Retinoblastoma: Los fundamentos

Eric Shinohara, MD, MSCI
The Abramson Cancer Center of the University of Pennsylvania
Ultima Vez Modificado: 8 de marzo del 2008

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¿Que es el retinoblastoma?

El gene del retinoblastoma es un tipo de gene conocido como “gene supresor del tumor.” Los genes supresores del tumor actúan como un “freno” en la división de la célula. El gene del retinoblastoma está presente en todas las células del cuerpo. Si una mutación indeseada se forma en una de las células del cuerpo, la proteína del retinoblastoma (también conocida como pRB) actúa como un freno para evitar que esa célula mutante se divida. Sin embargo, si se daña el gene del retinoblastoma (mutado), un pRB defectuoso puede ser producido y la célula puede entonces dividirse desenfrenadamente, conduciendo al cáncer.

El retinoblastoma surge de la retina del ojo; afecta un ojo en el aproximadamente 75% de casos, y ambos ojos en el 25% de casos. Causa que un tumor se forme dentro del ojo, que puede entonces crecer y destruir las estructuras internas del ojo. Puede también separarse a otras áreas tales como la fosa del ojo, el cerebro, los pulmones, y los huesos del ojo. Sin embargo, el retinoblastoma se limita generalmente al ojo, y los 90% de los niños que desarrollan el retinoblastoma se curan.

El retinoblastoma es el cáncer más común de la niñez que implica el ojo. Diciendo eso, sigue siendo relativamente infrecuente entre todos los cánceres de la niñez, componiendo él cerca de 3% de todos los cánceres de la niñez en niños menos de 15 años. Se diagnostica en cerca de 4 fuera de cada millón de niños por año. Aunque el retinoblastoma se puede diagnosticar en cualquier edad, diagnostican a la mayoría de los niños antes de la edad de 2, y el cerca dé 95% de casos se diagnostican en niños más joven de 5 años de edad.

El retinoblastoma se piensa ocurrir basado en la hipótesis de “dos-golpes”. Hay dos copias del gene del retinoblastoma en cada célula, y para que el retinoblastoma ocurra, ambas copias de este gene necesitan ser defectuosas. Hay dos patrones del retinoblastoma que pueden ocurrir: una forma heredada, o de la línea germen (el 40% de casos), y una forma esporádica (el 60% de casos). Hay dos maneras en cuales la forma heredada pueden ocurrir. Una forma es con herencia directa de un gene defectuoso de un padre, que causa él cerca de 25% de los casos heredados de la enfermedad. Esto también significa que un padre es un “portador” del gene defectuoso. Sin embargo, si el padre nunca desarrolla una segunda mutación del retinoblastoma, él o ella nunca habría manifestado cualquier síntoma de la enfermedad. Por lo tanto, puede no haber antecedentes familiares, aun cuando uno de los padres es un portador, y de hecho menos de los de 10% de niños diagnosticados con retinoblastoma tienen antecedentes familiares de la enfermedad. La segunda manera es con una mutación de la línea germen de una copia del gene del retinoblastoma, que causa el cerca de 75% de la forma de la enfermedad heredada. Una mutación de la línea germen ocurre cuando el gene del retinoblastoma es transformado durante la concepción, y esta nueva mutación puede entonces afectar todas las células en el cuerpo. Por lo tanto, todos los niños con la forma heredada del retinoblastoma tienen ya un gene defectuoso del retinoblastoma, y solamente una mutación adicional se requiere para causar la enfermedad. En la forma esporádica de la enfermedad, el niño no hereda una copia defectuosa del gene, y así en orden que el niño desarrolle la enfermedad, “dos golpes” son necesarios para causar defectos en las dos copias normales del gene del retinoblastoma.

Las formas del retinoblastoma heredadas y esporádicas también se manifiestan en diversas maneras. Cualquier forma del retinoblastoma puede afectar solo un ojo. Sin embargo, solamente la forma del retinoblastoma heredada puede causar enfermedad en ambos ojos. La forma de la enfermedad heredada causa tumores en un ojo en el cerca de 15% del tiempo, tiende ocurrir a una edad más temprana, y se asocia a tumores múltiples en el ojo. Mientras que la forma heredada tiende ocurrir en niños más jóvenes, los infantes que presentan con un o ambo ojos afectados muy probablemente tienen la forma de la enfermedad heredada. Los estudios han encontrado que esa gente que se diagnostica con la forma del retinoblastoma heredada está en riesgo creciente para desarrollar cánceres secundarios.

