Información general sobre los síndromes de neoplasia endocrina múltiple infantiles

Key Points for this Section

• Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM) son trastornos hereditarios que afectan el sistema endocrino.
• Hay varios tipos de síndromes de NEM y cada tipo causa distintas afecciones o cánceres.
• El síndrome de NEM1 por lo general causa tumores en la glándula paratiroidea, la hipófisis o las células de los islotes en el páncreas.
• El síndrome de NEM2A quizás produzca cáncer de tiroides medular, feocromocitoma y enfermedad de la glándula paratiroidea.
• El síndrome de NEM2B causa varias afecciones.
• Es posible que los niños con síndrome de NEM2A, síndrome de NEM2B y CTMF necesiten pruebas genéticas.
• Las pruebas que se usan para diagnosticar y estadificar los cánceres relacionados con el síndrome de NEM dependen de los signos y síntomas del paciente, así como de sus antecedentes familiares.
• Si se presenta cáncer, como el cáncer de tiroides medular, se realizan pruebas para determinar si las células cancerosas se diseminaron a áreas cercanas u otras partes del cuerpo.
• El cáncer se disemina en el cuerpo de tres maneras.
• Es posible que el cáncer se disemine desde donde comenzó hasta otras partes del cuerpo.

Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM) son trastornos hereditarios que afectan el sistema endocrino.

El sistema endocrino está compuesto por glándulas y células que elaboran hormonas y las liberan en la sangre. Los síndromes de NEM causan hiperplasia (multiplicación de muchas células normales) y tumoresbenignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos).

Hay varios tipos de síndromes de NEM y cada tipo causa distintas afecciones o cánceres.

Los dos tipos principales de síndrome de NEM son el síndrome de NEM1 y el síndrome de NEM2. El síndrome de NEM2 se divide en dos subgrupos: el síndrome de NEM2A y el síndrome de NEM2B. El síndrome de NEM2A incluye el cáncer de tiroides medular familiar.

Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM) son trastornos hereditarios raros que afectan las glándulas endocrinas y los órganos. Hay varios tipos de síndromes de NEM y cada tipo causa distintas afecciones o cánceres. Los dos tipos principales de síndromes de NEM son NEM1 y NEM2. Por lo general, el síndrome de NEM1 causa tumores en la hipófisis, las glándulas paratiroideas o el páncreas. El síndrome de NEM2 por lo general causa tumores en la glándula tiroidea, las glándulas paratiroideas o las glándulas suprarrenales. Los tumores a veces son benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos).

El síndrome de NEM1 por lo general causa tumores en la glándula paratiroidea, la hipófisis o las células de los islotes en el páncreas.

Se diagnostica síndrome de NEM1 cuando se encuentran tumores en dos de las siguientes glándulas u órganos: la glándula paratiroidea, la hipófisis o las células de los islotes en el páncreas. Es posible que estos tumores elaboren demasiadas hormonas y causen ciertos signos o síntomas de enfermedad. Los signos y síntomas dependen del tipo de hormona elaborada por el tumor. El síndrome de NEM1 también se llama síndrome de Wermer.

El pronóstico (probabilidad de recuperación) suele ser bueno.

La afección más frecuente relacionada con el síndrome de NEM1 es el hiperparatiroidismo. Los signos y síntomas del hiperparatiroidismo (demasiada hormona paratiroidea) son los siguientes:

• Cálculos en el riñón.
• Debilidad o mucho cansancio.
• Dolor en los huesos.

Otras afecciones relacionadas con el síndrome de NEM1 y sus signos y síntomas frecuentes son las siguientes:

• Adenoma de hipófisis (dolor de cabeza, ausencia de menstruación durante o después de la pubertad, producción de leche materna sin razón conocida).
• Tumores neuroendocrinos de páncreas (tumores de células de los islotes) (disminución del azúcar sanguíneo [debilidad, pérdida del conocimiento o coma], dolor abdominal, vómitos y diarrea).
• A veces también se presentan tumores malignos de glándulas suprarrenales, bronquios, timo, tejidofibroso o células adiposas.

