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Retinoblastoma: Los fundamentos
Eric Shinohara, MD, MSCI
Affiliation:
The Abramson Cancer Center of the University of Pennsylvania
Ultima Vez Modificado: 8 de marzo del 2008
¿Que es el retinoblastoma?
El gene del retinoblastoma es un tipo de gene conocido como “gene supresor del tumor.” Los genes supresores del tumor actúan como un “freno” en la división de la célula. El gene del retinoblastoma está presente en todas las células del cuerpo. Si una mutación indeseada se forma en una de las células del cuerpo, la proteína del retinoblastoma (también conocida como pRB) actúa como un freno para evitar que esa célula mutante se divida. Sin embargo, si se daña el gene del retinoblastoma (mutado), un pRB defectuoso puede ser producido y la célula puede entonces dividirse desenfrenadamente, conduciendo al cáncer.
El retinoblastoma surge de la retina del ojo; afecta un ojo en el aproximadamente 75% de casos, y ambos ojos en el 25% de casos. Causa que un tumor se forme dentro del ojo, que puede entonces crecer y destruir las estructuras internas del ojo. Puede también separarse a otras áreas tales como la fosa del ojo, el cerebro, los pulmones, y los huesos del ojo. Sin embargo, el retinoblastoma se limita generalmente al ojo, y los 90% de los niños que desarrollan el retinoblastoma se curan.
El retinoblastoma es el cáncer más común de la niñez que implica el ojo. Diciendo eso, sigue siendo relativamente infrecuente entre todos los cánceres de la niñez, componiendo él cerca de 3% de todos los cánceres de la niñez en niños menos de 15 años. Se diagnostica en cerca de 4 fuera de cada millón de niños por año. Aunque el retinoblastoma se puede diagnosticar en cualquier edad, diagnostican a la mayoría de los niños antes de la edad de 2, y el cerca dé 95% de casos se diagnostican en niños más joven de 5 años de edad.
El retinoblastoma se piensa ocurrir basado en la hipótesis de “dos-golpes”. Hay dos copias del gene del retinoblastoma en cada célula, y para que el retinoblastoma ocurra, ambas copias de este gene necesitan ser defectuosas. Hay dos patrones del retinoblastoma que pueden ocurrir: una forma heredada, o de la línea germen (el 40% de casos), y una forma esporádica (el 60% de casos). Hay dos maneras en cuales la forma heredada pueden ocurrir. Una forma es con herencia directa de un gene defectuoso de un padre, que causa él cerca de 25% de los casos heredados de la enfermedad. Esto también significa que un padre es un “portador” del gene defectuoso. Sin embargo, si el padre nunca desarrolla una segunda mutación del retinoblastoma, él o ella nunca habría manifestado cualquier síntoma de la enfermedad. Por lo tanto, puede no haber antecedentes familiares, aun cuando uno de los padres es un portador, y de hecho menos de los de 10% de niños diagnosticados con retinoblastoma tienen antecedentes familiares de la enfermedad. La segunda manera es con una mutación de la línea germen de una copia del gene del retinoblastoma, que causa el cerca de 75% de la forma de la enfermedad heredada. Una mutación de la línea germen ocurre cuando el gene del retinoblastoma es transformado durante la concepción, y esta nueva mutación puede entonces afectar todas las células en el cuerpo. Por lo tanto, todos los niños con la forma heredada del retinoblastoma tienen ya un gene defectuoso del retinoblastoma, y solamente una mutación adicional se requiere para causar la enfermedad. En la forma esporádica de la enfermedad, el niño no hereda una copia defectuosa del gene, y así en orden que el niño desarrolle la enfermedad, “dos golpes” son necesarios para causar defectos en las dos copias normales del gene del retinoblastoma.
Las formas del retinoblastoma heredadas y esporádicas también se manifiestan en diversas maneras. Cualquier forma del retinoblastoma puede afectar solo un ojo. Sin embargo, solamente la forma del retinoblastoma heredada puede causar enfermedad en ambos ojos. La forma de la enfermedad heredada causa tumores en un ojo en el cerca de 15% del tiempo, tiende ocurrir a una edad más temprana, y se asocia a tumores múltiples en el ojo. Mientras que la forma heredada tiende ocurrir en niños más jóvenes, los infantes que presentan con un o ambo ojos afectados muy probablemente tienen la forma de la enfermedad heredada. Los estudios han encontrado que esa gente que se diagnostica con la forma del retinoblastoma heredada está en riesgo creciente para desarrollar cánceres secundarios.
Los estudios han demostrado que en el plazo de 50 años de la diagnosis, el aproximadamente 51% de gente con la forma del retinoblastoma heredada y el 5% de ésos con la forma esporádica desarrollarán otro cáncer. La radioterapia afecta el índice del desarrollo del cáncer secundario en niños con la forma del retinoblastoma heredada. El aproximadamente 58% de los niños que recibieron la radiación desarrollaron los cánceres secundarios, comparados a 26.5% de los niños que no recibieron radioterapia. Sin embargo, estos estudios fueron basados en técnicas de radiación más viejas, y aparece que este riesgo está reducido en niños tratados con dosis más bajas de la radiación y en edades mayor que un año. Aun en los niños en cuales no se les dio radiación, había un riesgo creciente de muerte debido a varios tipos de cáncer en niños con la forma del retinoblastoma heredada. Estos cánceres incluyeron la vejiga, el pulmón, y los cánceres epiteliales (cánceres de la guarnición de los intestinos y de la guarnición de las cavidades del cuerpo). También parece que la gente con la forma del retinoblastoma heredada está en riesgo creciente para desarrollar canceres del hueso, del tejido fino suave, y de la piel. Por lo tanto, la gente que tiene la forma del retinoblastoma heredada debe ser supervisada cuidadosamente para un segundo cáncer de por vida. La pauta general para los niños con la forma del retinoblastoma heredada es tener examinaciones rutinarias cada 2 a 4 meses por lo menos por 28 meses. Para los que han sido tratados, las examinaciones rutinarias deben ser realizadas hasta que el niño tenga 7 años de edad.
¿Estoy a riesgo para el retinoblastoma?
Este cáncer aparece afectar igualmente a muchachos y a muchachas así como caucásicos y afro-americanos. El gene del retinoblastoma está situado en el cromosoma 13q. Los niños que tienen un padre o un hermano con esta enfermedad o niños con una mutación sabida del cromosoma 13q, están en riesgo creciente para desarrollar el retinoblastoma. Actualmente, no hay manera de corregir o de prevenir estos defectos genéticos heredados. Lo qué causa la forma esporádica del retinoblastoma no es bien conocido por ahora, y no hay recomendaciones específicas con respecto a maneras de prevenir el retinoblastoma.
Es también importante supervisar para otros cánceres a los niños que tienen la forma del retinoblastoma heredada. El gene defectuoso del retinoblastoma se sabe desempeñar un papel importante en otros tipos de cánceres, y los niños que tienen la forma del retinoblastoma heredada están en riesgo creciente para varios otros tipos de tumores. Estos tumores incluyen el sarcoma osteogenico (tumores del hueso), sarcomas suaves del tejido fino, y melanomas. Este riesgo no se considera al mismo grado en la gente con la forma de la enfermedad esporádica. El uso del tabaco también aparece aumentar el riesgo de cánceres secundarios en la gente con la forma del retinoblastoma heredada y debe ser evitado.