Los estudios han demostrado que en el plazo de 50 años de la diagnosis, el aproximadamente 51% de gente con la forma del retinoblastoma heredada y el 5% de ésos con la forma esporádica desarrollarán otro cáncer. La radioterapia afecta el índice del desarrollo del cáncer secundario en niños con la forma del retinoblastoma heredada. El aproximadamente 58% de los niños que recibieron la radiación desarrollaron los cánceres secundarios, comparados a 26.5% de los niños que no recibieron radioterapia. Sin embargo, estos estudios fueron basados en técnicas de radiación más viejas, y aparece que este riesgo está reducido en niños tratados con dosis más bajas de la radiación y en edades mayor que un año. Aun en los niños en cuales no se les dio radiación, había un riesgo creciente de muerte debido a varios tipos de cáncer en niños con la forma del retinoblastoma heredada. Estos cánceres incluyeron la vejiga, el pulmón, y los cánceres epiteliales (cánceres de la guarnición de los intestinos y de la guarnición de las cavidades del cuerpo). También parece que la gente con la forma del retinoblastoma heredada está en riesgo creciente para desarrollar canceres del hueso, del tejido fino suave, y de la piel. Por lo tanto, la gente que tiene la forma del retinoblastoma heredada debe ser supervisada cuidadosamente para un segundo cáncer de por vida. La pauta general para los niños con la forma del retinoblastoma heredada es tener examinaciones rutinarias cada 2 a 4 meses por lo menos por 28 meses. Para los que han sido tratados, las examinaciones rutinarias deben ser realizadas hasta que el niño tenga 7 años de edad.

¿Estoy a riesgo para el retinoblastoma?

Este cáncer aparece afectar igualmente a muchachos y a muchachas así como caucásicos y afro-americanos. El gene del retinoblastoma está situado en el cromosoma 13q. Los niños que tienen un padre o un hermano con esta enfermedad o niños con una mutación sabida del cromosoma 13q, están en riesgo creciente para desarrollar el retinoblastoma. Actualmente, no hay manera de corregir o de prevenir estos defectos genéticos heredados. Lo qué causa la forma esporádica del retinoblastoma no es bien conocido por ahora, y no hay recomendaciones específicas con respecto a maneras de prevenir el retinoblastoma.

Es también importante supervisar para otros cánceres a los niños que tienen la forma del retinoblastoma heredada. El gene defectuoso del retinoblastoma se sabe desempeñar un papel importante en otros tipos de cánceres, y los niños que tienen la forma del retinoblastoma heredada están en riesgo creciente para varios otros tipos de tumores. Estos tumores incluyen el sarcoma osteogenico (tumores del hueso), sarcomas suaves del tejido fino, y melanomas. Este riesgo no se considera al mismo grado en la gente con la forma de la enfermedad esporádica. El uso del tabaco también aparece aumentar el riesgo de cánceres secundarios en la gente con la forma del retinoblastoma heredada y debe ser evitado.

¿Cómo puedo prevenir el retinoblastoma?

Desafortunadamente, aparte de los factores de riesgo genéticos, exposiciones específicas u otras condiciones que conducen al retinoblastoma no son bien conocidas. Por lo tanto, no hay buenas pautas con respecto a que es lo mejor posible para prevenir el retinoblastoma. Sin embargo, para los niños que se conocen tener antecedentes familiares con el retinoblastoma, las examinaciones de seguimiento frecuentes pueden permitir la detección temprana de la enfermedad. Si hay antecedentes familiares con el retinoblastoma, el niño debe ser examinado por un doctor del ojo (oftalmólogo) pronto después de que el niño nazca. Estos exámenes deben continuar cada tres a cuatro meses hasta que el niño tenga tres a cuatro años de edad. Los exámenes entonces se hacen cada seis meses hasta que el niño alcance de cinco a seis años de edad. Alternativamente, si el niño tiene prueba genética y se encuentra que no lleva la forma del retinoblastoma heredada, esta prueba intensiva no puede ser necesaria, pero esta decisión se debe discutir con un medico. Si se observa que un niño no tiene un reflejo rojo (como descrito más abajo), debe de ser traído para atención médica.