A los niños con hiperparatiroidismo primario, tumores relacionados con el síndrome de NEM1 o con antecedentes familiares de hipercalcemia o síndrome de NEM1, quizás se les haga una prueba genética para determinar si tienen una mutación (cambio) en el genMEN1. Los padres deben recibir asesoramiento genético (una conversación con un profesional capacitado, sobre el riesgo de enfermedades genéticas) antes de hacer la prueba genética. El asesoramiento genético también incluye una conversación sobre el riesgo del síndrome de NEM1 en el niño y en otros miembros de la familia.

Los niños con diagnóstico de síndrome de NEM1 se controlan para determinar si hay signos de cáncer a partir de los 5 años y de forma periódica durante toda la vida. Consulte con el médico de su niño sobre las pruebas y procedimientos necesarios para determinar si hay signos de cáncer y la frecuencia con que se deben realizar.

El síndrome de NEM2A quizás produzca cáncer de tiroides medular, feocromocitoma y enfermedad de la glándula paratiroidea.

El síndrome de NEM2A también se llama síndrome de Sipple. Es posible diagnosticar el síndrome de NEM2A cuando el paciente, los padres, los hermanos o los hijos del paciente tienen una o más de las siguientes afecciones:

• Cáncer de tiroides medular (cáncer que se forma en las células C parafoliculares de la tiroides). Los signos y síntomas del cáncer de tiroides medular son los siguientes:
  • Masa en la garganta o el cuello.
  • Dificultad para respirar.
  • Dificultad para tragar.
  • Ronquera.
• Feocromocitoma (un tumor de glándula suprarrenal). Los signos y síntomas del feocromocitoma son los siguientes:
  • Presión arterial alta.
  • Dolor en el abdomen o el tórax.
  • Latidos cardíacos fuertes, rápidos o irregulares.
  • Dolor de cabeza.
  • Exceso de sudor sin razón conocida.
  • Mareos.
  • Movimientos temblorosos.
  • Irritabilidad o nerviosismo.
• Enfermedad en la glándula paratiroidea (un tumor benigno en la glándula paratiroidea o aumento del tamaño de esta glándula). Los signos y síntomas de la enfermedad de la glándula paratiroidea son los siguientes:
  • Hipercalcemia.
  • Dolor en el abdomen, el costado o la espalda que no desaparece.
  • Dolor en los huesos.
  • Fractura de un hueso.
  • Masa en el cuello.
  • Dificultad para hablar.
  • Dificultad para tragar.

• El cáncer de tiroides medular familiar se parece al síndrome de NEM2A, pero no hay feocromocitomas ni tumores de paratiroides. Es posible diagnosticar el cáncer de tiroides medular familiar cuando dos o más familiares tienen cáncer de tiroides medular y ningún miembro de la familia tiene problemas en las glándulas paratiroideas o suprarrenales. Los signos y síntomas del cáncer de tiroides medular son los siguientes:
  • Masa en la garganta o el cuello.
  • Dificultad para respirar.
  • Dificultad para tragar.
  • Ronquera.

El pronóstico suele ser bueno.

Por lo general, una mutación en el gen RET se relaciona con el cáncer de tiroides medular en el síndrome de NEM2. Si hay sospechas de un diagnóstico de síndrome de NEM2 en un niño, o se diagnosticó síndrome de NEM2 a un miembro de la familia, los padres deben recibir asesoramiento genético antes de que se le haga la prueba genética al niño. El asesoramiento genético también incluye una conversación sobre el riesgo de síndrome de NEM2 para el niño y otros miembros de la familia.

El síndrome de NEM2B causa varias afecciones.

Es posible que los pacientes con síndrome de NEM2B tengan un cuerpo flaco, con brazos y piernas largas y delgadas. A veces los labios se ven gruesos y abultados debido a tumores benignos en las membranas mucosas. El síndrome de NEM2B causa las siguientes afecciones:

• Cáncer de tiroides medular (cáncer agresivo de crecimiento rápido).
• Hiperplasia paratiroidea.
• Adenoma.
• Feocromocitoma.
• Tumores de células nerviosas en las membranas mucosas u otros lugares.

El pronóstico del síndrome de NEM2B es peor que el pronóstico del síndrome de NEM1 y del síndrome de NEM2A porque el cáncer de tiroides medular es un tipo de cáncer más agresivo.

Es posible que los niños con síndrome de NEM2A, síndrome de NEM2B y CTMF necesiten pruebas genéticas.

