovario. Si uno o varios miembros de la familia han desarrollado cáncer de mama o de ovario, el riesgo de desarrollar cáncer de próstata en los miembros masculinos de la familia puede ser mayor.

¿Qué hacer con los resultados?

Si se descubre que usted tiene una mutación genética, es importante que se informe sobre el resultado y su riesgo. Su asesor genético le ayudará a entender lo que significan los resultados y saber cómo actuar de acuerdo con ello. Algunos resultados se denominan "no concluyentes" o "de significado desconocido", lo que significa que no pueden decir si usted tiene una mutación específica, pero es posible que tenga una mutación que aún no se ha descubierto. Estos resultados pueden ser particularmente desafiantes y hablar con un asesor es vital para entender los resultados y a saber cómo actuar ante ellos.

Conocer su riesgo genético de cáncer puede ayudarle a tomar decisiones informadas acerca de las pruebas de detección, la prevención y los tratamientos preventivos. Puede haber cambios en el estilo de vida que usted puede hacer para reducir su riesgo de desarrollar el cáncer. Sus proveedores pueden recomendar un plan más agresivo de pruebas de detección que el que tendría el público en general. Usted puede ser un candidato para tratamientos quirúrgicos o medicamentos para reducir el riesgo.

¿Qué debo decirles a mis familiares?

Una vez que usted reciba los resultados de la prueba genética, usted podría preguntarse cómo hablar sobre ellos con los miembros de la familia. Esta es una preocupación común con la que los asesores genéticos están muy familiarizados. Su asesor genético le aconsejará sobre lo que debe decirles a los miembros de su familia y, probablemente, le aconsejará sobre cómo llevar adelante la conversación. Qué y cuánto comentar dependerá de sus resultados. Por ejemplo, si los resultados de su examen encuentran una mutación que está relacionada con un síndrome genético, su asesor genético podría recomendar que otros miembros de la familia se sometan a las pruebas.

Compartir información sobre el riesgo puede salvar vidas. Cuando usted le dice a un miembro de la familia acerca del mayor riesgo genético que tiene usted, le está dando el poder de aprender más sobre su propia salud y de tomar sus propias decisiones informadas acerca del cuidado de la salud.

Recursos para obtener más información

A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
X
Y
Z
#
A
B
C
E
F
G
H
K
L
M
N
O
P
R
S
T
U
V
 
 
Feedback?

Thank you for your feedback!