¿Qué pruebas de detección temprana hay disponibles?

Los niños tienen evaluación de sus ojos durante las visitas pediátricas. Durante estas visitas, el pediatra comprobará para ver si hay varias cosas, incluyendo el reflejo rojo, el reflejo de la luz del córneo, y la función general de sus ojos. El reflejo rojo es causado por la luz que es reflejada de la retina. La retina tiene vasos sanguíneos numerosos y un aspecto rojizo, así que la luz reflejada de la pupila aparece roja. El reflejo rojo es el mismo fenómeno responsable del “ojo rojo” visto cuando se toma fotos con un flash. En niños con retinoblastoma, este reflejo causa que la luz reflejada de la pupila parezca blanca más bien que roja. Esto se conoce como leucocoria, y se ve como la primera muestra del retinoblastoma en el cerca de 54% de niños con esta enfermedad. El examen del reflejo rojo puede ser realizado en la casa amortiguando las luces del cuarto y mirando los ojos del niño con una linterna. También, si los padres notan que los ojos del niño parecen tener una reflexión blanca, deben informar a su pediatra.

El reflejo de la luz del córneo es el brillo que está presente en la superficie de los ojos cuando la luz se refleja de ellos. Ambos ojos deben reflejar la luz en el mismo lugar en cada ojo. Si la luz no se refleja detrás simétricamente en cada ojo, esto puede significar que los ojos no están alineados el uno con el otro correctamente. Esto se conoce como estrabismo, y es la primera muestra del retinoblastoma en el cerca de 19% de niños con la enfermedad.

La agudeza visual general del niño también es evaluada por el médico. En infantes más mayor de seis meses, esto puede ser hecho viendo como de bien siguen los objetos móviles. Raramente, una disminución en la visión puede ser una muestra actual del retinoblastoma. Otras primeras muestras raras del retinoblastoma incluyen la sangría en el ojo sí mismo, haciendo la pupila aparecer negra más bien que blanca, y sangre en el frente del ojo, que puede causar una decoloración en la retina (la porción coloreada del ojo).

Un examen fundoscópico del ojo (examinación de la parte posterior del ojo, o de la retina) usando un oftalmoscopio también se hace para mirar en el ojo. La pupila necesita ser dilatada para una vista mejor del interior del ojo, y puede necesitar ser hecha bajo anestesia debido a la edad joven de los niños examinados.

Si se sospecha el retinoblastoma, estudios adicionales de proyección de imagen, por ejemplo MRI, CT, o ultrasonido, pueden ser pedidos. Hay también pruebas genéticas disponibles para determinar si el gene del retinoblastoma está presente para confirmar la diagnosis. Esta prueba también se determina si el niño tiene la forma heredada o la forma esporádica de la enfermedad. Si se encuentra tener la forma heredada, los padres y los hermanos deben ser probados y ser referidos a un consejero genético. Los análisis de sangre se pueden también ordenar para comprobar si hay anormalidades.

¿Cuáles son las señas del retinoblastoma?

Las pruebas de detección temprana para el retinoblastoma se utilizan para detectar las señas asociadas al retinoblastoma, por lo tanto mucha de la información aquí es similar a ésa presentada en “qué pruebas de detección tempranas hay disponibles.”

Muestras comunes

Leucocoria - cuando la pupila (o la porción negra del centro del ojo) aparece blanca mientras que una luz se brilla en ella en un cuarto oscurecido. Esto es debido al tumor del retinoblastoma en el ojo, pues las pupilas aparecerán normalmente rojas en este ambiente, similar a como se ve el “ojo rojo” en las fotos.

Estrabismo - también conocido como “ojos bizcos”. Cuando la luz se brilla en los ojos del niño, la reflexión no está en el mismo lugar en ambos ojos. Esto indica que los ojos no están alineados correctamente y puede ser la primera seña del retinoblastoma.