Por lo general, una mutación en el gen RET se relaciona con el cáncer de tiroides medular en el síndrome de NEM2. Si hay sospechas de un diagnóstico de síndrome de NEM2 en un niño, o se diagnosticó síndrome de NEM2 a un miembro de la familia, los padres deben recibir asesoramiento genético antes de que se le haga la prueba genética al niño. El asesoramiento genético también incluye una conversación sobre el riesgo de síndrome de NEM2 para el niño y otros miembros de la familia.

Las pruebas que se usan para diagnosticar y estadificar los cánceres relacionados con el síndrome de NEM dependen de los signos y síntomas del paciente, así como de sus antecedentes familiares.

Se realizan pruebas para diagnosticar y estadificar el cáncer. Después de que se diagnostica el cáncer, se realizan más pruebas para determinar si las células cancerosas se diseminaron a las áreas cercanas o a otras partes del cuerpo. Este proceso se llama estadificación.

Es posible que se usen las siguientes pruebas y procedimientos:

• Examen físico y antecedentes de salud: examen del cuerpo para revisar el estado general de salud e identificar cualquier signo de enfermedad, como masas o cualquier otra cosa que parezca anormal. También se toman datos sobre los hábitos de salud, los antecedentes de enfermedades y los tratamientos anteriores.
• Estudios bioquímicos de la sangre: pruebas por las que se examina una muestra de sangre para medir la cantidad de ciertas sustancias que los órganos y tejidos del cuerpo liberan en la sangre. Una cantidad anormal (mayor o menor que la normal) de una sustancia puede ser un signo de enfermedad.
• Estudios de hormonas en la sangre: pruebas por las que se examina una muestra de sangre para medir las cantidades de ciertas hormonas que los órganos y tejidos del cuerpo liberan en la sangre. Una cantidad anormal (mayor o menor que la normal) de una sustancia suele ser signo de enfermedad en el órgano o el tejido que la elabora. A veces se examina la sangre para determinar si tiene concentraciones altas de la hormona calcitonina o de la hormona paratiroidea (HPT).
• Análisis genético:prueba de laboratorio en la que se examinan células o tejido para verificar si hay cambios en los genes o los cromosomas. Es posible que estos cambios indiquen que la persona tiene una enfermedad o una afección específica o que presenta más riesgo de tenerla. Se analiza una muestra de sangre y se determina la presencia del gen NEM1 para diagnosticar el síndrome de NEM1 y la presencia del gen RET para diagnosticar el síndrome de NEM2.
• Análisis de orina de 24 horas: procedimiento que se usa para diagnosticar tumores neuroendocrinos, como un feocromocitoma. Se recoge orina durante 24 horas a fin de medir las cantidades de catecolaminas en la orina. También se miden los productos de degradación de las catecolaminas. Una cantidad fuera de lo común (más alta o baja que la normal) de una sustancia quizás sea un signo de enfermedad en el órgano o el tejido que la elabora. Las concentraciones más altas de lo normal tal vez sean un signo de feocromocitoma.
• Ecografía: procedimiento para el que se hacen rebotar ondas de sonido de alta energía (ultrasónicas) en los tejidos u órganos internos a fin de producir ecos. Los ecos forman una imagen de los tejidos del cuerpo que se llama ecograma. La imagen se puede imprimir para observar más tarde.
• Imágenes por resonancia magnética (IRM): procedimiento para el que se usan un imán, ondas de radio y una computadora a fin de crear una serie de imágenes detalladas de áreas del interior del cuerpo. Este procedimiento también se llama imágenes por resonancia magnética nuclear (IRMN).
