Incidencia, factores de riesgo y cuadro clínico inicial

Los tumores de testículo son muy infrecuentes en niños pequeños; su incidencia es del 1 % al 2 % de todos los tumores en la niñez. Los tumores de testículo más frecuentes son los teratomas benignos, seguidos por los tumores de células germinativas no seminomatosos malignos. Para obtener más información, consultar Tratamiento de los tumores extracraneales de células germinativas en la niñez.

Los tumores de células no germinativas, como los tumores estromales de cordón sexual son muy infrecuentes en los varones preadolescentes. En una serie pequeña, los tumores de estroma gonadal comprendían entre el 8 % y 13 % de los tumores de testículo infantiles. La mayoría de los tumores de estroma gonadal aparecen como una masa testicular indolora, mientras que en el 10 % al 20 % de los pacientes se manifiestan mediante efectos endocrinos, como pubertad precoz. Es posible que la presentación del tumor de células de Sertoli calcificante con células grandes indique una predisposición genética subyacente, como el síndrome de Peutz-Jeghers o el complejo de Carney. Estos tumores suelen ser benignos, pueden afectar ambos testículos y a veces exhiben una evolución poco activa.

En recién nacidos y lactantes, los tumores de células de la granulosa de tipo juvenil y los tumores de células de Sertoli son los tipos más comunes de tumores de células estromales. Los tumores de células de la granulosa de tipo juvenil suelen formarse durante la lactancia temprana (mediana de edad, 6 días). Los tumores de células de Sertoli suelen aparecer después (mediana de edad, 7 meses).

En los varones de más edad, son más frecuentes los tumores de células de Leydig. En un informe de 12 pacientes con tumores de células de Leydig (edad 4,2–14,7 años), la pubertad precoz fue la forma de presentación en 7 de 12 pacientes.[Nivel de evidencia C1]

Los tumores de células de Sertoli y, posiblemente, los tumores de células de Leydig se asocian con el síndrome DICER1. Los pacientes con este tipo de tumores deben someterse a pruebas genéticas para identificar mutaciones germinales en DICER1.

References

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Pronóstico

El pronóstico de los pacientes con tumores estromales de cordón sexual suele ser excelente después de una orquiectomía.; [Nivel de evidencia C1] En una revisión de la bibliografía médica, se identificó a 79 pacientes menores de 12 años. Ningún paciente exhibió hallazgos patológicos de riesgo alto después de la orquiectomía, ni tampoco se identificaron indicios de enfermedad metastásica oculta; lo que da lugar a una posible estrategia de vigilancia limitada.[Nivel de evidencia C1]

References

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Tratamiento del cáncer de testículo infantil

El European Cooperative Study Group for Pediatric Rare Tumors, como parte del proyecto PARTNER (Paediatric Rare Tumours Network - European Registry), publicó recomendaciones integrales para el diagnóstico y tratamiento de niños y adolescentes con tumores estromales de cordón sexual.

Las opciones de tratamiento del cáncer de testículo infantil (tumores de células no germinativas) son la siguientes:

1. Cirugía.

Los datos sobre el potencial maligno de estos tumores en los varones de más edad son contradictorios. La mayoría de los informes indican que en los pacientes pediátricos estos tumores se pueden tratar con cirugía sola.[Nivel de evidencia C1]; [Nivel de evidencia C2] Es prudente medir las concentraciones de alfafetoproteína (AFP) antes de la cirugía, ya que las concentraciones elevadas suelen indicar un tumor de células germinativas maligno. Sin embargo, en lactantes menores de 1 año es difícil interpretar las concentraciones de AFP y la disminución de dichas concentraciones.

Evidencia (cirugía):

1. En un estudio de pacientes con notificación prospectiva del registro alemán Maligne Keimzelltumoren (MAKEI), se identificaron a 42 pacientes con tumores estromales de cordón sexual. Todos los tumores estaban confinados a los testículos. Los pacientes se trataron con cirugía sola de acuerdo con las directrices específicas para los tumores de células germinativas.[Nivel de evidencia C1]
   • No se presentaron recidivas.
2. En un registro francés, se identificaron a 11 niños con tumores testiculares de estroma de cordón sexual localizados; todos ellos se trataron con cirugía sola.[Nivel de evidencia C1]
   • No se presentaron recidivas.
3. El comportamiento benigno de los tumores testiculares de células no germinativas en los niños ha llevado a que se notifique sobre el uso de cirugía para conservar los testículos. En una serie de 12 pacientes con tumores de células de Leydig (edad, 4,2–14,7 años), 3 pacientes se trataron con enucleación sola y 9 pacientes se trataron con orquiectomía.[Nivel de evidencia C1]
   • Todos los pacientes estaban vivos en el momento del último seguimiento.

Sin embargo, dada la escasa frecuencia de este tumor, no se ha logrado definir bien el abordaje quirúrgico para el ámbito pediátrico.