Muestras raras

Disminución visual aguda - la visión del niño puede empeorarse como resultado del retinoblastoma. En infantes más mayor de 6 meses, esto puede manifestarse como un infante que no sigue los objetos móviles así como antes.

Hifema - es cuando la sangre se escapa en la porción delantera del ojo, y forma una capa de sangre delante de la pupila, o la porción coloreada del ojo.

Hemorragia vítrea - cuando la sangre se escapa en el ojo sí mismo. En vez de la leucocoria donde la pupila aparece blanca, la pupila aparecerá negra.

Inflamación ocular - puede presentar como un ojo rojo, doloroso, con sensibilidad a la luz y cambio en la visión.

¿Cuáles son los tratamientos para el retinoblastoma?

Después de que se hayan terminado las pruebas de detección iniciales, un examen más comprensivo del ojo se realiza. Esto incluye generalmente un examen oftalmológico bajo anestesia, un ultrasonido del ojo, y un CT del ojo y de la cabeza. Hay también varios factores que se pueden relacionar con un pronóstico peor, incluyendo una historia de cirugía al ojo con el retinoblastoma (que puede separar las células del tumor), retraso en la diagnosis de más de seis meses, cataratas en el ojo, implicación del nervio óptico, o otra enfermedad más allá del ojo.

Mientras que el retinoblastoma crece, puede llenar el globo del ojo y causar problemas en la visión destruyendo las estructuras internas del ojo que son importantes para la visión, tal como la retina. El tumor puede entonces separarse directamente a la órbita, que contiene el ojo, o el nervio óptico que conecta el ojo con el cerebro. Puede también separarse localmente al párpado o a la superficie del ojo. El retinoblastoma puede también separarse al cerebro e incluso al otro ojo a través del líquido cerebroespinal que baña el cerebro. El retinoblastoma puede también separarse por la sangre a otros órganos tales como el pulmón. La regresión espontánea puede ocurrir (retinoblastoma que desaparece por si mismo, sin tratamiento), pero es una ocurrencia rara. Es importante determinar el grado de la extensión para determinar el mejor tratamiento para un niño dado también como el pronóstico. Esto se hace generalmente con un sistema de estadificación. Hay varios sistemas de estadificación usados en el retinoblastoma, el mas común del cual es el sistema de estadificación de Reese y Ellsworth. Este sistema de estadificación se utiliza para categorizar a niños, basados en el grado del tumor, para determinar qué tratamientos pueden trabajar lo más mejor posible. Hay cinco grupos como sigue:

Grupo I: Los niños en grupo I son candidatos excelentes para las terapias que preservan la visión. Los tumores solitarios caen en esta categoría si son más pequeños de 4 discos ópticos en tamaño y están situados en la mitad trasera del ojo. El disco óptico es una pieza de la parte posterior del ojo que se puede utilizar como referencia para la medida del tamaño de los tumores. Si hay tumores múltiples, ninguno puede ser más grande de 4 discos en tamaño y todos se deben situar en la mitad trasera del ojo.

Grupo II: Los niños en grupo II son buenos candidatos para las terapias que preservan la visión. Los tumores solitarios deben medir entre 4-10 discos ópticos en diámetro y deben estar en la mitad trasera del ojo. En tumores múltiples, ningunos pueden ser más grandes de 4-10 discos y los tumores deben estar situados en la mitad trasera del ojo.

Grupo III: Los niños en grupo III pueden ser candidatos para las terapias que preservan la visión. Los tumores solitarios que miden más de 10 discos ópticos en diámetro y que están situados en la mitad trasera del ojo caen en esta categoría. Cualquier lesión que se extienda en la mitad delantera del ojo está en esta categoría.

Grupo IV: Los niños en grupo IV tienen una oportunidad pobre de preservar la visión. Lesiones múltiples, cuales algunas son más grandes de 10 discos ópticos en diámetro, caen en esta categoría. Cualquier lesión que esté en los mas delantero del ojo, cerca del lente, cae en esta categoría.