• Tomografía computarizada (TC): procedimiento para el que se toma una serie de imágenes detalladas del interior del cuerpo desde ángulos diferentes. Las imágenes se crean con una computadora conectada a una máquina de rayos X. Se inyecta un tinte en una vena o se ingiere a fin de que los órganos o los tejidos se destaquen de forma más clara. Este procedimiento también se llama tomografía computadorizada, tomografía axial computarizada (TAC) o exploración por TAC.
• Tomografía por emisión de positrones (TEP): procedimiento para encontrar células de tumores malignos en el cuerpo. Se inyecta en una vena una cantidad pequeña de glucosa radiactiva (azúcar). El escáner de la TEP rota alrededor del cuerpo y crea una imagen de los lugares del cuerpo que usan la glucosa. Las células de tumores malignos se ven más brillantes en la imagen porque son más activas y absorben más glucosa que las células normales.
• Gammagrafía tiroidea: procedimiento para el que se traga o se inyecta una cantidad muy pequeña de una sustancia radiactiva. El material radiactivo se acumula en las células de la glándula tiroidea. Una cámara especial conectada a una computadora detecta la radiación que se emite y crea imágenes que muestran el aspecto y el funcionamiento de la tiroides y si el cáncer se diseminó más allá de la glándula tiroidea. Si la cantidad de hormona estimulante de la tiroides en la sangre del niño es baja, a veces se obtienen imágenes de la tiroides antes de la cirugía.
• Gammagrafía con sestamibi: tipo de gammagrafía con radionúclido que se usa para detectar una glándula paratiroidea hiperactiva. Se inyecta una cantidad muy pequeña de una sustancia radiactiva llamada tecnecio 99 en una vena para que circule por el torrente sanguíneo hasta las glándulas paratiroideas. La sustancia radiactiva se acumula en la glándula hiperactiva que se ve muy brillante en una cámara especial que detecta la radiactividad.
• Muestreo venoso para una glándula paratiroidea hiperactiva: procedimiento para extraer una muestra de sangre de las venas cercanas a las glándulas paratiroideas. La muestra se analiza para medir la cantidad de hormona paratiroidea liberada por las glándulas paratiroideas en la sangre. El muestreo venoso quizás se haga cuando los análisis de sangre indican que hay una glándula paratiroidea hiperactiva, pero en las pruebas con imágenes no se observa la glándula afectada.
• Centellografía de receptores de somatostatina: tipo de gammagrafía con radionúclido que se usa para encontrar tumores. Se inyecta en una vena una cantidad muy pequeña de octreotida radiactiva (una hormona que se adhiere a los tumores) y esta circula por la sangre. La octreotida radiactiva se adhiere al tumor y, con una cámara especial que detecta la radiactividad, se observa si hay tumores de células de los islotes en el páncreas. Este procedimiento también se llama gammagrafía con octreotida y CRS.
• Gammagrafía con MIBG: procedimiento que se usa para encontrar tumores neuroendocrinos, como un feocromocitoma. Se inyecta una cantidad muy pequeña de una sustancia radiactiva llamada MIBG en una vena y esta circula por el torrente sanguíneo. Las células de un tumor neuroendocrino absorben el MIBG radiactivo y se detectan con un escáner. Es posible que las gammagrafías se hagan en un período de 1 a 3 días. A veces, se administra una solución de yodo antes o durante la prueba para impedir que la glándula tiroidea absorba demasiado MIBG.
• Prueba de estimulación con pentagastrina: prueba para la que analizan muestras de sangre a fin de medir la cantidad de calcitonina en la sangre. Se inyectan en la sangre gluconato de calcio y pentagastrina, y luego se toman varias muestras durante los 5 minutos siguientes. Si aumenta la concentración de calcitonina en la sangre, quizás sea un signo de cáncer de tiroides medular.
• Biopsia: extracción de células o tejidos para que un patólogo los observe al microscopio y determine si hay signos de cáncer.
  • Aspiración con aguja fina (AAF): extracción de tejido mediante una aguja fina.
  • Biopsia quirúrgica: extracción de tejido durante una cirugía.

