Que el Paciente Tenga Cuidado: Implicaciones de la Prueba Genética del Cáncer del Seno

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Linda Bird Randolph
PENN Health Magazine
Ultima Vez Modificado: 1 de noviembre del 2001

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Éstas son épocas confusas para las mujeres que están preocupadas sobre sus riesgos de desarrollar cáncer del seno. Ahora que tienen acceso relativamente fácil a las pruebas genéticas, muchas mujeres -- especialmente ésas con antecedentes familiares del cáncer -- están intentando decidir si deben ser probadas. Pero que grupos de mujeres deben tener la prueba no está clara. Además, una vez que se haga la prueba, es difícil para los médicos interpretar el resultado y hacer recomendaciones a las pacientes, porque la comunidad de investigación está destapando constantemente más información sobre este relativamente nuevo descubrimiento.

Para ayudar a las mujeres navegar alrededor de reportes conflictivos sobre la prueba genética para el cáncer del seno, y proporcionar un poco de materia en que pensar, Mildred Cho, Ph.D., Profesora Asistente en el Centro de Penn para la Bioética, dio una presentación sobre “La implicación ética y social de la prueba genética del cáncer del seno.“ La charla fue una parte de un simposio bien-atendido, de todo el día llamado “Vida Después del Cáncer del Seno,” sostenido el 29 de abril. El objeto del programa -- patrocinado por El Centro de Cáncer de la Universidad de Pennsylvania y ahora en su sexto año -- es proporcionar información y ayuda a los sobrevivientes del cáncer del seno y a sus seres queridos.

La prueba genética para el cáncer del seno y ovario hereditario ha planteado temas éticos y sociales numerosos, dijo Cho. Estas pruebas se pueden utilizar en mujeres sin síntomas para detectar las predisposiciones para el cáncer que pueden ocurrir muy adelante en el futuro -- o nunca. Y aunque las pruebas pueden revelar mutaciones, no cuentan la historia entera ni consideran otros factores posibles que contribuyen, tales como estilo de vida, antecedentes familiares, u otros genes que pudieron entrar en juego.

Porque la información sobre el funcionamiento de la prueba y la eficacia del tratamiento sigue siendo incompleta, los expertos convienen generalmente que, actualmente, es solamente apropiado hacer exámenes de detección temprana en las mujeres que vienen de familias de riesgo elevado. Pero hay pruebas disponibles para las mujeres fuera del protocolo de investigación, y las compañías comerciales están comercializando las pruebas a las mujeres que pueden no estar en riesgo elevado.

Cho acentuó que las mujeres que consideraban si ser probadas deben considerar los riesgos y la carencia potenciales de información. Según Cho, antes de que cualquier persona tome cualquier tipo de prueba médica, él o ella debe saber ciertas cosas: cómo de exacto y profético es la prueba; cuáles son las posibilidades de positivos o negativos falsos; y si hay cualquier cosa que el paciente puede hacer para prevenir o para tratar la enfermedad.

De momento, las mujeres tienen que tomar sus decisiones sin todas las respuestas. “Una de las razones de esta cantidad de información limitada,” Cho dijo, “es la dificultad de conseguir datos sobre el funcionamiento de las pruebas que detectaron condiciones de tarde-inicio.“Para tales datos,” ella explicó, “usted tendría que seguir a la gente durante mucho tiempo. Y apenas no hemos tenido mucho tiempo desde el desarrollo de la prueba.“

Quizás la cosa más importante la cual las mujeres deben saber antes de probarse para el BRCA1 o BRCA2, los genes mutados, es que una prueba positiva no significa que un paciente definitivamente desarrollara el cáncer. “Hay positivos falsos y negativos falsos,” Cho dijo. “De hecho, el BRCA1 y BRCA2 no son, como deben ser las pruebas de diagnóstico, terriblemente exactos.“

Según Cho, la mayoría de los artículos en la literatura médica y la prensa sobre el BRCA1 dicen que el riesgo del cáncer del seno con una prueba genética positiva es de 85 por ciento. Pero, ella dijo, hay evidencia reciente que esta figura de riesgo puede realmente ser mucho más baja en los individuos que no tienen antecedentes familiares muy fuertes del cáncer. (Véase nota del redactor.)

Cho pidió que las audiencias consideraran que los genes asociados a enfermedades son identificados generalmente primero en las familias que están en un riesgo muy elevado. Con BRCA1 y BRCA2, ella dijo, “muchas de las mujeres que fueron estudiadas inicialmente vinieron de familias en quienes los parientes múltiples tienen el cáncer del seno o del ovario. Los actuales datos sobre la exactitud y el valor profético de las pruebas vienen sobre todo de estas poblaciones de muy-alto-riesgo. Una vez que se identifique un gene que se asocia a una enfermedad, toma un plazo largo y muchas muestras de poblaciones de bajo-riesgo para determinar si la prueba se realiza también en esas situaciones.“

Las pruebas genéticas son generalmente menos proféticas en poblaciones con una incidencia más baja o una severidad más baja de la enfermedad. “Sin la colección de datos sistemáticos y a largo plazo,” Cho dijo, “no sabremos cuál es su uso clínico real si el valor profético del BRCA1 y del BRCA2 es realmente en el uso clínico si es utilizado en gente que no tiene antecedentes familiares fuertes de la enfermedad, y eso generalmente no se considera apropiado ahora.“