Grupo V: Los niños en grupo V tienen oportunidad muy pequeña de preservar la visión. Tumores grandes, que implican más de la mitad de la retina (la guarnición del ojo), caen en esta categoría. Si la jalea dentro del ojo desarrolla tumores, entonces esto también califica como enfermedad del grupo V.

Hay también un sistema internacional de estadificación que se está utilizando en estudios clínicos y está ganando actualmente una aceptación más amplia. Una versión simplificada se presenta abajo:

Grupo A: Tumores pequeños: retinoblastoma inferior o igual a 3 milímetros de tamaño

Grupo B: Tumores más grandes: más grande de 3 milímetros o los que están muy cerca de las porciones del ojo que son importantes para la visión tal como la macula o el nervio óptico.

Grupo C: Semillas focales: focos pequeños del tumor fuera de la masa principal están presentes, pero están cerca de la masa principal (menos que o igual a 3 milímetros de lejos).

Grupo D; Semillas difusas: focos pequeños del tumor se han separado a través del ojo (3 milímetros mayor que del tumor primario).

Grupo E: Retinoblastoma extenso: el retinoblastoma implica > 50% del globo del ojo o está invadiendo más profundo en la estructura del ojo o está causando glaucoma.

Otro sistema de clasificación más simple divide a niños con el retinoblastoma en enfermedad intraocular (dentro del ojo) y enfermedad extraocular (fuera del ojo). La enfermedad intraocular no puede extenderse más allá del ojo, y la supervivencia de 5 años sin la repetición de la enfermedad es mejor del 90%. La enfermedad extraocular extiende más allá del ojo. Puede estar directamente adyacente al ojo, o se ha separado al cerebro o a otras partes del cuerpo. La supervivencia de 5 años sin la repetición de la enfermedad es menos del 10%.

La discusión sobre el tratamiento será basada en este sistema de clasificación más simple, con los tratamientos divididos en ésos usados en enfermedad intraocular contra extraocular.

La enfermedad intraocular se puede dividir más a fondo en las que implican un ojo contra ambos ojos. La enfermedad que implica un ojo tiende ser más abultada, así que si no se espera que otras terapias preserven una visión que sea útil, el retiro quirúrgico del ojo (enucleación) se realiza. La enucleación se puede también realizar si el ojo está doloroso, el tumor cubre el nervio óptico, o el ojo está ya oculto. Después de la enucleación, si se siente haber un riesgo para la extensión, (significando postoperatorio) la quimioterapia adyuvante o radiación puede ser utilizada. Si el médico cree que una visión que sea útil puede ser preservada, hay varias otras opciones del tratamiento disponibles.

Vincristine y el carboplatin son las quimioterapias de más uso general para el retinoblastoma, y generalmente todavía requieren el tratamiento local adicional tal como radiación o tratamientos de láser para curar la enfermedad.

