Pruebas genéticas para el cáncer de mama familiar

Autor: Christina Bach, MBE, LCSW, OSW-C
Contribuidor de contenido: The Basser Center
Fecha de la última revisión: November 29, 2022

¿Qué es el cáncer de mama familiar?

Los antecedentes familiares son una parte muy importante del riesgo de cáncer de mama. Aproximadamente el 5-10% de los casos de cáncer de mama son hereditarios. El cáncer hereditario ocurre cuando los cambios o mutaciones en los genes se transmiten de sus padres. Sin embargo, el hecho de que parezca haber antecedentes familiares de cáncer no significa que vaya a tener cáncer. La prueba de mutaciones genéticas es una forma de tener una idea de su riesgo de desarrollar cáncer.

¿Cuáles son las mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de mama?

Las mutaciones de genes son como errores ortográficos en el código genético de un gen. Aquellos que tienen una mutación genética pueden tener un riesgo mayor que el promedio de desarrollar ciertos cánceres. En algunas familias está presente una mutación genética que aumenta el riesgo de cáncer de mama.

BRCA 1 y 2

BRCA1 y BRCA2 son las mutaciones genéticas más comunes que causan cáncer de mama. Son las siglas de "gen 1 de susceptibilidad al cáncer de mama" y "gen 2 de susceptibilidad al cáncer de mama". Los genes BRCA1 y BRCA2 se encuentran en todas las personas.

Los genes BRCA1 y BRCA2 son responsables de reparar ciertos tipos de errores de ADN que pueden ocurrir cada vez que una célula humana hace una copia de sí misma. Si el gen no tiene una mutación, los genes BRCA1 y BRCA2 ayudan a asegurar la estabilidad del material genético de una célula, o ADN, y ayudan a detener el crecimiento celular descontrolado.

Las mutaciones de BRCA1 y BRCA2 se han relacionado con un mayor riesgo de múltiples tipos de cáncer, sobre todo cáncer de mama y de ovario. Tener una mutación hereditaria en BRCA1 o BRCA2 no significa que una persona tenga la garantía de desarrollar cáncer, pero las posibilidades son mucho más altas que para alguien que no tiene una mutación de BRCA1 o BRCA2. Las personas que heredan una mutación dañina en BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo de por vida de desarrollar cáncer de mama del 50-80%, en comparación con el 13% de una persona promedio sin la mutación.

Las mutaciones en BRCA1 o BRCA2 también pueden aumentar el riesgo de cáncer de páncreas y melanoma tanto en mujeres como en hombres. Los hombres también tienen una mayor probabilidad de desarrollar un cáncer de próstata de inicio más temprano o cáncer de mama masculino si hay una mutación del gen BRCA2.

Otros genes relacionados con el cáncer de mama

Mientras BRCA1 y BRCA2 son las mutaciones genéticas más comunes relacionadas con el cáncer de mama, se ha descubierto que otras mutaciones genéticas desempeñan un papel en el aumento del riesgo. La mayoría de estas mutaciones genéticas no aumentan el riesgo de cáncer de mama tanto como los genes BRCA.

  • ATM: se cree que aumenta el riesgo de cáncer de mama entre un 20 y un 60%. Una copia mutada de este gen de cualquiera de sus padres se ha relacionado con una alta tasa de cáncer de mama en algunas familias.
  • TP53: Se cree que causa un 85% más de riesgo de cáncer de mama a los 60 años. Las mutaciones de este gen pueden causar el síndrome de Li-Fraumeni. Este síndrome aumenta su riesgo de cáncer de mama, así como otros cánceres como leucemia, tumores cerebrales y sarcomas.
  • CHEK2: Se cree que causa un 20-44% más de riesgo de cáncer de mama.
  • PTEN: Se cree que aumenta en un 20-50% el riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida. Las mutaciones en este gen pueden causar el síndrome de Cowden. Este síndrome puede ponerla en riesgo de tener tumores cancerosos y no cancerosos (benignos) en las mamas.
  • CDH1: se cree que causa un 60% más de riesgo de cáncer de mama lobulillar. Las mutaciones en este gen pueden causar cáncer gástrico difuso hereditario (HDGC). Las personas con este síndrome pueden desarrollar un tipo raro de cáncer de estómago y tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama lobulillar.
  • STK11: Se cree que causa un 32% más de riesgo de cáncer de mama a los 60 años. Las mutaciones de este gen pueden causar el síndrome de Peutz-Jeghers. Este síndrome aumenta su riesgo de padecer muchos tipos de cáncer, incluido el cáncer de mama.
  • PALB2: se cree que causa un aumento del 14% en el riesgo de cáncer de mama a los 50 años y del 35% a los 70 años.