Si se presenta cáncer, como el cáncer de tiroides medular, se realizan pruebas para determinar si las células cancerosas se diseminaron a áreas cercanas u otras partes del cuerpo.

El proceso que se usa para determinar si el cáncer se diseminó hasta áreas cercanas u otras partes del cuerpo se llama estadificación. No hay un sistema estándar para la estadificación de los cánceres infantiles relacionados con los síndromes de NEM. Para tomar decisiones acerca del tratamiento del cáncer, se usan los resultados de las pruebas y procedimientos utilizados para diagnosticarlo.

A veces, los síndromes de NEM infantiles recidivan (vuelven) después del tratamiento.

El cáncer se disemina en el cuerpo de tres maneras.

El cáncer se puede diseminar a través del tejido, el sistema linfático y la sangre:

• Tejido. El cáncer se disemina desde donde comenzó y se extiende hacia las áreas cercanas.
• Sistema linfático. El cáncer se disemina desde donde comenzó y entra en el sistema linfático. El cáncer se desplaza a través de los vasos linfáticos a otras partes del cuerpo.
• Sangre. El cáncer se disemina desde donde comenzó y entra en la sangre. El cáncer se desplaza a través de los vasos sanguíneos a otras partes del cuerpo.

Es posible que el cáncer se disemine desde donde comenzó hasta otras partes del cuerpo.

Cuando el cáncer se disemina a otra parte del cuerpo, se llama metástasis. Las células cancerosas se desprenden de donde se originaron (el tumor primario) y se desplazan a través del sistema linfático o la sangre.

• Sistema linfático. El cáncer penetra el sistema linfático, se desplaza a través de los vasos linfáticos, y forma un tumor (tumor metastásico) en otra parte del cuerpo.
• Sangre. El cáncer penetra la sangre, se desplaza a través de los vasos sanguíneos, y forma un tumor (tumor metastásico) en otra parte del cuerpo.

El tumor metastásico es el mismo tipo de cáncer que el tumor primario. Por ejemplo, si el cáncer de tiroides medular se disemina al pulmón, las células cancerosas en el pulmón son, en realidad, células cancerosas de tiroides medular. La enfermedad es cáncer de tiroides medular metastásico, no cáncer de pulmón.

metastasis: how cancer spreads-SpanishMuchas muertes por cáncer se producen cuando el cáncer viaja desde el tumor original y se disemina a otros tejidos y órganos. Esto se llama cáncer metastásico. En este video se muestra cómo las células cancerosas viajan desde el lugar en el cuerpo donde se formaron hasta otras partes del cuerpo.

Aspectos generales de las opciones de tratamiento

Key Points for this Section

• Hay diferentes tipos de tratamiento para los niños con síndrome de NEM.
• El tratamiento de los niños con NEM lo debe planificar un equipo de médicos experto en el tratamiento del cáncer infantil.
• El tratamiento depende del tipo de síndrome de NEM que tiene el niño.
• Se están probando nuevos tipos de tratamiento en ensayos clínicos.
• A veces, el tratamiento de los síndromes de NEM infantiles causa efectos secundarios.
• Los pacientes podrían considerar la participación en un ensayo clínico.
• Los pacientes pueden ingresar en los ensayos clínicos antes, durante o después de comenzar el tratamiento para el cáncer.
• A veces, se necesitan pruebas de seguimiento.

Hay diferentes tipos de tratamiento para los niños con síndrome de NEM.

Algunos tratamientos son estándar (tratamiento que se usa en la actualidad) y algunos se están probando en ensayos clínicos. Un ensayo clínico de tratamiento es un estudio de investigación con el fin de ayudar a mejorar los tratamientos actuales u obtener información sobre tratamientos nuevos para pacientes de cáncer. A veces, cuando en los ensayos clínicos se demuestra que un tratamiento nuevo es mejor que el tratamiento estándar, el tratamiento nuevo se convierte en el tratamiento estándar.

Como el cáncer es poco frecuente en los niños, considere la participación en un ensayo clínico. En algunos ensayos clínicos solo se aceptan pacientes que no comenzaron el tratamiento.

El tratamiento de los niños con NEM lo debe planificar un equipo de médicos experto en el tratamiento del cáncer infantil.

El tratamiento lo supervisará un oncólogo pediatra, un médico que se especializa en tratar a niños que tienen cáncer. El oncólogo pediatra trabaja con otros proveedores de atención de la salud pediátrica, que son expertos en el tratamiento de niños con cáncer y se especializan en ciertas áreas de la medicina. Entre estos especialistas, se encuentran los siguientes:

• Pediatra.
• Cirujano pediatra.
• Patólogo.
• Endocrinólogo pediatra.
• Enfermero especializado en pediatría.
• Trabajador social.
• Especialista en rehabilitación.
• Psicólogo.
• Especialista en vida infantil.

El tratamiento depende del tipo de síndrome de NEM que tiene el niño.

Para obtener información sobre el tratamiento del síndrome de NEM1, el síndrome de NEM2A y el síndrome de NEM2B, consulte la sección sobre tratamiento en este resumen.

Se están probando nuevos tipos de tratamiento en ensayos clínicos.

La información sobre ensayos clínicos está disponible en el portal de Internet del NCI.