La radiación se puede entregar de varias diversas maneras. La radiación de viga externa utiliza las vigas de radiografía similares a ésas usadas en la radiología de diagnóstico, pero estas vigas tienen una energía mucho más alta. Generalmente, después del tratamiento con la radiación, la repetición del tumor es rara en el 7%. Hay técnicas más nuevas que son utilizadas para mejorar apuntar la radiación específicamente al tumor. La radioterapia de intensidad-modulada (IMRT) permite que el oncólogo de la radiación utilice varias diversas vigas, que se pueden entonces ser formadas y la intensidad ajustada según el tratamiento exacto del tumor mientras que ahorra los tejidos finos normales. La radiación estéreotáctica trabaja como una lupa. Enfoca centenares de vigas pequeñas a un punto pequeño. Ese punto focal está situado en el tumor y recibe la dosis completa de la radiación mientras que los tejidos finos normales alrededor del tumor reciben solamente una fracción de la dosis. La radiación de viga de protón utiliza un diverso tipo de partícula comparada con la radioterapia tradicional. Los protones trabajan a una distancia; pasan a través del tejido fino normal sin lanzar mucha de su energía. Cuando consiguen una profundidad específica en el tejido fino (cuáles estas profundidades son dependen de la energía de los protones, y puede ser ajustadas) -- emparejado idealmente a donde está el tumor -- lanzan una cantidad grande de energía en el tumor. La braquiterapia utiliza fuentes radiactivas implantables. La braquiterapia utiliza una placa que se hace de oro, para sostener las semillas radiactivas. Las semillas se arreglan para entregar una dosis óptima de la radiación al tumor mientras que ahorran los tejidos finos normales alrededor del ojo. Un cirujano del ojo entonces coloca la placa en el exterior del ojo, directamente adyacente al tumor en el interior del ojo. El niño entonces usa un protector sobre el ojo mientras que está siendo tratado. Después de que se haya dado bastante dosis, el cirujano quita la placa. Estas técnicas más nuevas pueden limitar la dosis a los tejidos finos normales y limitar así el riesgo de desarrollar un segundo cáncer más adelante en vida. Como mencionado anteriormente, los cánceres secundarios son un problema en la forma de la enfermedad heredada, pero no en la forma esporádica. En la forma del retinoblastoma heredada esto es un problema importante, pues más niños mueren del cáncer secundario que del retinoblastoma. Hay estudios en curso que están intentando perfeccionar la dosis ideal de la quimioterapia que se pueda utilizar con la radiación para reducir la dosis de la radiación requerida. Los estudios recientes también han examinado el uso temprano de la quimioterapia para intentar de contraer el tumor, tal que los tratamientos locales con pocos efectos secundarios, tales como la crioterapia o la fotocoagulación, se puedan utilizar solamente. Esto también se conoce como “terapia quimioreductiva.” Desafortunadamente, durante los años primeros después de la terapia quimioreductiva, se ven repeticiones, aunque pueden ser salvadas generalmente con terapias locales.

La crioterapia trabaja congelando las células del cáncer, que las daña permanentemente y las hace morir. Generalmente, la crioterapia se utiliza con la radioterapia y en lesiones más pequeñas de 4 discos ópticos de tamaño en la porción anterior del ojo. La fotocoagulación es el uso de un láser para quemar los tumores. Se utiliza raramente solamente en tumores pequeños. Generalmente, se utiliza conjuntamente con la radiación en tumores menos de 4 discos ópticos de tamaño en la porción posterior del ojo. Puede también ser utilizada si hay una repetición después de la radioterapia. La termoterapia es una técnica similar que utiliza las microondas para quemar el tumor.

Generalmente, en lesiones más pequeñas en un solo ojo, las terapias que preservan la visión se deben considerar en lugar de la enucleación. En la enfermedad que implica solamente un ojo, la terapia quimioreductiva se puede utilizar para reducir el número de los niños que necesitarán en última instancia el tratamiento con la enucleación o la radiación de la viga externa y pueden ayudar a preservar la visión. Dando la quimioterapia temprana, la esperanza es contraer el tumor al punto donde las terapias locales puedan ser eficaces. En niños con el grupo II o III de la enfermedad, el solamente 11% necesitó la enucleación o la radiación de la viga externa en el plazo de 5 años del tratamiento. Sin embargo, en grupos más avanzados, este número aumentó hasta el 60% en niños con el grupo IV y hasta el 100% en niños con el grupo V.

Se ha sugerido recientemente que la adición de otro agente de la quimioterapia - etoposide - puede mejorar las tarifas de la curación. Sin embargo, puede haber un riesgo creciente de desarrollar leucemias más adelante en la vida, aunque los estudios clínicos no han demostrado esto después de 10 años de seguimiento. Otra técnica experimental que usa la quimioterapia implica el inyectar una droga quimioterapéutica - carboplatin - directamente en el ojo. Esto también se conoce como quimioterapia de subtenon. Hay una preocupación que introduciendo una aguja en el ojo para el tratamiento, las células de ese tumor puedan poder separarse más allá del ojo a través de la zona de la aguja.

El tratamiento es diferente cuando un niño tiene el retinoblastoma en ambos ojos. Generalmente si un ojo tiene una cantidad grande de tumor y el otro ojo tiene la enfermedad limitada, el ojo peor se quita quirúrgicamente. Si ambos ojos tienen tumores pequeños, generalmente las terapias para preservar la visión como la radiación o la quimioterapia, se pueden utilizar con seguimiento cercano para la repetición. Algunos centros más grandes ahora están intentando tratar a los niños con tumores más grandes en ambos ojos con terapia quimioreductiva para contraerlos al punto donde pueden ser tratados con terapia local.

