Pruebas genéticas para el cáncer de páncreas

Se desconoce la causa real del cáncer de páncreas, pero se cree que es el resultado de una combinación de cambios genéticos heredados y cambios genéticos causados por exposiciones ambientales. Aunque la mayoría de los casos de cáncer de páncreas se consideran "esporádicos" o no hereditarios, alrededor del 10% se consideran hereditarios (transmitidos de generación en generación) o familiares (vistos en familias con múltiples casos de cáncer de páncreas).

Si usted o un familiar cercano ha sido diagnosticado con cáncer de páncreas "exocrino", es posible que se le ofrezcan pruebas genéticas. El cáncer de páncreas exocrino también puede ser llamado adenocarcinoma o simplemente "cáncer de páncreas". Esto es diferente a un tumor neuroendocrino (NET) en el páncreas.

¿Cómo se producen los cambios genéticos?

Los cambios genéticos pueden ocurrir de dos maneras:

• Un gen mutado (cambiado) puede transmitirse, o heredarse, de padres a hijos (llamadomutación de la línea germinal).Las mutaciones de la línea germinal están presentes en todas las células del cuerpo. Ciertas mutaciones pueden aumentar el riesgo de una persona de padecer cáncer de páncreas. Alrededor del 10% de todos los cánceres de páncreas están relacionados con una mutación de la línea germinal.
• Los genes también pueden modificarse o dañarse a lo largo de la vida de una persona, a menudo debido a exposiciones ambientales como el tabaquismo, o a condiciones de salud como la diabetes. A veces estos genes mutados están presentes solo en las células cancerosas y pueden controlar el crecimiento del tumor.

Cuando se hace un examen genético, el examen busca una mutación de la línea germinal. En algunos cánceres, el tumor es examinado para detectar genes mutados específicos porque hay medicamentos disponibles para "atacar" esas mutaciones. Este artículo se centrará en las pruebas genéticas para las mutaciones de la línea germinal.

¿Quién debe hacerse las pruebas genéticas relacionadas con el cáncer de páncreas?

Las pautas publicadas por la Red Nacional de Cáncer Integral establecen que cualquier persona diagnosticada con un cáncer de páncreas exocrino debe recibir asesoramiento y pruebas genéticas. Si el resultado de esta prueba encuentra una mutación genética, los parientes también pueden ser examinados para detectar la mutación. Si la persona con cáncer de páncreas no puede ser examinada, los parientes de primer grado (padres, hermanos, niños) pueden ser examinados. En algunos casos, las personas con parientes de segundo grado (abuelos, tíos, sobrinos) con cáncer de páncreas pueden ser elegibles para las pruebas.

Para hacerse las pruebas, debería ser remitido a un asesor genético. El asesor genético hablará con usted sobre la historia de su familia, qué pruebas están disponibles, cómo se realizan las pruebas de mutaciones genéticas y qué podrían significar esos resultados para usted y su familia. También pueden ayudarle a entender los resultados de las pruebas una vez que los reciba.

¿Qué genes están relacionados con un mayor riesgo de cáncer de páncreas?

Hay varias mutaciones genéticas asociadas con un mayor riesgo de cáncer de páncreas. Algunos también están asociados con otros tipos de cáncer. Es importante notar que los estudios han demostrado que aún sin antecedentes familiares de cáncer de páncreas, es posible que una persona con cáncer de páncreas tenga una mutación genética. A continuación se muestran los genes que se están probando actualmente y los cánceres o síndromes de cáncer asociados.

¿Cómo me ayudarán las pruebas genéticas a mí o a mi familia?

Si usted y su equipo de atención médica deciden hacer pruebas genéticas, los resultados podrían ayudar a encontrar mutaciones genéticas similares en los miembros de la familia. Recuerde, si se encuentra una mutación, no significa que vaya a desarrollar cáncer. Asimismo, si no se encuentra una mutación genética, puede significar que el gen específico no ha sido encontrado todavía por los investigadores.

Si tiene cáncer de páncreas, las pruebas genéticas a veces pueden ayudar a guiar las opciones de tratamiento. Si se analizan los miembros de la familia y se descubre que tienen mutaciones genéticas, se están realizando estudios de investigación para examinar a estos miembros de la familia en busca de cáncer de páncreas. El objetivo de los estudios es encontrar cualquier cáncer en estas personas en una etapa temprana, cuando los tratamientos son más exitosos. La edad en la que se inicia el examen de detección depende de la mutación genética que se haya encontrado y de la edad en la que se haya diagnosticado el cáncer de páncreas al familiar.

Los investigadores han aprendido mucho sobre la genética del cáncer de páncreas en los últimos 5-10 años. Este conocimiento continuará creciendo. Si su historia familiar o personal incluye el cáncer de páncreas, reunirse con un asesor genético puede ayudarle a entender mejor las opciones disponibles para usted y su familia.