A veces, el tratamiento de los síndromes de NEM infantiles causa efectos secundarios.

Para obtener más información sobre los efectos secundarios que comienzan durante el tratamiento para el cáncer, consulte nuestra página sobre efectos secundarios.

Los pacientes podrían considerar la participación en un ensayo clínico.

Para algunos pacientes, la mejor elección de tratamiento podría ser un ensayo clínico. Los ensayos clínicos son parte del proceso de investigación del cáncer. Los ensayos clínicos se llevan a cabo para saber si los tratamientos nuevos para el cáncer son inocuos (seguros) y eficaces, o mejores que el tratamiento estándar.

Muchos de los tratamientos estándar actuales se basan en ensayos clínicos anteriores. Los pacientes que participan en un ensayo clínico reciben el tratamiento estándar o son de los primeros en recibir el tratamiento nuevo.

Los pacientes que participan en los ensayos clínicos también ayudan a mejorar la forma en que se tratará el cáncer en el futuro. Aunque los ensayos clínicos no siempre llevan a tratamientos eficaces, a menudo responden a preguntas importantes y ayudan a avanzar en la investigación.

Los pacientes pueden ingresar en los ensayos clínicos antes, durante o después de comenzar el tratamiento para el cáncer.

En algunos ensayos clínicos solo se aceptan a pacientes que aún no recibieron tratamiento. En otros ensayos se prueban terapias en pacientes de cáncer que no mejoraron. También hay ensayos clínicos en los que se prueban formas nuevas de impedir que el cáncer recidive (vuelva) o de disminuir los efectos secundarios del tratamiento del cáncer.

Los ensayos clínicos se realizan en muchas partes del país. La información en inglés sobre los ensayos clínicos patrocinados por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) se encuentra en la página de Internet clinical trials search. Para obtener información en inglés sobre ensayos clínicos patrocinados por otras organizaciones, consulte el portal de Internet ClinicalTrials.gov.

A veces, se necesitan pruebas de seguimiento.

Es posible que se repitan algunas pruebas para diagnosticar el cáncer o para determinar el estadio del cáncer. Otras pruebas se repiten para asegurar que el tratamiento es eficaz. Las decisiones acerca de seguir, cambiar o suspender el tratamiento se pueden basar en los resultados de estas pruebas.

Algunas de las pruebas se repiten cada tanto después de terminar el tratamiento. Los resultados de estas pruebas muestran si la afección cambió o si el cáncer recidivó (volvió). Estas pruebas se llaman también exámenes médicos de seguimiento.

multiple endocrine neoplasia type 1

Tratamiento del síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 infantil

El signo más común del síndrome de NEM1 es el hiperparatiroidismo. Es posible que los niños con síndrome de NEM1 e hiperparatiroidismo primario se sometan a una cirugía para extirpar por lo menos tres glándulas paratiroideas y el timo. Si es necesario, también se administra tratamiento de los tumores de células de los islotes de páncreas, de los tumores de hipófisis, y de otras afecciones relacionadas con el síndrome de NEM1.

Realice una búsqueda en inglés de ensayos clínicos sobre cáncer auspiciados por el NCI que aceptan pacientes en este momento. Busque por tipo de cáncer, edad del paciente y lugar del ensayo. Consulte también información general sobre los ensayos clínicos.

multiple endocrine neoplasia type 2

Tratamiento del síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2A infantil

El cáncer de tiroides medular se relaciona con el síndrome de NEM2A. Los niños con síndrome de NEM2A y determinados cambios en el genRET, por lo general se someten a cirugía para extirpar la tiroides antes de los 5 años de edad con el fin de diagnosticar el cáncer o disminuir la probabilidad de que surja un cáncer o se disemine. Si es necesario, se administra tratamiento para el feocromocitoma y el hiperparatiroidismo.

Los niños con síndrome de NEM2A y cáncer de tiroides medular se pueden tratar con una terapia dirigida. La terapia dirigida es un tipo de tratamiento para el que se utilizan medicamentos u otras sustancias a fin de identificar y atacar células cancerosas específicas. Las terapias dirigidas por lo general causan menos daño a las células normales que la quimioterapia o la radioterapia.