La tarifa de la curación para el retinoblastoma es el cerca de 93%. Un niño quien no desarrolla la repetición del retinoblastoma dentro de cinco años después del tratamiento se considera estar curado. Es decir, si ocurren las repeticiones, suceden generalmente dentro del primer año después del tratamiento. El pronóstico para los niños con enfermedad metastática es peor, con la supervivencia del 50% en 12-18 meses.

Raramente, los niños tendrán enfermedad que se ha separado más allá del ojo en la época de la diagnosis. Las áreas donde el retinoblastoma puede separarse incluyen el cerebro, la espina dorsal, los pulmones, y el hueso. En niños con la forma de la enfermedad heredada, un tumor neuroblastico puede presentarse directamente del cerebro sí mismo. Cuando esto ocurre con los tumores que también afectan ambos ojos, esto se conoce como retinoblastoma trilátero. A la luz de esto, el CT principal se realiza a menudo a la hora de la diagnosis. No hay tratamiento estándar para el retinoblastoma que se ha separado más allá del ojo; sin embargo, hay varios tratamientos disponibles. Éstos incluyen la radiación al cerebro y a la espina dorsal, con o sin los tratamientos de la quimioterapia inyectados en la espina dorsal (quimiointratecal). Generalmente, la quimioterapia usada es una combinación del methotrexate, cytarabine y hidrocortisona. Hay también varios tratamientos bajo investigación actualmente. La quimioterapia de dosis alta seguida por el trasplante de la célula de vástago está en estudios clínicos. La quimioterapia se ha utilizado que es generalmente una combinación del vincristine, cyclophosphamide, y doxorubicin. Otra combinación de la quimioterapia - carboplatin, ifosfamide, y etoposide - está también bajo investigación. También ha habido algunos estudios del uso de la terapia del gene en el tratamiento del retinoblastoma.

Pruebas de seguimiento

Para los niños que tienen la forma del retinoblastoma heredada, el seguimiento es de siempre para comprobar si hay el desarrollo de malignidades segundas. Estas malignidades son frecuentemente del hueso o de los tejidos finos suaves (sarcomas). Se piensa que muchas de éstas son debido a la radioterapia; sin embargo, aun en niños que no fueron tratados con radiación, hay un riesgo creciente de malignidades secundarias. Estas pueden ser diagnosticadas perceptiblemente más adelante en vida e implicar el pulmón, la vejiga, y la guarnición de las cavidades del cuerpo. Es esencial que los niños con la forma heredada no fumen, como esto se ha demostrado aumentar el riesgo de cánceres secundarios. Es también crítico supervisar para la enfermedad en el ojo opuesto en los niños que fueron afectados solamente en un ojo. La enfermedad en el otro ojo ocurre lo más comúnmente posible en la forma de la enfermedad heredada, y los niños con esta forma deben de tener exámenes frecuentes del ojo para la repetición. Generalmente, si el retinoblastoma va a afectar el otro ojo, lo hace en el plazo de tres años de la diagnosis. Un tumor neuroblastico intracraneal además de tumores bilaterales del ojo se conoce como retinoblastoma trilátero. Otro nombre para estos tumores neuroblasticos es tumores neuroectodermales primitivos o PNET. Estos tumores afectan comúnmente la glándula pineal, que está en el centro del cerebro. Esto puede ocurrir en la forma de la enfermedad heredada. La investigación con MRI se hace cada seis meses después de la diagnosis del retinoblastoma hasta la edad de cinco para comprobar si hay tumores del PNET. Esta condición es casi siempre fatal pero se trata lo más mejor posible cuando es detectada temprana. En la forma del retinoblastoma esporádica el único cáncer que parece aumentar en frecuencia es el cáncer del seno.

Después de la enucleación, el tiempo para la repetición, si ocurre una repetición, es generalmente en el plazo de 12-18 meses del tratamiento. Por lo tanto, el seguimiento debe ser especialmente agresivo durante este período con exámenes cada 3 meses. Esto se puede disminuir generalmente a cada 6 meses después de 18 meses de seguimiento.

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