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Cánceres Colorectales Familiares: Cáncer del Colon No-Poliposis Hereditario (HNPCC)

Carolyn Vachani, RN, MSN, AOCN
The Abramson Cancer Center of the University of Pennsylvania
Ultima Vez Modificado: 12 de diciembre del 2007

Cáncer del Colon No-Poliposis Hereditario

Los Cánceres Colorectales son algunos de los cánceres más comunes en países industrializados. En el 2001, había 135,400 casos nuevos estimados y 56,700 muertes en los Estados Unidos. Aproximadamente del 10 al 15% de casos se pueden causar por anormalidades genéticas que ocurren en familias. Hay dos tipos de desórdenes hereditarios importantes que conducen a los cánceres colorectales, el poliposis adenomatoso familiar (también conocido como FAP, por sus siglas en ingles) y el cáncer colorectal no-poliposis hereditario (HNPCC, por sus siglas en ingles). El HNPCC explica el cerca del 5 al 10% de todos los cánceres colorectales, mientras que los casos de FAP componen el solamente cerca del 1%. En esta aplicación de eNoticias, discutiremos el HNPCC;  el FAP será discutido en una edición futura.

El Dr. Henry Lynch primero describió el HNPCC y el desorden se refiere a menudo como el síndrome de Lynch. Él especificó más aun que las familias tenían o el Lynch tipo I (también llamado el tipo A de HNPCC) o el Lynch tipo II (también llamado el tipo B de HNPCC). Las familias con el Lynch tipo I reportan a menudo casos numerosos de cánceres colorectales en parientes jóvenes (bajo la edad de 50). La edad media de la diagnosis del cáncer en pacientes con este síndrome es 44 años, en comparación a 64 años en la gente sin el síndrome (que se refiere a menudo como cáncer esporádico). Las familias con el síndrome de Lynch tipo II también divulgan cánceres colorectales en parientes jóvenes, pero también tienen casos “de cánceres relacionados al HNPCC”. Estos cánceres relacionados incluyen el del seno, endometrial, gástrico, ovárico, y del uréter.

Aunque muchos pacientes pueden tener historias familiares similares, criterios específicos deben ser cumplidos y ciertas anormalidades genéticas deben estar presentes para que una familia se clasifique como HNPCC. Los genes que se han identificado como responsable del HNPCC son MSH1, MSH2, PMS1, y PMS2. Los individuos con una mutación en estos genes tienen un riesgo estimado del curso de vida del 80% de desarrollar el cáncer del colon. La gente con el HNPCC es más probable de desarrollar el cáncer en el colon del lado derecho, desemejante de la mayoría de los casos esporádicos, que se desarrollan en el lado izquierdo del colon. Una sigmoidoscopía flexible, una prueba de detección temprana estándar para el cáncer colorectal, examina solamente el lado izquierdo del colon, y es una prueba de detección temprana pobre para esta población. Mientras que la gente con el HNPCC desarrolla los pólipos en la misma tarifa que otra gente, estos pólipos son más probables de progresar al cáncer. Además, la progresión de los pólipos al cáncer ocurre en un período de tiempo más corto comparado a los casos esporádicos del cáncer colorectal.

Para definir mejor a las familias con el HNPCC, un panel de expertos se congrego en el 1990 en Ámsterdam para desarrollar los criterios para el síndrome, referidos a menudo como los criterios de Ámsterdam. En los años que siguieron esta reunión, la prueba genética llegó a ser más fácilmente disponible y encontraron que un número de familias cargaban una de las anormalidades genéticas, pero no llenaban los criterios originales. Por esta razón, en 1999, los criterios de Ámsterdam II fueron desarrollados, y ahora sirven como los criterios necesarios para las familias con HNPCC.

