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Leucemia Mieloide Crónica (CML): Los Fundamentos
Carolyn Vachani, RN, MSN, AOCN
Affiliation:
Abramson Cancer Center of the University of Pennsylvania
Ultima Vez Modificado: 22 de septiembre del 2007
Este artículo es una discusión más específica sobre la leucemia mieloide crónica (CML, por sus siglas en ingles). Por favor, este seguro de leer Leucemia: Los Fundamentos primero, así que usted tenga una comprensión básica de la leucemia.
El descubrimiento de la CML
La CML es un cáncer crónico de la sangre que comienza con un defecto en dos cromosomas y resulta en un crecimiento excesivo de las células de sangre blancas. Cada persona tiene 23 cromosomas, que contienen el maquillaje genético de la ADN y de una persona (genes). Mientras que la CML se ha reconocido desde los años últimos 1800's, fue el descubrimiento del cromosoma de Filadelfia en 1960 que cambió la cara de la CML.
Los doctores Peter Nowell y David Hungerford, dos investigadores de Filadelfia, experimentaban con las células de varios tipos de leucemia cuando uno notó un cromosoma más pequeño que normal, número 22, en las células de cáncer de 2 individuos con la CML. Con técnicas menos sofisticadas en ese tiempo, no podían decir qué sucedió al material que faltaba de ese cromosoma pequeño.
Nowell y Hungerford publicaron su investigación en 1960, describiendo la anormalidad que entonces había sido encontrada en 9 fuera de 10 pacientes de CML que estudiaron. Los resultados fueron confirmados por un grupo en el Reino Unido, y la anormalidad posteriormente fue nombrada el cromosoma de Filadelfia, para la ciudad en la cual fue descubierto. Nowell y Hungerford habían demostrado que este cambio genético fue requerido para el desarrollo de la CML, un concepto nuevo y a menudo no aceptado en aquel momento.
Sería el 1972 antes que otro investigador; Janet Rowley, MD, descubriría el pedazo que faltaba del cromosoma número 22, unido al cromosoma número 9, de tal modo identificando el desplazamiento cromosómico conocido primero. La translocación 9;22 fue encontrada en las células leucémicas de más de 95% de pacientes con CML. Mientras que el campo de la genética creció, fue descubierto que el gene abl (pronunciado “ey bo”), situado normalmente en el cromosoma 9, se había unido al gene bcr (pronunciado “bi-ci-ar”) en el cromosoma 22. El gene bcr-abl hace la célula lanzar una proteína anormal (llamada quinase del tirosina), dando por resultado demasiadas células de vástago que se desarrollan en las células de sangre blancas, convirtiéndose en una escasez de otros tipos de células. Este cambio genético de bcr-abl ocurre durante el curso de la vida de una persona y no se pasa de generaciones a generaciones futuras ni se hereda de padres.
Usted puede preguntarse porqué todo esto es importante. Bien, estos descubrimientos condujeron al desarrollo de una droga, llamada Gleevec, que cambió las vidas de las personas con CML, que discutiremos más adelante.
Los hechos sobre la CML
La CML explica el cerca de 15% de todos los casos de leucemia en los Estados Unidos, con 4,570 casos nuevos estimados que se diagnosticarán en 2007. La Sociedad de la Leucemia y del Linfoma estima que sobre 21,500 personas están viviendo con CML. Puede ocurrir en cualquier edad, pero ocurre lo más a menudo posible en personas sobre la edad de 50. Solamente 10% de personas diagnosticadas con CML están bajo la edad de 20.