Cánceres colorrectales familiares: Cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP) o síndrome de Lynch

Autor: Christina Bach, LCSW, MBE, OSW-C, FAOSW
Contribuidor de contenido: Karen Arnold-Korzeniowski, MSN RN
Fecha de la última revisión: June 01, 2023

Cada año se diagnostica cáncer colorrectal a unas 153.000 personas en Estados Unidos. Entre el 10 y el 15 % de estos cánceres pueden se causados por anomalías genéticas hereditarias. Una de estas anomalías es el síndrome de Lynch (CCHNP). Es el tipo más común de cáncer colorrectal hereditario y causa alrededor del 3 % de los diagnósticos de cáncer colorrectal.

Hay dos tipos de síndrome de Lynch: Tipo I (CCHNP tipo A) y Tipo II (CCHNP tipo B).

  • Las familias con síndrome de Lynch tipo I suelen notificar muchos casos de cáncer colorrectal en parientes jóvenes (menores de 50 años). La edad media de diagnóstico del cáncer de colon en pacientes con este síndrome es de 44 años, frente a 68 (hombres) y 72 (mujeres) años en las personas sin síndrome genético (a veces denominado cáncer esporádico).
  • Las familias con antecedentes de síndrome de Lynch tipo II también notifican cánceres colorrectales en parientes jóvenes. También hay casos de cánceres relacionados con el CCHNP, como endometrial, gástrico, hígado, riñón, cerebro y algunos de piel.

Criterios para el CCHNP

Los genes que se ha descubierto que causan el CCHNP son MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM. Una persona con una mutación (cambio) en cualquiera de estos genes tiene un riesgo aproximado del 80 % de padecer cáncer de colon durante su vida.

Las personas con CCHNP tienen más probabilidades de padecer cáncer en el lado derecho del colon. Los casos esporádicos (no causados por una mutación genética) suelen provocar cáncer en el lado izquierdo del colon. La sigmoidoscopia flexible, una prueba de detección estándar para el cáncer colorrectal, solo examina el lado izquierdo del colon y es una prueba de detección incorrecta para las personas con CCHNP.

Las personas con CCHNP desarrollan pólipos al mismo ritmo que el resto de la población, pero es más probable que los pólipos se conviertan en cáncer. La progresión de los pólipos a cáncer cuando se padece CCHNP es más rápida que en los casos esporádicos de cáncer colorrectal.

Los criterios de Ámsterdam II ayudan a determinar si una familia tiene riesgo de CCHNP. Estos criterios establecen que el CCHNP debe sospecharse en las familias cuando al menos 3 parientes tienen un cáncer relacionado con el CCHNP y:

  • Uno es familiar de primer grado (padre, hermano o hijo) de los otros dos.
  • Al menos 2 generaciones sucesivas (2 seguidas) están afectadas.
  • Al menos uno de estos miembros de la familia es diagnosticado de cáncer antes de los 50 años.
  • Debe descartarse la PAF (poliposis adenomatosa familiar).
  • Los tumores se verifican mediante patología (muestras observadas al microscopio).

Pruebas genéticas

Es posible que las familias que cumplan los criterios de Ámsterdam II deseen someterse a pruebas genéticas. Si un miembro de la familia da positivo en una anomalía genética, los otros miembros de la familia en situación de riesgo pueden someterse a pruebas y recibir orientación sobre la detección del cáncer.

Es importante recordar que un resultado negativo no siempre es útil. Esto podría significar que no hay ninguna mutación genética que cause este cáncer o que aumente el riesgo de cáncer de esta familia. Sin embargo, también podría significar que la prueba no ha sido capaz de detectar una mutación, aunque esta exista. Esto podría ocurrir si la familia es portadora de una mutación en un gen que aún no se ha descubierto o de una mutación para la cual aún no se han desarrollado pruebas.

Las pruebas genéticas son algo que no debe tomarse a la ligera. Los resultados de las pruebas no solo pueden afectarle a usted, sino también a los miembros de su familia. Algunas preocupaciones podrían ser el acceso a las pruebas, falta de opciones preventivas, transmisión del gen a los hijos y discriminación en materia de empleo y seguros.

Todas las personas que estén pensando en someterse a pruebas genéticas debe reunirse con un asesor genético. Ellos están capacitados para ayudar a los pacientes a comprender las pruebas y los resultados genéticos, y pueden ayudarle a tomar la decisión correcta para usted y su familia.

Detección del cáncer en CCHNP

Las personas con CCHNP tienden a desarrollar cánceres más temprano y deben empezar a someterse a pruebas de detección a una edad más temprana. Numerosas organizaciones han publicado directrices sobre la detección del cáncer en personas con mutaciones CCHNP, entre ellas el Colegio Americano de Gastroenterología, el Grupo de Trabajo Multisociedades de Estados Unidos sobre el Cáncer Colorrectal, la Sociedad Americana de Oncología Clínica y la Red Nacional Integral del Cáncer. A continuación figuran algunas recomendaciones de estos grupos:

  • Someterse a una prueba de detección del cáncer colorrectal con colonoscopia cada 1 a 2 años a partir de los 20 a 25 años de edad, o 2 a 5 años antes de la edad más temprana de diagnóstico de cáncer colorrectal en la familia, lo que ocurra primero.
  • Las pruebas de detección del cáncer gástrico pueden realizarse mediante endoscopia digestiva alta a partir de los 30 a 35 años. Si se detecta H. Pylori, debe tratarse. Esta prueba debe repetirse cada 3 a 5 años.
  • Sométase a un examen anual de la piel para detectar los cánceres de piel que se han relacionado con el síndrome de Lynch.
  • Los portadores de mutaciones que hayan tenido uno o más familiares de primer grado con cáncer pancreático pueden beneficiarse de la detección de este tipo de cáncer.
  • Las mujeres deben someterse a un examen pélvico anual, una ecografía pélvica y una biopsia endometrial a partir de los 30 a 35 años.

Hable con su proveedor y asesor genético sobre las pruebas de cribado que son adecuadas para usted y a qué edad debería empezar a hacérselas.

En los últimos 20 años, los investigadores han aprendido mucho sobre los síndromes genéticos gracias a la participación de los pacientes en estudios de investigación. Si tiene antecedentes familiares de cáncer y desea saber más sobre el riesgo de padecerlo y la investigación al respecto, consulte los enlaces a continuación.

Recursos para obtener más información

Para obtener información general sobre el síndrome de Lynch (CCHNP), visite Lynch Syndrome International.

Busque un asesor genético en su área.

Obtenga más información sobre los registros de familias con cáncer.

Obtenga más información sobre las pruebas para detección a través de la red Lynch Syndrome Screening Network.

Referencias

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