Los criterios son:

1. Debe haber por lo menos 3 parientes con un cáncer asociado al HNPCC (colorectal, endometrial, el intestino delgado, uréter, o ovárico).
2. Uno debe ser un pariente de primer grado de los otros dos (un pariente del primer grado es un padre, un hermano, o un hijo).
3. Por lo menos 2 generaciones sucesivas deben ser afectadas.
4. Por lo menos 1 se debe diagnosticar antes de la edad de 50.
5. El FAP debe ser eliminado, y los tumores se deben verificar por patología.

Las familias con historias que llenan los criterios pueden desear experimentar la prueba genética para determinar si llevan el gene defectuoso. Si esta prueba es positiva para una anormalidad genética (hecha generalmente en el tumor del miembro de la familia afectada por cáncer), otros miembros de la familia a riesgo pueden entonces ser probados para la misma anormalidad. Si no se detecta ninguna anormalidad en el tumor del miembro de la familia, entonces la prueba en otros miembros de la familia no sería informativa. Sin embargo, las pruebas que son actualmente disponibles no son 100% exactas. Dependiendo de los métodos usados, pueden faltar casos positivos dondequiera al partir del 5 al 50% del tiempo. Una familia puede llevar una mutación en un gene que todavía no se ha descubierto o una mutación para las cuales una prueba todavía no se ha desarrollado.

La prueba genética es algo que no se debe tomar ligeramente. Uno debe considerar el efecto del resultado de la prueba no sólo en sí mismo, pero también en otros miembros de la familia. Las preocupaciones pueden incluir la disponibilidad, o la carencia de opciones preventivas, pasar el gene a sus hijos, y la discriminación en términos del empleo y del seguro. Para asistir en esta decisión difícil, un consejero genético debe encontrarse con cualquier persona que desea experimentar la prueba. Estos profesionales están entrenados para ayudar a pacientes a entender los dilemas que rodean la prueba genética, y ayudarles a tomar decisiones correctas para ellos y sus familias.

La gente con el HNPCC tiende desarrollar cánceres más temprano que la población en general, y por lo tanto debe comenzar a hacerse los exámenes de detección temprana a una edad más joven. Se estima que el 15% de gente con el HNPCC desarrollará el cáncer colorectal a la edad de 40. La gente con el HNPCC debe tener una colonoscopia comenzando a la edad 20 a 25 años, y repetirla cada 1 a 2 años. Las mujeres en estas familias están en riesgo creciente para el cáncer endometrial, y deben considerar obtener un ultrasonido transvaginal o biopsia endometrial anualmente empezando la edad de 25 a 35.

Los científicos han aprendido mucho sobre los síndromes genéticos en los últimos 10 años. Esto es, en parte, debido a la involucración de pacientes en estudios de investigación. Si usted tiene una historia familiar del cáncer y quisiera aprender más sobre su riesgo y la investigación del cáncer, dele seguimiento a los enlaces abajo.

• Aprenda más sobre la investigación del cáncer en familias apoyado por el NCCRA.
• Aprenda más sobre registros del cáncer de familias.
• Encuentre un genético profesional de salud en su área.
• Calcule su riesgo del cáncer.
• Vea noticias recientes sobre el HNPCC.

Referencias

Sociedad americana del cáncer, 2001 estadísticas.

CancerNet, A service of the National Cancer Institute. Genetics, Causes, Risk Factors, Prevention of Colon and Rectal Cancer.

Lenhard, R. E., Osteen, R. T., & Gansler, T. (Eds.): The American Cancer Society's Clinical Oncology (2001). The American Cancer Society, Atlanta, Georgia.

Vasen HF, Watson P, Mecklin JP, et al.: New clinical criteria for hereditary nonpoliposis colorectal cancer (HNPCC, Lynch syndrome) proposed by the International Collaborative Group on HNPCC. Gastroenterology 116(6): 1453-1456, 1999.

Yarbro, C. H., Frogge, M. H., Goodman, M., & Groenwald, S. L. (Eds.): Cancer Nursing: Principles and Practice (2001). Jones and Bartlett Publishers, Boston, Massachusetts.