• Inhibidores de tirosina–cinasas: estos bloquean las señales que los tumores necesitan para crecer. El selpercatinib se usa para tratar el cáncer de tiroides medular.
• Participación en un ensayo clínico de selpercatinib para tumores con cambios en el gen RET.

Realice una búsqueda en inglés de ensayos clínicos sobre cáncer auspiciados por el NCI que aceptan pacientes en este momento. Busque por tipo de cáncer, edad del paciente y lugar del ensayo. Consulte también información general sobre los ensayos clínicos.

multiple endocrine neoplasia type 2

Tratamiento del síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2B infantil

El cáncer de tiroides medular, es una forma de cáncer de tiroidesagresiva que también se relaciona con el síndrome de NEM2B. Por lo general, los niños con síndrome de NEM2A y determinados cambios en el genRET se someten a cirugía para extirpar la tiroides con el fin de disminuir la probabilidad de que surja un cáncer.

Los niños con síndrome de NEM2B y cáncer de tiroides medular se pueden tratar con una terapia dirigida. La terapia dirigida es un tipo de tratamiento para el que se utilizan medicamentos u otras sustancias a fin de identificar y atacar células cancerosas. Las terapias dirigidas por lo general causan menos daño a las células normales que la quimioterapia o la radioterapia.

• Inhibidores de tirosina–cinasas: estos bloquean las señales que los tumores necesitan para crecer. El vandetanib y el selpercatinib se usan para tratar el cáncer de tiroides medular.
• Participación en un ensayo clínico de selpercatinib para tumores con cambios en el gen RET.

Si es necesario, se administra tratamiento para el feocromocitoma y otras afecciones.

Realice una búsqueda en inglés de ensayos clínicos sobre cáncer auspiciados por el NCI que aceptan pacientes en este momento. Busque por tipo de cáncer, edad del paciente y lugar del ensayo. Consulte también información general sobre los ensayos clínicos.

Tratamiento de los síndromes de neoplasia endocrina múltiple recidivantes infantiles

El tratamiento de un cáncer relacionado con el síndrome de NEM que recidivó (volvió) incluye la siguiente opción:

• Participación en un ensayo clínico en el que se examine una muestra del tumor del paciente para verificar si tiene determinados cambios en los genes. El tipo de terapia dirigida que se administrará al paciente depende del tipo de cambio en el gen.
• Participación en un ensayo clínico de selpercatinib para tumores con cambios en el gen RET.

Información adicional sobre los síndromes de neoplasia endocrina múltiple infantiles

Para obtener más información del Instituto Nacional del Cáncer sobre los síndromes de NEM, consulte los siguientes enlaces:

• Pruebas genéticas para síndromes hereditarios de predisposición al cáncer
• Exploraciones con tomografía computarizada (TC) para el cáncer
• Terapias dirigidas contra el cáncer

Para obtener más información sobre el cáncer en la niñez y otros recursos generales sobre el cáncer, consulte los siguientes enlaces:

• El cáncer
• Adolescentes y adultos jóvenes con cáncer
• Cánceres infantiles
• El cáncer en los niños y adolescentes
• Cómo hacer frente al cáncer
• Efectos tardíos del tratamiento anticanceroso en la niñez
• Estadificación del cáncer
• Preguntas para el médico sobre el cáncer

La información que se presenta a continuación solo está disponible en inglés:

• CureSearch for Children's Cancer (CureSearch para el cáncer infantil)
• Children with Cancer: A Guide for Parents (Niños con cáncer: manual para padres)
• For Survivors and Caregivers (Información para sobrevivientes de cáncer y las personas que los cuidan)

Información sobre este resumen del PDQ

Información sobre el PDQ

El Physician Data Query (PDQ) es la base de datos integral del Instituto Nacional del Cáncer (NCI) que contiene resúmenes de la última información publicada sobre los siguientes temas relacionados con el cáncer: prevención, detección, genética, tratamiento, cuidados médicos de apoyo, y medicina complementaria y alternativa. Se publican dos versiones de la mayoría de los resúmenes. La versión dirigida a profesionales de la salud se redacta en lenguaje técnico y contiene información detallada, mientras que la versión dirigida a pacientes se redacta en un lenguaje fácil de comprender, que no es técnico. Ambas versiones contienen información correcta y actualizada sobre el cáncer. Los resúmenes se escriben en inglés y en la mayoría de los casos se cuenta con una traducción al español.