References

1. Schneider DT, Orbach D, Ben-Ami T, et al.: Consensus recommendations from the EXPeRT/PARTNER groups for the diagnosis and therapy of sex cord stromal tumors in children and adolescents. Pediatr Blood Cancer 68 (Suppl 4): e29017, 2021.
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13. Luckie TM, Danzig M, Zhou S, et al.: A Multicenter Retrospective Review of Pediatric Leydig Cell Tumor of the Testis. J Pediatr Hematol Oncol 41 (1): 74-76, 2019.

Opciones de tratamiento en evaluación clínica para el cáncer de testículo infantil

La información en inglés sobre los ensayos clínicos patrocinados por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) se encuentra en el portal de Internet del NCI. Para obtener información en inglés sobre ensayos clínicos patrocinados por otras organizaciones, consultar el portal de Internet ClinicalTrials.gov.

A continuación, se presenta un ejemplo de un ensayo clínico nacional o institucional en curso:

• APEC1621 (NCT03155620) (Pediatric MATCH: Targeted Therapy Directed by Genetic Testing in Treating Pediatric Patients with Relapsed or Refractory Advanced Solid Tumors, Non-Hodgkin Lymphomas, or Histiocytic Disorders): en el NCI–Children's Oncology Group Pediatric Molecular Analysis for Therapeutic Choice (MATCH), que se conoce como Pediatric MATCH, se emparejarán fármacos de terapia dirigida con cambios moleculares específicos identificados en el tumor (resistente al tratamiento o recidivante) de un paciente. Los niños y adolescentes de 1 a 21 años son aptos para participar en este ensayo.

  Los pacientes que presentan tumores con variantes moleculares comprendidas en los grupos de tratamiento del Pediatric MATCH podrán inscribirse para recibir tratamiento en este ensayo. Para obtener más información en inglés, consultar el portal de Internet del NCI y el portal de Internet ClinicalTrials.gov.

Consideraciones especiales para el tratamiento de niños con cáncer

El cáncer en niños y adolescentes es infrecuente, aunque desde 1975 se ha observado un aumento gradual de la incidencia general. Se debe considerar la derivación a centros médicos que cuenten con un equipo multidisciplinario de especialistas en oncología con experiencia en el tratamiento de los cánceres que se presentan en la niñez y la adolescencia. Este equipo multidisciplinario incorpora la pericia de los siguientes profesionales de atención de la salud y otros para asegurar que los niños reciban el tratamiento, los cuidados médicos de apoyo y la rehabilitación que les permitan lograr una supervivencia y calidad de vida óptimas:

• Médicos de atención primaria.
• Cirujanos pediatras.
• Radioncólogos.
• Oncólogos o hematólogos pediatras.
• Especialistas en rehabilitación.
• Enfermeros especializados en pediatría.
• Trabajadores sociales.
• Profesionales de la vida infantil.
• Psicólogos.
• Especialistas en fertilidad.

Para obtener información sobre los cuidados médicos de apoyo para niños y adolescentes con cáncer, consultar los resúmenes de Cuidados médicos de apoyo y cuidados paliativos.

La American Academy of Pediatrics estableció pautas para los centros de oncología pediátrica y su función en el tratamiento de los pacientes de cáncer infantil. En estos centros de oncología pediátrica, se dispone de ensayos clínicos para la mayoría de los tipos de cáncer que se presentan en niños y adolescentes, y se ofrece la oportunidad de participar a la mayoría de los pacientes y familiares. Por lo general, los ensayos clínicos para los niños y adolescentes con cáncer se diseñan a fin de comparar un tratamiento que parece mejor con el tratamiento estándar actual. La mayoría de los avances en la identificación de tratamientos curativos para los cánceres infantiles se lograron mediante ensayos clínicos. Para obtener más información sobre ensayos clínicos en curso, consultar el portal de Internet del NCI.

Se han logrado mejoras notables en la supervivencia de niños y adolescentes con cáncer. Entre 1975 y 2020, la mortalidad por cáncer infantil disminuyó en más del 50 %. Los niños y adolescentes sobrevivientes de cáncer necesitan un seguimiento minucioso, ya que es posible que los efectos secundarios del tratamiento del cáncer persistan o se presenten meses o años después de este. Para obtener información sobre la incidencia, el tipo y la vigilancia de los efectos tardíos en los niños y adolescentes sobrevivientes de cáncer, consultar Efectos tardíos del tratamiento anticanceroso en la niñez.

El cáncer infantil es una enfermedad rara con cerca de 15 000 casos anuales diagnosticados antes de los 20 años de edad en los Estados Unidos. En la Rare Diseases Act of 2002 de los Estados Unidos, se define una enfermedad rara como la que afecta a poblaciones de menos de 200 000 personas. Por lo tanto, todos los cánceres infantiles se consideran enfermedades raras.