No sólo aparece que las pruebas genéticas pueden tener significación que varía adentro de las poblaciones de más alto y bajo-riesgo, Cho dijo, pero los datos sobre la eficacia de medidas y de tratamientos preventivos pueden no aplicarse igualmente a ésos con antecedentes familiares fuertes o débiles del cáncer. “Muchos estudios en la prevención tal como mastectomías profilácticas o la mamografía no fueron diseñados necesariamente para considerar los factores relevantes al cáncer del seno y del ovario hereditario, que puede tener una clase muy diversa de mecanismo,” ella explicó. “Por ejemplo, mientras que una frecuencia creciente de la mamografía puede sonar como una buena idea para la gente que prueba positiva para el BRCA1 y BRCA2, hay la pregunta alrededor de sí eso es una buena idea si este grupo de gente es potencialmente más probable de ser sensible al daño de la radiación.“

Actualmente, dijo Cho, la regulación de la prueba genética es mínima, que contribuye a la carencia de la información reunida. La Administración del Alimento y de la Droga no regula las pruebas; y aunque la administración del financiamiento del cuidado médico regula la calidad del laboratorio, no determina si una prueba de diagnóstico es segura o eficaz.

Las formas largas del consentimiento y los folletos densos que muchos programas de pruebas genéticas han desarrollado “pueden entregar demasiada información,” dijo Cho. En su opinión, éstos “consentimientos informados” se deben suplir con discusiones de uno-en-uno con el proveedor de cuidado médico. Pero los estudios indican que no suceden estas negociaciones siempre. Cho dijo de un estudio recientemente publicado en la prueba genética comercial para el cáncer colorectal familial que demostró que solamente 18.6 por ciento de pacientes recibieron consejería genética antes de que tomaran la prueba. Solamente 16.9 por ciento de pacientes proporcionaron consentimiento informado escrito antes de obtener la prueba. “Además,” Cho agrego, “casi un tercero de los médicos que piden la prueba malinterpretan los resultados de la prueba.“

Según Cho, los pacientes tienen que tener presente que saber su árbol de familia médico podría tener consecuencias inesperadas. Para algunos pacientes, descubrir que tienen la mutación podría ser el “conocimiento tóxico” que puede afectar su perspectiva de la vida. “Cuando usted está evaluando la ética de una prueba genética, los riesgos y las ventajas médicas tienen que ser puestas en el contexto más grande de riesgos sociales y psicológicos.“Un riesgo que ella citó era discriminación en el trabajo si un patrón sabe el historial médico de un aspirante. Y las mujeres que prueban positivas pero quiénes todavía no tienen la enfermedad -- y quién puede que nunca la desarrollaran -- hacen frente a la misma posibilidad de disturbios y de discriminación sociales y psicológicos.

Cho se refirió a un estudio publicado el año pasado en la revista Ciencia que examinó a 332 miembros de los grupos de apoyo para los desórdenes genéticos, no necesariamente para el cáncer del seno: 25 por ciento de los respondedores o de sus miembros de la familia afectados creyeron que habían tenido su seguro de vida rechazado debido a su desorden genético. Además, 22 por ciento creyeron que le rehusaron el seguro médico y 13 por ciento creen que fueron negado un trabajo sobre la misma base.

Otro estudio que Cho citó demostró que algunas mujeres tienen respuestas inesperadas a sus resultados de la prueba. Algunas mujeres pueden encontrar la relevación o el sentirse en control de sus resultados, si positivo o negativo. Sin embargo, una proporción pequeña pero significativa puede realmente sentirse ansiosa o presionada después de un resultado de la prueba positivo o negativo.

Como Cho lo puso, “la responsabilidad -- para mejor o para peor -- está en los pacientes de estar alertas y proactivas sobre conseguir su propia información sobre la prueba.“ Ella acentuó que los pacientes deben tener presente que la prueba genética para el cáncer del seno es voluntaria y que cada paciente tiene el derecho de decidir si obtener la prueba, a pesar de cualquier presión de sus proveedores del cuidado médico. “Y los médicos,” Cho agrego, “necesitan estar enterados de la desventaja potencial de la prueba y de estar educados en cómo aconsejar e interpretar los resultados de la prueba. O de saber cuándo referir a los especialistas que tienen esta maestría ya.“

Nota del redactor: Poco después de la charla de Cho, un equipo de investigación de Penn conducido por Barbara Weber, MD, Profesora Asociada de la Medicina y de la Genética, publico sus resultados en El Diario de Medicina de Nueva Inglaterra  que demostró que las mutaciones BRCA1 fueron encontradas en solamente 16 por ciento de mujeres con antecedentes familiares del cáncer del seno. Como notó el estudio, el porcentaje es “menos que los 45 por ciento predichos por análisis del acoplamiento genético.“ La figura cae a 7 por ciento en el caso de mujeres de familias con una historia de cáncer del seno pero no-cáncer del ovario. Entre mujeres con antecedentes familiares del cáncer del seno y del ovario, el riesgo de tener mutaciones en el BRCA1 era más alto. Por ejemplo, “las mutaciones BRCA1 fueron identificadas en. . . 18 de 45 familias (40 por ciento) con miembros con el cáncer del seno y del ovario.“ El estudio de Weber concluyó: “Aun en una clínica de referencia que se especializa en hacer exámenes de detección temprana en mujeres de familias de riesgo elevado, la mayoría de las pruebas para las mutaciones en el BRCA1 serán negativas y por consiguiente de poca información."

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