Las personas pueden heredar estas mutaciones de sus padres o pueden ocurrir mutaciones durante la vida de una persona.

¿Quién debería hacerse una prueba genética?

En una familia con antecedentes de cáncer de mama o de ovario, el primer paso puede ser realizar una prueba a un miembro de la familia que haya tenido cáncer de mama o de ovario. Si se descubre que esa persona tiene una mutación genética dañina, entonces se pueden hacer pruebas a otros miembros de la familia para ver si también tienen la misma mutación.

Si el miembro de la familia que ha tenido cáncer no está disponible para la prueba, es posible que una persona aún pueda hacerse la prueba para las mutaciones BRCA1 y 2 más comunes. El primer paso es reunirse con un asesor genético que analizará lo que puede significar para usted someterse a una prueba genética. El asesor genético analizará los riesgos y beneficios de las pruebas y cómo los resultados afectarán las recomendaciones de detección y prevención del cáncer para usted.

Debe considerar las pruebas genéticas si usted o un miembro de su familia ha tenido:

  • Cáncer de mama a los 50 años o menos.
  • Cáncer de mama triple negativo a los 60 años o menos.
  • Cáncer de ovario o de las trompas de Falopio a cualquier edad.
  • Más de un diagnóstico de cáncer de mama.
  • Cáncer de mama masculino.
  • Cáncer de mama, ovario o páncreas y son de ascendencia judía asquenazí.
  • Una mutación conocida en un gen de riesgo de cáncer.
  • Cáncer de mama, ovario, páncreas o próstata de alto grado diagnosticado en múltiples individuos del mismo lado de la familia.

Pruebas genéticas en hombres

Los hombres jóvenes a veces están interesados ​​en hacerse pruebas genéticas a edades más avanzadas, ya que no hay pruebas de detección que comiencen para los hombres hasta más tarde. Sin embargo, algunos hombres jóvenes están interesados ​​en las pruebas genéticas para usarlas en su decisión de elegir si tener hijos o no. Los hombres que tienen una mutación del gen BRCA1 o BRCA2 tienen entre un 15% y un 25% más de probabilidades de desarrollar cáncer de próstata y, a menudo, antes en la vida que los hombres que no tienen una mutación. Los hombres con esta mutación también tienen hasta un 10% más de probabilidades de desarrollar cáncer de mama en algún momento de su vida. Los hombres con mutaciones conocidas deben hablar con su proveedor sobre la atención preventiva. En general, los hombres con estas mutaciones deben tener:

  • Exámenes de los senos realizados por su proveedor todos los años, a partir de los 35 años.
  • Examen de próstata y análisis de sangre de PSA (antígeno prostático específico) todos los años, a partir de los 40 o 45 años.

La decisión de hacerse una prueba genética es muy personal. Debe hablar con un asesor genético que esté especialmente capacitado para asesorar a los pacientes sobre los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas. Si le han diagnosticado cáncer de mama, hable con su proveedor sobre la posibilidad de realizarse pruebas genéticas. Si un familiar ha sido diagnosticado con cáncer y tiene una mutación genética conocida, hable con su propio proveedor para ver si las pruebas genéticas son adecuadas para usted.

Recursos para leer más sobre el tema

The Basser Center for BRCA: brinda educación y apoyo para personas y familias con mutaciones del BRCA1 y BRCA2.

Facing our Risk of Cancer Empowered (FORCE): brinda apoyo, educación y concientización para ayudar a las personas que se enfrentan al cáncer de mama y de ovario hereditario.

Sharsheret: es una organización nacional sin fines de lucro que apoya a mujeres y familias judías que se enfrentan al cáncer de mama y al cáncer de ovario en todas sus etapas: antes, durante y después del diagnóstico

Antoniou, A.C., Casadei, S., Heikkinen, T., Barrowdale, D., Pylkas, K., Roberts, J. et al. (2014). Breast Cancer Risk in Families with Mutations in PALB2. N Engl J Med., 371(6), 497-506. DOI 10.1056/NEJMoa1400382

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Mirandola, S., Pellini, F., Granuzzo, E., Lorenzi, M., Accordini, B., Ulgelmo, M., et al. (2019). Multidisciplinary management of CDH1 germinal mutation and prophylactic management hereditary lobular breast cancer: A case report. Int J Surg Case Rep., (58), 92-95. DOI10.1016/j.ijscr.2019.03.053

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