La designación de un tumor raro es diferente entre los grupos pediátricos y de adultos. En el caso de los adultos, se considera que un cáncer es raro cuando su incidencia anual es inferior a 6 casos por 100 000 personas. Representan hasta el 24 % de los cánceres diagnosticados en la Unión Europea y alrededor del 20 % de los cánceres diagnosticados en los Estados Unidos. Además, tal como se indica a continuación, la designación de un tumor raro en la niñez no es uniforme entre los grupos internacionales:

• En una iniciativa conjunta de la European Union Joint Action on Rare Cancers y el European Cooperative Study Group for Rare Pediatric Cancers se estimó que el 11 % de todos los cánceres en pacientes menores de 20 años se podrían clasificar como muy raros. Este grupo de consenso definió los cánceres muy raros como los cánceres con incidencia anual inferior a 2 casos por millón de personas. Sin embargo, también se incluyen en este grupo de tumores muy raros otros 3 tipos histológicos (carcinoma de tiroides, melanoma y cáncer de testículo) con incidencias superiores a 2 casos por millón de personas, porque se cuenta con poco conocimiento y experiencia sobre el tratamiento de estos tumores.
• El Children's Oncology Group (COG) define los cánceres raros en la niñez según la lista del subgrupo XI de la International Classification of Childhood Cancer, en la que se incluyen los cánceres de tiroides, los cánceres de piel melanoma y no melanoma, además de los múltiples tipos de carcinomas (por ejemplo, los carcinomas de corteza suprarrenal, los carcinomas de nasofaringe y la mayoría de los carcinomas de tipo adulto, como los cánceres de mama, los cánceres colorrectales, etc.). Estos cánceres representan casi el 5 % de aquellos diagnosticados en niños de 0 a 14 años, en comparación con casi el 27 % de los cánceres que se diagnostican en adolescentes de 15 a 19 años.

  La mayoría de los cánceres del subgrupo XI son melanomas o cánceres de tiroides, mientras que otros tipos de cáncer solo representan el 2 % de los cánceres en niños de 0 a 14 años y el 9,3 % de los cánceres en adolescentes de 15 a 19 años.

Estudiar estos cánceres raros es un reto por el número bajo de pacientes con cualquier diagnóstico individual, el predominio de estos cánceres raros en adolescentes y la carencia de ensayos clínicos con adolescentes que tienen estos cánceres.

También es posible obtener información sobre estos tumores en fuentes relacionadas con el cáncer en adultos, por ejemplo, Tratamiento del cáncer de testículo.

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Modificaciones a este resumen (05/24/2023)

Los resúmenes del PDQ con información sobre el cáncer se revisan con regularidad y se actualizan a medida que se obtiene nueva información. Esta sección describe los cambios más recientes introducidos en este resumen a partir de la fecha arriba indicada.

Se incorporaron cambios editoriales en este resumen.

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Este sumario del PDQ con información sobre el cáncer para profesionales de la salud proporciona información integral revisada por expertos y fundamentada en evidencia científica sobre el tratamiento del cáncer de testículo infantil. El propósito es servir como fuente de información y ayuda para los médicos que atienden a pacientes de cáncer. No ofrece pautas ni recomendaciones formales para tomar decisiones relacionadas con la atención sanitaria.

Revisores y actualizaciones

El Consejo editorial del PDQ sobre el tratamiento pediátrico, cuya función editorial es independiente del Instituto Nacional del Cáncer (NCI), revisa con regularidad este sumario y, en caso necesario, lo actualiza. Este sumario refleja una revisión bibliográfica independiente y no constituye una declaración de la política del Instituto Nacional del Cáncer ni de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH).

Cada mes, los miembros de este Consejo examinan artículos publicados recientemente para determinar si se deben:

• tratar en una reunión,
• citar textualmente, o
• sustituir o actualizar, si ya se citaron con anterioridad.

Los cambios en los sumarios se deciden mediante consenso, una vez que los integrantes del Consejo evalúan la solidez de la evidencia científica de los artículos publicados y determinan la forma en que se incorporarán al sumario.

Los revisores principales del sumario sobre Tratamiento del cáncer de testículo infantil son:

• Denise Adams, MD (Children's Hospital Boston)
• Karen J. Marcus, MD, FACR (Dana-Farber Cancer Institute/Boston Children's Hospital)
• William H. Meyer, MD
• Paul A. Meyers, MD (Memorial Sloan-Kettering Cancer Center)
• Thomas A. Olson, MD (Aflac Cancer and Blood Disorders Center of Children's Healthcare of Atlanta - Egleston Campus)
• Alberto S. Pappo, MD (St. Jude Children's Research Hospital)
• Arthur Kim Ritchey, MD (Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC)
• Carlos Rodriguez-Galindo, MD (St. Jude Children's Research Hospital)
• Stephen J. Shochat, MD (St. Jude Children's Research Hospital)

Cualquier comentario o pregunta sobre el contenido de este sumario se debe enviar mediante el formulario de comunicación en Cancer.gov/espanol del NCI. No se comunique con los miembros del Consejo para enviar preguntas o comentarios sobre los sumarios. Los miembros del Consejo no responderán a preguntas del público.

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Se sugiere citar la referencia bibliográfica de este sumario del PDQ de la siguiente forma:

PDQ® sobre el tratamiento pediátrico. PDQ Tratamiento del cáncer de testículo infantil. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Actualización: . Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/tipos/testiculo/pro/tratamiento-testiculo-infantil-pdq. Fecha de acceso: .

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