El PDQ es un servicio del NCI, que forma parte de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH). Los NIH son el centro de investigación biomédica del Gobierno federal. Los resúmenes del PDQ se basan en un análisis independiente de las publicaciones médicas. No constituyen declaraciones de la política del NCI ni de los NIH.

Propósito de este resumen

Este resumen del PDQ sobre el cáncer contiene información actualizada sobre el tratamiento de los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM) infantiles. El propósito es informar y ayudar a los pacientes, sus familiares y cuidadores. No ofrece pautas ni recomendaciones formales para la toma de decisiones relacionadas con la atención de la salud.

Revisores y actualizaciones

Los consejos editoriales redactan y actualizan los resúmenes de información sobre el cáncer del PDQ. Estos consejos los conforman equipos de especialistas en el tratamiento del cáncer y otras especialidades relacionadas con esta enfermedad. Los resúmenes se revisan de manera periódica y se modifican con información nueva. La fecha de actualización al pie de cada resumen indica cuándo se hizo el cambio más reciente.

La información en este resumen para pacientes proviene de la versión para profesionales de la salud, que el Consejo editorial del PDQ sobre el tratamiento pediátrico revisa de manera periódica y actualiza en caso necesario.

Información sobre ensayos clínicos

Un ensayo clínico es un estudio para responder a una pregunta científica; por ejemplo, si un tratamiento es mejor que otro. Los ensayos se basan en estudios anteriores y en lo que se aprendió en el laboratorio. Cada ensayo responde a ciertas preguntas científicas con el fin de encontrar formas nuevas y mejores de ayudar a los pacientes con cáncer. Durante los ensayos clínicos de tratamiento, se recopila información sobre los efectos de un tratamiento nuevo y su eficacia. Si un ensayo clínico indica que un tratamiento nuevo es mejor que el tratamiento estándar, el tratamiento nuevo quizás se convierta en el "estándar". Los pacientes pueden considerar la participación en un ensayo clínico. Algunos ensayos clínicos solo aceptan a pacientes que aún no comenzaron un tratamiento.

Para obtener más información sobre ensayos clínicos, consulte el portal de Internet del NCI. También puede llamar al número de contacto del NCI 1-800-422-6237 (1-800-4-CANCER), escribir un correo electrónico o usar el chat del Servicio de Información de Cáncer.

Permisos para el uso de este resumen

PDQ (Physician Data Query) es una marca registrada. Se autoriza el uso del texto de los documentos del PDQ; sin embargo, no se podrá identificar como un resumen de información sobre cáncer del PDQ del NCI, salvo que el resumen se reproduzca en su totalidad y se actualice de manera periódica. Por otra parte, se permitirá que un autor escriba una oración como “En el resumen del PDQ del NCI de información sobre la prevención del cáncer de mama se describen, de manera concisa, los siguientes riesgos: [incluir fragmento del resumen]”.

Se sugiere citar la referencia bibliográfica de este resumen del PDQ de la siguiente forma:

PDQ® sobre el tratamiento pediátrico. PDQ Tratamiento de los síndromes de neoplasia endocrina múltiple infantiles. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Actualización: . Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/tipos/neoplasia-endocrina-multiple/paciente-tratamiento-sindromes-nem-infantil-pdq. Fecha de acceso: .

Las imágenes en este resumen se reproducen con autorización del autor, el artista o la editorial para uso exclusivo en los resúmenes del PDQ. La utilización de las imágenes fuera del PDQ requiere la autorización del propietario, que el Instituto Nacional del Cáncer no puede otorgar. Para obtener más información sobre el uso de las ilustraciones de este resumen o de otras imágenes relacionadas con el cáncer, consulte Visuals Online, una colección de más de 3000 imágenes científicas.

Cláusula sobre el descargo de responsabilidad

La información en estos resúmenes no se debe utilizar para justificar decisiones sobre reembolsos de seguros. Para obtener más información sobre la cobertura de seguros, consulte la página Manejo de la atención del cáncer en Cancer.gov/espanol.

Comuníquese con el Instituto Nacional del Cáncer

Para obtener más información sobre las opciones para comunicarse con el NCI, incluso la dirección de correo electrónico, el número telefónico o el chat, consulte la página del Servicio de Información de Cáncer del Instituto Nacional del Cáncer.